Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина     Медицина Медицина

Наследственные нарушения метаболизма

Мыло металлическое "Ликвидатор".
Мыло для рук «Ликвидатор» уничтожает стойкие и трудно выводимые запахи за счёт особой реакции металла с вызывающими их элементами.
197 руб
Раздел: Ванная
Коврик для запекания, силиконовый "Пекарь".
Коврик "Пекарь", сделанный из силикона, поможет Вам готовить вкусную и красивую выпечку. Благодаря материалу коврика, выпечка не
202 руб
Раздел: Коврики силиконовые для выпечки
Чашка "Неваляшка".
Ваши дети во время приёма пищи вечно проливают что-то на ковёр и пол, пачкают руки, а Вы потом тратите уйму времени на выведение пятен с
222 руб
Раздел: Тарелки

Наследственные нарушения метаболизма Гемохроматоз Гемохроматоз развивается, когда увеличивается всасывание железа в кишечнике, вызывающее его отложение, фиброз и недостаточность печени, сердца, поджелудочной железы и гипофиза. Причины: мутации гена, нарушение гемопоэза (как при сидеробластической анемии и талассемии) или чрезмерное потребление Fe. Заболевание печени, обусловленное алкоголизмом, также может быть связано с умеренным повышением содержания железа в печени и запасов Fe в организме (табл. 1591). Таблица 1591 Содержание железа у здоровых лиц, больных гемохроматозом и алкогольным поражением печени Показатель Норма Симптоматический Гемохроматоз Гомозиготы с ранним бессимптомным гемохроматозом Алкогольное поражение печени Концентрация железа в плазме крови, мкмоль/л 927 3254 Обычно увеличена Часто увеличена Общая железосвязывающая способность, мкмоль/л 4666 3654 3654 4566 Насыщение трансферрина, % 2246 50-100 50-100 2760 Ферритин в сыворотке крови, мкг/л 10-200 9006000 200500 10500 Суточная экскреция железа с мочой , мг/24 ч 02 923 2,5 Обычно < 5 Содержание железа в печени, мкг/г сухой массы 3001400 600018000 20004000 3002000 После внутримышечного введения 0,5 г дефероксамина. Источник: Powell L.W., Iselbacher К.: НРШ13, р. 2071. Симптомы Включают слабость, утомляемость, потерю массы тела, бронзовую пигментацию или потемнение кожи, боль в животе и потерю libido. Гепатомегалия развивается у 95% больных иногда при нормальных показателях функциональных проб печени. Другие признаки: паукообразные ангиомы, спленомегалия, артропатия, асцит, сердечные аритмии, ЗСН, алопеция, ладонная эритема, гинекомастия и атрофия яичек. Последняя обусловлена поражением гипофиза и дефицитом гонадотропинов, а также печеночной недостаточностью и избытком эстрогенов. Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных обычно с отягощенной наследственностью по диабету. Недостаточность надпочечников, гипотиреоз и гипопаратиреоз встречаются редко. Концентрация Fe в сыворотке крови, процент насыщения трансферрина и содержание ферритина в сыворотке крови повышены. Экскреция Fe с мочой увеличивается после внутримышечной инъекции дефероксамина. Биопсия печени служит определяющим тестом и должна быть проведена в подозрительных случаях. Если диагноз установлен, члены семьи, составляющие группу риска, должны быть подвергнуты скрининговому обследованию, включающему процент насыщения трансферрина и уровень ферритина в сыворотке крови. Если любая из проб изменена, необходима биопсия печени. Лечение Заключается в удалении избытка Fe из организма, обычно путем периодического кровопускания. Поскольку 1 единица крови содержит около 250 мг Fe и, так как 25 г Fe или более должны быть удалены, кровопускание проводят еженедельно в течение 23 лет. Затем проводят менее частые флеботомии для поддержания уровня Fe в сыворотке крови менее 27 мкмоль/л. Причины смерти больных, не получавших лечения, включают сердечную недостаточность (30 %), цирроз печени (25 %) и гепатоцеллюлярную карциному (30 %), которая может развиться, несмотря на адекватное удаление Fe. Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона - нарушение, передающееся по аутосомнорецессивному типу и вызванное накоплением меди в печени и других органах.

Находящийся в основе заболевания дефект заключается в неспособности экскретировать медь в желчь. Избыточное количество меди тормозит образование церулоплазмина из апоцерулоплазмина и меди, и при накоплении избытка меди в печени начинается ее поступление в кровь и отложение за пределами печени. Патологические последствия включают некроз, воспаление, фиброз и цирроз печени. Отмечаются случаи, когда причиной смерти является поражение ЦНС при минимальной дисфункции печени. Болезнь может проявляться в виде острого гепатита, цирроза печени или бессимптомной гепатомегалии. Зеленые или золотистые отложения в роговице (кольца Кайзера - Флейшера) выявляют при обследовании щелевой лампой. Неврологические проявления включают тремор в покое и при напряжении, мышечную спастичность, ригидность, хорею, слюнотечение, дисфагию и дизартрию. Могут развиться шизофрения, маниакальнодепрессивный психоз и неврозы. Диагноз Заболевание следует заподозрить у любого больного в возрасте старше 40 лет с поражением ЦНС, хроническим активным гепатитом или циррозом печени неизвестной этиологии. Диагноз подтверждают путем определения: 1) концентрации церулоплазмина в сыворотке крови выше 200 мг/л и наличия колец Кайзера - Флейшера или 2) концентрации церулоплазмина выше 200 мг/л и меди в биоптате печени более 250 мкг/г сухой массы. Лечение Продолжается всю жизнь; пеницилламин назначают в исходной дозе 1 г внутрь перед едой и перед сном. В течение первого месяца лечения несколько раз в неделю определяют общее содержание лейкоцитов, лейкоцитарную формулу и количество тромбоцитов, общий анализ мочи, измеряют температуру тела. Часто развивается аллергия к пеницилламину, для ее устранения назначают преднизон. Содержание свободной меди в сыворотке крови должно быть ниже 2 мкмоль/л. Порфирии Порфирии - наследственные или приобретенные нарушения биосинтеза тема, каждая из которых вызывает уникальное сочетание избыточной продукции, накопления и выделения промежуточных продуктов синтеза тема. Проявления включают перемежающуюся дисфункцию нервной системы и (или) гиперчувствительность кожи к солнечному свету. Интермиттирующая острая порфирия Аутосомнодоминантное нарушение с различной экспрессивностью. Проявления включают колики в животе, лихорадку, лейкоцитоз, рвоту, запор, мочу цвета портвейна, а также неврологические и психические расстройства. Острые приступы редко развиваются до пубертатного периода, их продолжительность варьирует от нескольких дней до нескольких месяцев. Фоточувствительность отсутствует. Клинические и биохимические проявления ускоряются приемом барбитуратов, противосудорожных средств, эстрогенов, оральных контрацептивов и алкоголя. Диагноз устанавливают с помощью пробы Ватсона - Шварца. Свежая моча темнеет при стоянии, так как порфобилиногены спонтанно полимеризуются в уропорфирин и порфобилин. Лечение включает внутривенное введение глюкозы со скоростью до 20 г/ч. Если симптомы не купируются в течение 48 ч, проводят инфузии гематина (4 мг/кг) каждые 12 ч на протяжении 36 дней. Porphyria cu a ea arda Наиболее типичная форма порфирии, характеризующаяся хроническим поражением кожи и обычно заболеванием печени, она обусловлена наследственным или  приобретенным дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы.

Фоточувствительность ведет к пигментации лица, повышенной ранимости кожи, эритеме, везикулярным и язвенным поражениям области лица, лба и предплечий. Поражение печени и печеночный сидероз могут быть связаны с алкоголизмом. Могут сопутствовать сахарный диабет, СКВ и другие аутоиммунные заболевания. В моче повышено содержание уропорфирина и копропорфирина. Воздержание от алкоголя ведет к улучшению состояния, а снижение содержания железа в печени может благоприятно сказываться на поражении кожи. Хлорохин назначают больным, которых нельзя подвергать флеботомии. Врожденная эритропоэтичесная порфирия Редкий аутосомнорецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Летальный исход может наступить еще в детстве. Больные должны избегать солнечного света. Список литературы

В таких условиях электроимпульсная терапия - единственно эффективный метод восстановления сердечной деятельности при фибрилляции желудочков имеет место в большинстве случаев остановка сердца у коронарных больных, а нанесение электрического разряда дефибриллятора практически не оказывает вреда при асистолии или терминальных брадиаритмиях, можно провести попытку электрической дефибрилляции у больного в состоянии клинической смерти и до уточнения ЭКТ-диагноза. Ее проводят с помощью разряда 6000 В (или 400 Дж). При незамедлительной электроимпульсивной терапии, проведенной в течение первой минуты, удается добиться успеха у 70-80% больных с первичной фибрилляцией желудочков. У некоторых больных вскоре после восстановления ритма развивается повторная фибрилляция желудочков, которая требует немедленной повторной дефибрилляции. Такая неустойчивость ритма объясняется электрической нестабильностью миокарда, обусловленной острой коронарной недостаточностью и вторичными нарушениями метаболизма. Для стабилизации ритма рекомендуется нормализация кислотнощелочного состояния, коррекция метаболического ацидоза

1. Нарушение метаболизма костей. Остеопороз, остеомаляция

2. Наследственные нарушения зрения

3. Сравнительный анализ структуры наследственной компоненты подверженности к бронхиальной астме и туберкулезу по генам ферментов метаболизма ксенобиотиков

4. Математическое моделирование биосинтеза продуктов метаболизма

5. Цитоплазматическая наследственность. Цитоплазматическая стерильность

6. Наследственность и среда
7. Наследственные болезни
8. Гражданское, наследственное и право собственности по Судебникам 1497 и 1550 гг. Различия этих судебников в других отраслях права, кроме гражданского, наследственного и права собственности

9. Наследственная масса как объект правоотношений

10. Наследственное право: завещание

11. Развитие наследственного права в России

12. Нарушение прав человека в ходе монголо-татарского нашествия

13. Административная ответственность за нарушение налогового законодательства как один из видов административной ответственности

14. Ответственность за нарушения налогового законодательства

15. Производства по делам о нарушении таможенных правил

16. Физические и химические основы явлений наследственности

Защитные шторки для автомобиля на присосках Chicco Safe "Паравозик", с сумкой в комплекте, 2.
Предназначены для автомобиля, они защитят вашего малыша от солнечных лучей и перегрева. Крепятся к стеклу присосками. Рисунок в виде
880 руб
Раздел: Прочее
Магнит "FIFA 2018. Забивака с флагом".
Магнит с символикой чемпионата мира FIFA 2018. Материал: ПВХ.
301 руб
Раздел: Брелоки, магниты, сувениры
Подарочный набор "Покер", арт. 42443.
Подарочный набор "Покер" безусловно будет тем самым неизбитым презентом, произведённым из дерева. Регулярно удалять пыль сухой,
643 руб
Раздел: VIP-игровые наборы

17. Метаболизм арахидоновой кислоты

18. Нарушения и заболевания костно-мышечной системы

19. Сон. Нарушения сна

20. Макрофаги перитонеального экссудата как модель фагоцитоза и нарушений фагоцитарной активности

21. Оздоровительная физкультура при нарушении функций пищеварительной системы

22. Наследственные гемолитические анемии
23. Наследственные заболевания нервной системы с поражением пирамидного пути
24. Наследственные болезни

25. Ответственность за нарушения в сфере информационного права

26. Нарушение экологического равновесия

27. Роль правовых знаний в предупреждении правонарушений подростков с нарушением интеллекта

28. Коррекционная работа по совершенствованию грамматического строя речи учеников 7-х классов школы для детей с тяжелыми нарушениями речи.

29. Типология К.Г. Юнга и модель информационного метаболизма аушры аугистинавичюте

30. Психолого-педагогическая характеристика детей школьного возраста с нарушением познавательной деятельности (с дебильностью)

31. Сон и его нарушения

32. Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения

Карточки Первого Года "Достижения" (16 карточек).
Карточки Первого Года жизни ребенка "Достижения" – совершенно новый способ наблюдать, как растет и меняется малыш от месяца к
352 руб
Раздел: Прочее
Наклейки на стену "Космос", светящиеся в темноте (62 штуки).
Удивительный набор "Космос" от Djeco представляет собой 62 фосфоресцентные пластиковые наклейки для декора комнаты. Наклейки
879 руб
Раздел: Интерьерные наклейки
Овощечистка "Mayer & Boch".
Овощечистка - это удобный инструмент, с помощью которого удобно чистить овощи и фрукты как с тонкой, так и со слишком толстой кожурой.
308 руб
Раздел: Овощечистки, рыбочистки

33. Спонтанное нарушение симметрии

34. «Пустое» турецкое седло: этиология, патогенез, нейроэндокринные и зрительные нарушения

35. Дифтерийные миокардиты: взаимосвязь нарушений регионарной сократимости левого желудочка и проводимости

36. Острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу

37. Нарушения проводимости сердца

38. Кальций – фосфорно – магниевый метаболизм
39. Литература - Гинекология (Нарушение менструальной функции. Диагностика
40. Нарушение ритма сердца у детей

41. Нарушения развития верхней губы и неба

42. Наследственные хромосомные стоматологические заболевания

43. Патофизиология (Нарушение водно-солевого баланса)

44. Гипер - и гипокальциемические нарушения

45. Метаболизм

46. Нарушения сна в пожилом и старческом возрасте

47. Кальций – фосфорно – магниевый метаболизм

48. Финансовая ответственность предприятий за нарушение налогового законодательства

Игровой набор "Шарлотта Земляничка" - Кукла с домом и аксессуарами, 15 см.
Комплект: домик, кукла, кошка, 3 шарика, стол, торт, кувшин, 2 стакана. Размер домика в сложенном виде: высота - 33 см, ширина - 25 см,
1999 руб
Раздел: Шарлотта Земляничка
Конструктор металлический для уроков труда №3, 292 элемента.
Конструктор металлический имеет в своем составе 292 детали, из которых можно собрать 5 моделей - наибольшее количество в серии
392 руб
Раздел: Магнитные и металлические конструкторы
Электроминикар Tokids "Лев", цвет желтый.
Помимо того, что каталка может развивать моторные функции, научиться управлять своим собственным маленьким автомобильчиком, она также
1261 руб
Раздел: Электромобили

49. Неканонические наследственные изменения

50. Психологическая готовность к школьному обучению детей с речевыми нарушениями

51. Нарушения письма у младших школьников с нарушением интеллекта

52. Исследование ПРОБЛЕМ, СВЯЗАННЫХ С РАЗВИТИЕМ ДЕТЕЙ С НАРУШЕННЫМИ ЗРИТЕЛЬНЫМИ

53. Нарушения зрения детей

54. Овладение детьми с нарушениями интеллекта первого года обучения способами словообразования посредствам дидактических игр
55. Нарушение авторских прав и недобросовестная конкуренция
56. Административная ответственность за нарушение авторских и смежных прав

57. Торговля женщинами: нарушение прав человека или добровольное рабство?

58. Субъективная сторона состава нарушении правил охраны труда

59. Обжалование Постановления таможенного органа о наложении взыскания за нарушение таможенных правил

60. Ответственность за нарушение валютного законодательства

61. Рассмотрение споров о нарушении патентов и судебная практика

62. Юридическая ответственность физических лиц за нарушение прав и свобод других граждан

63. Поизводство по делам о нарушении таможенных правил и их рассмотрение

64. Семейные и наследственные отношения регулируемые мусульманским правом (шариатом)

Глобус с подсветкой "Физико-политический", 320 мм.
Невероятно удобный физико-политический глобус с подсветкой отлично подойдет и для домашнего пользования, и как учебный инвентарь в школах.
1068 руб
Раздел: Глобусы
Папка для чертежей "Городская площадь", А3.
Папка для чертежей и рисунков, с ручками. Формат: А3. Материал: пластик. Застежка: на молнии.
441 руб
Раздел: Папки-портфели, папки с наполнением
Планшетик "Всё обо всём".
Ваш малыш любит умные игры-викторины? Тогда этот планшетик для него! 200 вопросов, 20 разнообразных тем, 3 уровня сложности ждут
432 руб
Раздел: Планшеты и компьютеры

65. Виды нарушений у детей

66. Ивадал - новейшее достижение в лечение нарушений сна

67. Виды нарушений у детей. Поведенческие нарушения у детей

68. Нарушение высшей нервной деятельности у животных, фобии и неврозы

69. Нарушения сознания

70. Сказка как средство развития эмоциональной сферы у дошкольников с нарушениями поведения
71. Использование детского теста тревожности (ДТТ) в диагностике эмоциональной сферы дошкольников с нарушениями развития
72. Деструктивность семейных отношений как фактор нарушений психического развития у детей

73. Физиологические нарушения и колебания в период полового созревания и юношества

74. Нарушение потенции

75. Нарушения психосексуальных ориентаций по полу объекта

76. Нарушения психосексуальных ориентаций по возрасту объекта

77. Методы лечения сексуальных нарушений

78. Механизмы развития и проявления клинических форм нарушений супружеских отношений

79. Административная ответственность хозяйствующих субъектов за нарушения трудового законодательства

80. Социальная интеграция и реабилитация лиц с нарушениями опорно-двигательного аппарата на основе иппотерапии

Шкатулка "Шиповник" (36x26x18 см).
Шкатулка очень удобна в использовании, и к тому же станет украшением вашего домашнего интерьера! Размер: 36x26x18 см. Оформление корпуса:
2706 руб
Раздел: Шкатулки для рукоделия
Френч-пресс, 1000 мл.
Френч-пресс Rosenberg изготовлен из высококачественной нержавеющей стали и термостойкого стекла. Удобная ненагревающаяся ручка.
503 руб
Раздел: Френч-прессы
Заварочный чайник эмалированный Mayer & Boch "Подсолнух", 1,5 л, с ситечком.
Заварочный эмалированный чайник. Материал корпуса: углеродистая сталь. Толщина стенок - 0,8 мм. Внешнее и внутреннее покрытие -
715 руб
Раздел: Чайники заварочные

81. Самовосстановление нарушенных фитоценозов на нефтезагрязненных участках суходолов и верховых болот

82. Нарушение экологического баланса в городе

83. Нарушение экологического баланса в городе

84. Биологическая рекультивация и ремедиация техногенно нарушенных земель

85. Правовые последствия нарушения международного договора купли-продажи

86. История развития наследственного права в Древнем Риме
87. Ответственность за нарушение законодательства по охране труда
88. Законы наследственности

89. Теория эволюционного развития. Материальные основы наследственности

90. Наследственность

91. Разрывные нарушения в фундаменте и осадочном чехле территории Воронежского кристаллического массива (ВКМ)

92. Наследственное право

93. Наследственное право

94. Клиническое значение нарушений сна у беременных

95. Привлечение банков к ответственности за нарушение запрета на осуществление расходных операций по счетам налогоплательщиков

96. Пресечение нарушений права войны

Копилка-сейф пластиковая большая, черная.
Высокое качество изготовления, пластик. Сейф-копилка - игрушка электронная для монет и купюр с автоматическим затягиванием купюр
1820 руб
Раздел: Копилки
Ведро Vileda "SuperMоcio" с отжимом ленточных швабр, 12 л.
Уникальная запатентованная система отжима подходит для любой ленточной швабры (не только бренда Vileda (ВИЛЕДА)). Прочное, устойчивое
679 руб
Раздел: С отжимом
Расчёска лазерная "Магия роста".
Регулярное использование расчески «Магия роста» позволит Вам восстановить нормальное кровообращение кожи головы, что благотворно повлияет
1091 руб
Раздел: Зеркала, расчески, заколки

97. Наследственное право

98. Наследственный фактор в патологии речи

99. Пути исследования нарушений личности


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.