Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина     Медицина Медицина

Синдром Мартина-Белл

Ночник-проектор "Звездное небо и планеты", фиолетовый.
Оригинальный светильник - ночник - проектор. Корпус поворачивается от руки. Источник света: 1) Лампочка (от карманных фонариков) 2) Три
330 руб
Раздел: Ночники
Горшок торфяной для цветов.
Рекомендуются для выращивания крупной рассады различных овощных и цветочных, а также для укоренения саженцев декоративных, плодовых и
7 руб
Раздел: Горшки, ящики для рассады
Фонарь садовый «Тюльпан».
Дачные фонари на солнечных батареях были сделаны с использованием технологии аккумулирования солнечной энергии. Уличные светильники для
106 руб
Раздел: Уличное освещение

Московская Медицинская Академия имени И.М.Сеченова Кафедра мединской генетики Реферат на тему: "Синдром Мартина-Белл" Работа студентки xx группы xx курса ФПНПК Москва 2000 СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ (СИНДРОМ "ЛОМКОЙ" Х-ХРОМОСОМЫ) Краткая история. Еще в начале нашего века клинические исследования выявили значительное преобладание лиц мужского пола среди больных олигофренией. Впервые в 1934 г. J. Mar i и J. Bell была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по сцепленному с полом типу. В 2-х поколениях большой семьи из Англии насчитывалось 11 умственно отсталых мужчин и 2 женщины с более легким интеллектуальным дефектом. Далее таких семей описывалось все больше, в 1969 г. H. Lubs, проводя цитогенетическое обследование умственно отсталого мальчика из семьи с рецессивным, сцепленным с полом типом наследования, выявил у него вторичную перетяжку на длинном плече Х-хромосомы в области 27-28. Частота встречаемости Среди новорожденных мальчиков частота заболевания составляет от 1 на 1000 до 1 на 2000. Таким образом, частота распространенности этой формы умственной отсталости среди новорожденных лишь немного уступает распространенности синдрома Дауна. Этиология Выявленная цитогенетическая аномалия относится к феномену так называемой фрагильности (fragili y - ломкость, хрупкость). При данной патологии важно то, что ломкость затрагивает всегда один и тот же участок Х-хромосомы, где локализован мутантный ген. Ни патогенетическая роль выявленного феномена, ни механизм его связи с мутантным геном до сего времени не выяснены. При цитогенетическом исследовании обнаружили не во всех метафазных клетках. Было выявлено, что обнаружение его зависит от определенных условий среды, таких как отсутствие фолиевой кислоты. Вопрос о наследовании синдрома Мартина-Белл изучен недостаточно, лишь в 1/3 случаев оно характеризуется как типичное Х-сцепленное рецессивного типа. Это означает, что заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола. Генотип мужчины устанавливается по его фенотипу: если он болен, то гемизиготен по аномальному гену, если здоров, то свободен от него. Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы. Среди мужчин-родственников матери по женской линии нередко встречаются больные с тем же заболеванием. Среди здоровых членов семьи по женской линии преобладают женщины, также как и среди здоровых сибсов пробанда. Однако в большем числе случаев (2/3) наследование синдрома носит характер нерегулярного сцепленного с Х-хромосомой, а именно получены строгие доказательства возможности передачи маркерной хромосомы здоровыми мужчинами (облигатными носителями), в потомстве дочерей которых отмечаются случаи рождения больных сыновей. Для ген, обуславливающего синдром, определена неполная его пенетрантность у мужчин (79%). Кроме того, женщины-носительницы в ряде случаев (35%) имеют умственную отсталость от легкой до тяжелой ее форм. Хотя матери и дочери мужчин-носителей гена ломкости Х-хромосомы сходны по фенотипу, экспрессия этого гена в их потомстве различна: пенетрантность умственной отсталости выше в потомстве интеллектуально нормальных дочерей мужчин-носителей, чем в потомстве интеллектуально нормальных матерей мужчин-носителей.

Эта ситуация, как и передача синдрома здоровыми мужчинами, хорошо объясняется аутосомной супрессорной системой, которая обеспечивает неполную пенетрантность гена. Ген-супрессор подавляет проявление мутантного гена у облигатного носителя-мужчины с нормальным интеллектом. У его дочерей вследствие рекомбинационных процессов ген-супрессор из системы генотипа исчезает, что является условием для появления мутантного гена у их сыновей. Предположение об аутосомном гене-супрессоре в противоположность супрессору, находящемуся в одной группе сцепления (Х-хромосома) допускает большую частоту их рекомбинаций (независимое комбинирование). Это повышает вероятность такой комбинации генотипа в потомстве, когда мутантный ген входит в систему генотипа без гена-супрессора и формирует соответствующий синдром у носителя. Существует гипотеза о ломкости Х-хромосомы как о некотором премутационном состоянии локуса Хq27.3, сопровождающимся аномалиями рекомбинации в этом районе. В последующих поколениях они способствуют возникновению мутантного аллеля, обусловливающего синдром Мартина-Белл. Авторы при помощи своей гипотезы объясняют уже упомянутые особенности родословных с нерегулярным наследованием синдрома, согласно которым обеспечивается передача мутантного гена нормальными мужчинами, причем их гетерозиготные дочери не имеют умственной отсталости, у них либо нет ломкого участка, либо количество таких клеток мало. В следующем поколении треть женщин-гетерозигот имеют умственную отсталость и около 29% с ломкой Х-хромосомой. Эти женщины имеют больных сыновей. Женщины-носительницы мутантного гена могут быть умственно отсталыми, что свидетельствует в пользу того, что мутантный ген не является полностью рецессивным. Пенетрантность умственной отсталости у гетерозигот у равна 30%. Степень умственной отсталости варьирует от легкой до тяжелой, но чаще женщины-носительницы мутантного гена психически нормальны. Изменчивость интеллекта у женщин-носительниц аномального гена ряд авторов объясняют различиями в инактивации ломкой Х-хромосомы в соответствии с гипотезой J. Lejeu e, т.е. у женщин с нормальным интеллектом рано реплицирующейся (генетически активной) чаще бывает нормальная Х-хромосома, тогда как у женщин со сниженным интеллектом - ломкая Х-хромосома. Клиника Было отмечено, что средняя масса тела пробандов при рождении часто повышена - от 3,5 до 4 кг. Первым в качестве одного из наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных отметили макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции. Прежде всего определенные признаки были отмечены в строении лица и тела больных: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощенная средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Вместе с тем вариабельность фенотипа очень широкая.

Таким образом, выявленные системные соматические изменения затрагивают связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Это дает основание предполагать, что в патологический процесс вовлекается соединительная ткань. По данным практически всех исследователей, неврологическая симптоматика при данном синдроме характеризуется некоторыми слабо выраженными и неспецифическими признаками, которые часто встречаются при умственной отсталости у детей вообще. Чаще всего выявляется мышечная гипотония и дискоординация движений. Кроме того, отмечаются экстрапирамидные (стереотипные гримасы), пирамидные и глазодвигательные нарушения. Ведущим психопатологическим нарушением является интеллектуальное недоразвитие, которое отмечается всеми исследователями как постоянный синдром. По данным литературы, степень умственной отсталости различна. Вместе с тем есть работы, где описываются больные, имеющие пограничную умственную отсталость и даже с интеллектом, соответствующим норме. Было обращено внимание на своеобразную речь этих пациентов. Позднее речь пациентов стали называть "повторяющейся, персеверативной, бормочущей". К ее особенностям относится ускоренный темп и выраженные эхолалии и персеверации. Она является весьма характерной именно для этой патологии и может иметь определенное диагностическое значение. Часто выявляются разнообразные нарушения поведения: синдром двигательной расторможенности, выраженная аффективная возбудимость, агрессивность. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, "манежный" бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье. Помимо умственной отсталости, чаще всего у больных отмечаются проявления раннего детского аутизма (отсутствие потребности в контактах с окружающими, отгороженность от внешнего мира, слабость эмоционального реагирования по отношению к близким , недостаточность реакций на зрительные и слуховые раздражители, приверженность к сохранению неизменности окружающего, боязнь всего нового, однообразность поведения со склонностью к стереотипным примитивным движениям, разнообразные расстройства речи, непереносимость взгляда в глаза, взгляд "мимо" и "сквозь" людей. В литературе имеются сообщения о выявлении мужчин-носителей ломкой Х-хромосомы, но с нормальным интеллектом. Методы диагностики Клинический. К минимальным диагностическим признакам относятся: умеренная или глубокая умственная отсталость (97,5%), большие оттопыренные ушные раковины (62%), выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхизм (68,4%), характерная речь (41,4%). Цитогенетический. Существует стандартный метод изучения культуры лимфоцитов периферической крови больных. Культуру получают на среде 199 (дефицитной по фолиевой кислоте) с добавлением 15% сыворотки крупного рогатого скота. Далее через 72 часа ее фиксируют и окрашивают с помощью трипсин-гимза. Анализируют на стадии метафазы, учитывают число клеток с ломкой Х-хромосомой на 100 изученных клеток. Были описаны характерные для синдрома изменения на ЭЭГ: отсутствие a-ритма, значительное усиление q-диапазона, преобладание нерегулярной q- и D-активности в затылочных зонах коры, в центральных, лобных и теменных отделах полушарий отмечено доминирование высокоамплитудного q-ритма.

В настоящее время (статья была написана в 1967 году. - Г.Х.) самые лучшие цветные пленки обеспечивают от 50 до 75 линий на миллиметр, а черно-белые - более 100 линий. Двадцать пять лет назад фотоаппараты, которые устанавливали на борту самолетов, имели фокусное расстояние 12 дюймов (30 см). Из последних заявлений представителей НАСА явствует, что на космических аппаратах устанавливаются фотокамеры с фокусным расстоянием 240 дюймов (609 см)"4. Для того чтобы получить в свое распоряжение надежные технические средства космической разведки, и США и СССР направили на эти цели значительные ресурсы. В США в период с 1953 по 1962 год добились заметных успехов рабочие группы экспертов по проблемам разведывательных систем, одной из которых руководил помощник президента Кеннеди по науке и технике Дж. Кистяковский. На основе их рекомендаций ВВС США начали работы над первыми американскими спутниками, для которых были созданы специальные фотокамеры. Активное участие в работе над первыми разведывательными спутниками принимали такие известные американские корпорации, как "Локхид", "Белл", "Мартин", "Полароид", "Итек", "Фейрчайлд", "Истмен Кодак" и другие

1. Синдром раздраженного кишечника

2. Синдром коровьего бешенства или губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота

3. Синдром длительного сдавления: клиника, диагностика, лечение на этапах эвакуации

4. Кровотечения, ДВС-синдром

5. Сахарный диабет тип 2, тяжелая форма, субкомпенсация, синдром диабетической стопы

6. Синдром кардиалгии при различных формах ИБС
7. Функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или синдром Жильбера)
8. Вьетнамский синдром во внешней политике США. Краткий обзор

9. Поствакцинальный синдром, диагностика, лечение, профилактика

10. Конфронтационный синдром в диагностике и коррекции органно-мышечных дисфункций

11. Синдром печеночной недостаточности

12. Посткастрационный синдром

13. Гипертермический синдром

14. Повреждение сосудов кровотечение и кровопотеря. Шок и синдром длительного сдавливания

15. Адреногенитальный синдром

16. Синдром апноэ во сне

Брелок для поиска ключей.
Брелок для поиска ключей - просто находка для тех, кто часто теряет ключи либо какие-нибудь вещи в доме. Просто прикрепите брелок к
315 руб
Раздел: Пластиковые брелоки
Ножницы "Pigeon" для детских ногтей.
Детские ножницы для ноготков самых маленьких Pigeon - их маленькие, тонкие закругленные лезвия позволяют без опаски подстригать ноготки
709 руб
Раздел: Маникюрные наборы детские
Глобус "Зоогеографический детский", 250 мм.
Зоогеографический детский глобус — это отличный подарок ребенку. Благодаря ему ваши дети узнают не только об устройстве планеты, на
502 руб
Раздел: Глобусы

17. Синдром зависимости от опиатов

18. Гемолитико - уремический синдром

19. Гудпасчера синдром

20. История болезни - Неврология (гипокинетический-гипертонический синдром)

21. Литература - Акушерство (геморрагический шок и синдром ДВС)

22. Литература - Офтальмология (синдром белого глаза со снижением зрительных
23. Литература - Терапия (НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)
24. Менингоэнцефалитический синдром

25. Постхолецистэктомический синдром

26. Респираторный дистресс синдром

27. Синдром Золлингера-Эллисона

28. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания

29. Эндокринология (вирильный синдром)

30. Как предотвратить синдром диабетической стопы

31. Золлингера-Эллисона синдром

32. Вирильный синдром. Врожденные нарушения половой дифференцировки

Карандаши цветов "Color Emotion", трехгранные, 36 цветов.
Карандаши цветные, трехгранные. Количество цветов: 36. Материал корпуса: липа.
692 руб
Раздел: Более 24 цветов
Светильник "Плазма №4".
Размер светильника: 19х11х11 см. Диаметр лампы - 9 см. Плазменный светильник в виде шара на подставке, при включении создаёт внутри
1078 руб
Раздел: Необычные светильники
Доска Mikado для обработки рыбы, складная с рыбочисткой.
Пластиковая складывающаяся доска для чистки и филировки рыбы, в комплекте, скребок для снятия рыбной чешуи. Размеры: 48x15/25 см.
827 руб
Раздел: Пластиковые

33. Педиатрия (Гемолитико-уремический синдром)

34. ДВС - синдром

35. Респираторный дистресс синдром

36. Синдром поликистозных яичников

37. Диарейный синдром: о чем нужно помнить при подборе препарата

38. Синдром дефицита внимания и гиперактивности
39. Расстройства нервной системы. Синдром гиперактивности. Причины возникновения и лечение
40. Синдром профессионального выгорания

41. Злокачественный нейролептический синдром

42. Психологический синдром

43. Синдром тревожного ожидания сексуальной неудачи и характеристика расстройств эрекции

44. Синдром Кушинга

45. Болезни суставов, синдром Рейтера

46. Метаболический синдром с позиции гастроэнтеролога

47. Синдром сладжа как диагностический критерий

48. Злокачественный нейролептический синдром

Средство для мытья посуды Finish "All in 1 Max", в посудомоечных машинах таблетки, 65 штук.
Таблетки идеальны для использования на коротких циклах - таблетки быстро растворяются. Таблетки не нужно разворачивать! Специальные
880 руб
Раздел: Для посудомоечных машин
Шкатулка для ювелирных украшений, 13x13x6 см, арт. 84412.
Шкатулка сохранит ваши ювелирные изделия в первозданном виде. С ней вы сможете внести в интерьер частичку элегантности. Регулярно удалять
832 руб
Раздел: Шкатулки для украшений
Комплект постельного белья 1,5-спальный "Самойловский текстиль. Настроение", с наволочками 50х70.
Постельное белье "Самойловский текстиль" – отличный подарок себе и близким. Качественное, удобное и красивое постельное белье
1249 руб
Раздел: Бязь

49. Репродуктивно-респираторный синдром свиней

50. Ацетономический синдром

51. Болезнь Паркинсона с двусторонним поражением, и дегенирацией черного вещества. Акинетико-ригидный синдром, тремор

52. Генерализованые тонические судороги как синдром заболеваний

53. ДВС-синдром

54. Дискинезия желчных путей. Холецистит. Постхолецистэктомический синдром
55. Діагностика і комплексна інтенсивна терапія синдрому ентеральної недостатності при травматичній хворобі
56. Кардиалгический синдром

57. Клініко-діагностичне значення неоптерину у хворих на гострий коронарний синдром

58. Комбинированная вибрационная болезнь, 2ст. Ангиоспатический синдром

59. Кровоточивость как синдром заболеваний

60. Метаболический синдром

61. Механізми розвитку тубуло-інтерстиційного синдрому при хронічному нефриті Мазугі

62. Мочевой синдром. Гипертензивный синдром при заболеваниях почек

63. Нефротический синдром

64. Нефротический синдром. Амилоидоз почек

Набор "Юный конструктор № 1", 137 деталей.
Все детали выполнены из прочного и качественного пластика и соединяются между собой при помощи болтов. Из деталей ребёнок сможет собрать
461 руб
Раздел: Воздушный транспорт
Съемный чехол для матраса Зёвушка "Фабрика облаков" (simple).
Съемный чехол на резинке из легкой ткани "Simple" предназначен к детскому матрасу "Зёвушка". Чехол изготовлен из
467 руб
Раздел: Наматрасники
Кружка фарфоровая "FIFA 2018. Забивака. Германия", 480 мл.
Объем: 480 мл. Материал: фарфор.
389 руб
Раздел: Кружки, посуда

65. Ожирение и метаболический синдром

66. Отек легких, синдром Мендельсона

67. Патогенетичне обґрунтування комплексного фізіотерапевтичного лікування порушень еякуляції при синдромі хронічного тазового болю

68. Синдром анемии – железодефицитная анемия

69. Синдром внезапной смерти младенца

70. Синдром Дауна
71. Синдром дисфагии
72. Синдром длительного сдавления

73. Синдром желтухи. Сестринский процесс

74. Синдром острого повреждения легких

75. Синдром рвоты при различных заболеваниях

76. Синдром системной воспалительной реакции

77. Синдром токсического шока

78. Специальные методы диагностики желчнокаменной болезни. Постхолецистэктомический синдром

79. Экзогенно-органическое заболевание головного мозга сложного генеза (сосудистый, интоксикационный). Психоорганический синдром I стадии. Астено-депрессивный синдром

80. Эпилептическая болезнь, смешанного генеза, с судорожными припадками и выраженными изменениями личности. Постприступная астения. Психоорганический синдром, 2 стадия

Книга-сейф "Двенадцать стульев", 24x17x6 см.
Регулярно удалять пыль сухой, мягкой тканью. Материал: картон, металл. Товар не подлежит обязательной сертификации.
1322 руб
Раздел: Шкатулки сувенирные
Велобег "Slider" с ручным тормозом (цвет: матовый черный, 12").
Беговел от бренда Slider матового черного цвета привлечет внимание ребенка и понравится ему благодаря современному стильному дизайну.
2779 руб
Раздел: Беговелы
Набор "Юный конструктор № 1", 137 деталей.
Все детали выполнены из прочного и качественного пластика и соединяются между собой при помощи болтов. Из деталей ребёнок сможет собрать
461 руб
Раздел: Воздушный транспорт

81. Концепция стресса Г. Селье и общий адаптационный синдром

82. Прояви синдрому вигорання в медицині

83. Синдром Дауна

84. Синдром дефицита внимания и гиперактивности

85. Синдром профессионального выгорания личности

86. Синдром эмоционального выгорания и его диагностика
87. Роль микроэлементов в обменных процессах растений и на накоплении ими биологически активных веществ (Реферат (обзор литературы) () WinWord 97)
88. Изменение географической оболочки при добыче полезных ископаемых на примере Рускеальской мраморной ломки

89. Реферат о Пугачеве

90. Возникновение и идеи правового государства

91. Возникновение и развитие идеи правового государства

92. Идеи декабризма в комедии Грибоедова "Горе от ума"

93. Бальзак: структура и основные идеи "Человеческой комедии"

94. Идеи Ницще в романе Оскара Уайльда "Портрет Дориана Грея"

95. Реферат перевода с английского языка из книги “A History of England” by Keith Feiling

96. Реферат по книге Фернана Броделя

Велосипед трехколесный Moby Kids "Comfort. EVA", цвет: оранжевый.
Детский трёхколёсный велосипед Moby Kids Comfort 10х8 EVA. В данной модели предусмотрены дополнительные функции и аксессуары, которые
4194 руб
Раздел: Трехколесные
Стул-стол для кормления Вилт "Алекс" (салатовый).
Удобный стульчик-трансформер для кормления Вашего малыша. Можно использовать без столешницы, поэтому по мере взросления вашего малыша, вы
1337 руб
Раздел: Стульчики для кормления
Говорящий ростомер "Лесная школа".
Обучающий плакат-ростомер поможет и рост измерить, и выучить буквы с цифрами! Нажимай на картинки – играй и учись, слушай любимые потешки
482 руб
Раздел: Ростомеры

97. Политические и правовые идеи Реформации

98. Субъект преступления ("подновлённая" версия реферата 6762)

99. Идеи развития в трудах Я.А. Коменского, М. Монтеня, Ж.-Ж. Руссо


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.