|
|
|
сделать стартовой | добавить в избранное |
 |
|
Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека |
Ночник-проектор "Звездное небо и планеты", фиолетовый. 
Наклейки для поощрения "Смайлики 2". 
Браслет светоотражающий, самофиксирующийся, желтый. КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Реферат на тему: «Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека» Составили: студентки ОМФ-123 Сайбель Наталия Щеголева Светлана Проверил: Бритько В.В. КАРАГАНДА 2009 Содержание 1 Наследственные болезнии их виды 2 Моногенные и полигенные заболевания 3 Общие принципы лечения наследственных заболеваний. 4 Виды профилактики наследственных заболеваний. 5 Значение наследственной предрасположенности 6 Характеристики генных болезней 7 Критерии разных типов наследования 1 Наследственные болезни и их классификация Наследственные болезни— заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40лет). Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами). В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к.семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи. В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы. Первая группа— собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания ит.п
.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других— меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназы. Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные. Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют наследственные болезни, нервной, эндокринной, дыхательной и сердечнососудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к.большинство наследственных болезней. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей. Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с полом; по фенотипическому проявлению— ферментопатиями (болезнями обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК): болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков; иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями в системе комплемента; нарушениями синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови; дефектами механизма переноса веществ через клеточные мембраны. Среди моногенных болезней также выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при которых неуточнен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни наследуются в полном соответствии с законами Менделя. Большинство известных наследственных болезней. обусловлено мутациями структурных генов, возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при некоторых заболеваниях до сих пор доказана лишь косвенно. Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии.
По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов,— так называемый ферментопатий. Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери— носительницы мутантного гена— составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша— Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат— дегидрогеназы. Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.). Заболевание более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете. Ферментопатии, относящиеся к моногенным наследственным болезням по фенотипическому проявлению, составляют наиболее обширную и лучше всего изученную группу наследственных болезней. Первичный дефект фермента расшифрован более чем для 200ферментопатии. Возможны следующие причины ферментопатии: а) фермент не синтезируется совсем; б) в молекуле фермента нарушена последовательность аминокислот, т.е. изменена его первичная структура; в) отсутствует или неправильно синтезируется кофермент соответствующего фермента; г) активность фермента изменена в связи с аномалиями в других ферментных системах; д) блокада фермента обусловлена генетически детерминированным синтезом веществ, вызывающих инактивацию этого фермента. Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические (структурные) функции. Нарушение синтеза структурных белков— вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазии и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний— синдрома Альпорта и семейной гематурии. Дисплазия ткани в результате аномалий в структуре белков может наблюдаться не только в почках, но и в любых других органах.
Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые XX или ХУ хромосомы. Мутации в половых клетках фенотипически проявляются в виде наследственного предрасположения или наследственного заболевания. Наследственная предрасположенность это генетически обусловленная повышенная подверженность какому-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды. Молекулярные болезни обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т.Pе. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Важным этапом в реализации генетической программы является посттранскрипционная модификация м-РНК. К одному концу м-РНК присоединяется отрезок поли-А, состоящий из 50-200 идениловых ну-клеотидов. Другой конец м-РНК подвергается кэпированию, т.Pе. соединяется с химической группировкой, содержащей метилгуанозин. Нарушение этих процессов приводит к сокращению времени жизни м-РНК, ее быстрому разрушению нуклеазами и, следовательно, невозможности трансляции генетической информации
1. Хромосомные болезни (Доклад)
2. Влияние изменений окружающей среды на здоровье человека
5. Важнейшие механизмы развития патологических процессов и болезней
9. Жизненно-необходимые факторы среды для организма человека. Вода
10. Роль ЮНЕСКО в защите прав человека. Культура мира - Программа ЮНЕСКО
11. Роль эмоций в психической организации человека
12. Механизмы развития и проявления клинических форм нарушений супружеских отношений
13. Роль различных веществ в питании человека
14. Влияние окружающей среды на организм человека
15. Маркетинговый государственный механизм развития оффсетной деятельности
16. Экономические механизмы развития российского рынка газа в условиях глобализации мировой экономики
Глобус Земли, физический, 320 мм. 
Телескопическая ложка. 
Этикетка самоклеящаяся, А4, 1 этикетка, 210х297 мм, белая, 100 листов. 17. Механизмы выживания бактерий в окружающей среде
18. Механизм анализа внутренней и внешней среды
19. Механизм развития алкогольного поражения центральной нервной и сердечнососудистой системы
20. Механизмы развития мотивации в подростковом возрасте
21. Место и роль религии в духовном опыте человека и человечества
25. Бизнес-инкубатор как механизм развития малого и среднего бизнеса
27. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.
29. Психика и мозг человека: принципы и общие механизмы связи
30. Связь болезней и психического состояния человека. Реальность?
31. Механизмы восприятия рекламной информации человеком
32. Негативные изменения состояния водного бассейна крупного города под влиянием деятельности человека
Игра настольная развивающая "Интересные профессии". 
Игровой набор Lalaloopsy "Карусель" для создания украшений из бусинок. 
Подставка под ванночку "Карапуз" универсальная (с сушилкой). 33. Природа и механизм резких изменений режима вулканических извержений
36. Воздействие человека на ландшафты. Измененные ландшафты.
37. Механизмы совета Европы по защите прав человека
42. Механизмы восприятия человека человеком
43. Синхронизация как механизм самоорганизации системы связанных осцилляторов
44. Негативные изменения состояния водного бассейна крупного города под влиянием деятельности человека
45. Солнечно-Земные Связи и их влияние на человека
46. Освоение человеком космоса
48. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ЭВОЛЮЦИИ ЧЕЛОВЕКА
Бутылочка для кормления "Avent" Natural (260 мл). 
Ранец ортопедический "Kitty", цвет розовый. 
Подставка для бумажных полотенец "Mayer & Boch", 32 см. 50. Эволюция и происхождение человека
51. Проблема происхождения и эволюции человека
57. Воздействие внешних факторов на ферментативную систему человека
58. Ядовитые вещества и их влияние на организм человека
59. Изменение газового состава атмосферы в прошлом и настоящем
60. Историко-географический анализ изменений политической карты России за прошедшее столетие
61. Освоение человеком труднодоступных территорий Земли. Горы
63. Кредитная политика государства и механизм ее реализации в условиях рынка
64. Финансовая политика государства и механизм ее реализации
Копилка-сейф пластиковая большая, красная. 
Нож-скальпель, 2 запасных лезвия. 
Подставка под ноги "Мишки" антискользящая. 65. Механизм применения антимонопольных законов
66. Права человека
67. Права человека, их закрепление в Конституции РФ
68. Механизм фашистской диктатуры в Германии
69. Нарушение прав человека в ходе монголо-татарского нашествия
73. Развитие института прав и свобод человека и гражданина в России
74. Конституционные гарантии основных прав и свобод человека и гражданина в Российской Федерации
75. Человек, его права и свободы
76. Европейский суд – гарант защиты прав человека
77. Права и свободы человека и гражданина
78. Эвтаназия. Право человека на уход из жизни
79. Изменения в таможенно-тарифной системе России
80. Международно-правовые акты о правах и свободах человека и гражданина
Заварочный чайник с кнопкой BE-5587 "Webber", 600 мл. 
Глобус физический диаметром 320 мм. 
Дневник "My Life Story" (черный). 81. Вопросы обеспечения прав человека в деятельности Службы судебных приставов
84. Механизм охраны окружающей природной среды
85. Человек в творчестве Рембрандта
90. Культура в жизнедеятельности человека
91. Человек и мир человека в творчестве Ф.М.Достоевского
92. Человек на войне на примере "Сашки" Кондратьева
93. Культура, природа, человек. Проблемы и пути их решения
94. Тема "маленького человека" в произведениях Федора Михайловича Достоевского
95. «Человек на войне». По произведениям В.Быкова «Сотников» и Б.Васильева «В списках не значился»
Дождевик для велосипеда Bambola. 
Микрофон "Караоке с мультяшками". 
Копилка-сейф с ключом, черная, металл. 97. Истоки зла в мире и человеке в восприятии Шекспира по произведениям "Макбет", "Король Лир", "Гамлет"
99. И.Э. Бабель: человек в огне гражданской войны и революции
