Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина     Медицина Медицина

Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

Фонарь садовый «Тюльпан».
Дачные фонари на солнечных батареях были сделаны с использованием технологии аккумулирования солнечной энергии. Уличные светильники для
106 руб
Раздел: Уличное освещение
Забавная пачка денег "100 долларов".
Купюры в пачке выглядят совсем как настоящие, к тому же и банковской лентой перехвачены... Но вглядитесь внимательней, и Вы увидите
60 руб
Раздел: Прочее
Ручка "Помада".
Шариковая ручка в виде тюбика помады. Расцветка корпуса в ассортименте, без возможности выбора!
25 руб
Раздел: Оригинальные ручки

Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды К.м.н. И.А. Викторова, профессор Г.И. Нечаева Омская государственная медицинская академия Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана, так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами и у одного пациента может быть столько проблем со здоровьем, сколько специалистов в поликлинике. Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным. В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета . Девочка умерла в юном возрасте, вероятно, от туберкулеза . Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией . Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием и расслоения аорты , эктазии твердой мозговой оболочки впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «O –Li e Me delia I heri a ce I Ma » (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани . Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами . Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berli osology . Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики . Однако установленная локализация гена синдрома Марфана в аутосоме 15q21 , кодирующего микрофибриллярный белок фибриллин–1, не является единственной и характерной исключительно для синдрома Марфана . Мутация в гене родственного протеина – фибриллина–2 также ведет к клиническим проявлениям марфаноидного габитуса . Нозологические формы с фенотипом «Марфана», такие как контрактурная арахнодактилия и семейный пролапс митрального клапана – MASS–фенотип, имели мутации в тех же генах . Большинство ошибочных диагнозов у родственников больных, как оказалось, связаны с переоценкой значимости молекулярно–генетических исследований, так как в случае их позитивности в семейной истории болезни приводили к предвзятости диагноза у других членов семьи . Только совместные молекулярно–генетические имеют достаточные основания для создания полноценных диагностических критериев. Современные критерии диагноза синдрома Марфана разработаны в 1996 году совместными усилиями генетиков и клиницистов и предлагаются к широкому использованию врачами всех специальностей .

«Большим» критерий считается вследствие его большей специфичности, так как он редко встречается при других состояниях и в общей популяции. В целом диагностическое решение должно приниматься на основании больших критериев болезни. Важно отличать «большой критерий», имеющийся в системе органов и определяющий данное заболевание, от «системы органов, вовлеченной в процесс соединительнотканой дисплазии». Диагностические критерии патологии скелета Большие критерии. «Большим критерием» патологии скелета считается наличие не менее 4 из следующих признаков: – килевидная деформация грудной клетки или воронкообразная деформация грудной клетки больших степеней, подлежащая оперативному лечению; – уменьшение верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему или если размах рук превышает рост на 5%; – положительные тесты запястья и большого пальца (см. ниже); – сколиоз более 20° или спондилолистез; – невозможность полного разгибания локтевых суставов (угол < 170°); – медиальное смещение внутренних лодыжек в результате продольного плоскостопия; – протрузия вертлужной впадины любой степени (при рентгенографии). Малые критерии: – воронкообразная деформация грудной клетки умеренной степени; – гипермобильность суставов; – высокое аркообразное нёбо со «скученностью» зубов; – аномалии черепа и лица (долихоцефалия, гипоплазия скул, эндофтальмия – глубоко посаженные глаза, ретрогнатия, косо опущенные складки век). Патология скелета для верификации диагноза «синдром Марфана» должна быть представлена двумя большими критериями (при наличии всех признаков) или одним большим критерием (4 признака) и двумя малыми критериями . Комментарии. Многие скелетные аномалии часто встречаются в популяции, однако комбинация определенных вышеописанных дефектов является высокоспецифичной для диагноза. Например, гипермобильность суставов – один из примеров высокой распространенности среди населения, поэтому самостоятельная значимость этого признака очень мала и он не включен в большие диагностические критерии. Напротив, такой признак, как врожденные суставные контрактуры, редки в общей популяции, но не часто встречаются и при синдроме Марфана (характерны контрактуры локтевых суставов). В случае выраженной контрактуры суставов и снижения суставной мобильности в сочетании с другими скелетными аномалиями необходимо дифференцировать синдром Марфана с врожденной контрактурной арахнодактилией . Для деформаций грудной клетки при синдроме Марфана более характерна грудина, выступающая вперед и смещение кпереди левого реберно–хондрального соединения, что придает грудной клетке асимметричность. Соотношение роста и размаха рук оценивают с учетом антропометрических коэффициентов, полученных Gordo С.С. с соавторами при антропометрии личного состава американской армии в 1988 году . Отношение верхний/нижний сегменты изучено у лиц всех возрастов McKusick . Тест запястья заключается в обхвате запястья большим пальцем и мизинцем; их терминальные фаланги при этом накладываются друг на друга . Тест большого пальца заключается в фиксации его поперек ладони без дополнительной помощи: положительным считается, когда ногтевая фаланга большого пальца выходит за ульнарный край ладони .

Сколиозы различных степеней, обычно грудного отдела, выпуклостью вправо, имеют место, по крайней мере, у 60% пациентов. Аномалии позвоночника в сагиттальной плоскости, такие как выпрямление кифоза или гиперкифоз также заслуживают внимания. Спондилолистез встречается в 6% случаев . Для подтверждения диагноза синдрома Марфана необходимо выявить протрузию вертлужной впадины. Для этого рекомендуют рентгенографию, либо методы, уменьшающие или исключающие лучевую нагрузку – компьютерную томографию или магнитно–резонансную томографию . Диагностические критерии патологии зрения Большие критерии: – эктопия хрусталиков. Малые критерии: – патологически плоская роговица (выявленная с помощью кератометрии); – увеличенная длина глазного яблока (измеренная ультрасонографически); – гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия цилиарной мышцы, ведущие к ухудшению миоза и аккомодации. Для диагноза значимо вовлечение окулярной системы, о чем говорит наличие 1 большого или, по крайней мере, 2 малых критериев . Комментарии. Адекватная оценка эктопии хрусталиков возможна при полной дилатации зрачка и исследовании в щелевой лампе. Дислокация бывает одно– или двусторонняя и в любом направлении, хотя чаще находят смещение вверх. Иридодонез (трепетание радужной оболочки) является вторичным к эктопии хрусталика, поэтому не может рассматриваться, как отличительный признак при синдроме Марфана . Радиус кривизны роговицы должен быть изучен кератометрически. Степень уплощения роговицы положительно коррелирует с эктопией хрусталиков. Мегалокорнеа изредка обнаруживается при синдроме Марфана, но не может считаться даже малым критерием диагностики . Длина оси глазного яблока при синдроме Марфана обычно увеличена (нормальная длина у взрослых < 23,5 мм). Увеличенная длина глазного яблока ведет к миопии и является предрасполагающим фактором отслойки сетчатки (последняя не считается самостоятельным критерием) . Гипоплазия цилиарной мышцы обнаруживается только в сочетании с гипоплазией радужной оболочки, поэтому наличие одной или обеих аномалий учитывается, как один малый критерий диагноза. Некоторые эксперты считают развитие ранней катаракты и открытоугольную глаукому типичными признаками синдрома Марфана. Однако эти признаки нуждаются в дальнейшей переоценке для включения их в категорию малых критериев . Диагностические критерии патологии сердечно–сосудистой системы Большие критерии: – дилатация восходящей аорты с или без аортальной регургитации и вовлечением, по крайней мере, синусов Вальсальвы; – расслоение восходящей аорты. Малые критерии: – пролапс митрального клапана с или без митральной регургитации; – дилатация легочного ствола в отсутствие клапанного или подклапанного легочного стеноза или каких–либо других очевидных причин в возрасте до 40 лет; – кальцификация митрального кольца в возрасте до 40 лет; – дилатация или расслоение нисходящей грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет. Для оценки поражения кардиоваскулярной системы должен присутствовать большой критерий или один малый критерий . Комментарии. Дилатация корня аорты диагностируется, если максимальный размер на уровне синусов Вальсальвы при эхокардиографии превышает нормальные значения для данного возраста и площади поверхности тела .

Вновь за консультацией обратились в неврологический институт. Там объяснили, что такая операция, как та, которая была ей произведена, часто бывает неудачной. Врачи снова посоветовали провести курсы рентгенотерапии, а если это не поможет, то будет необходима повторная операция. 3 июля 1956 года специалисты института в связи с нарастанием симп~ тематики у пациентки, предложили провести курс лечения новыми препаратами. Они явно не были заинтересованы в новой операции и считали ситуацию безнадежной. Семейный врач пациентки отвез ее к врачу общей практики, т. е. терапевту и хирургу в одном лице, который при осмотре отметил явную аномалию, не упоминавшуюся при всех предыдущих осмотрах и анализах, а именно точное анатомическое распределение нарушений чувствительности по средней линии тела: повышенная болевая чувствительность правой стороны и нормальные ощущения на левой стороне, а также вегетативные нарушения и очевидные неврологические признаки повреждения мозга. Такая четкая анатомическая демаркационная линия нормальных и ненормальных ощущений, по мнению врача, являлась истерическим наложением, особенно тогда, когда пациентка кивнула утвердительно головой, подтверждая, что правая сторона ее влагалища и прямой кишки одинаково болезненны

1. Виды пластики дефектов черепа и твердой мозговой оболочки

2. Первичная клеточная оболочка и ее структурные особенности

3. Кредит под залог квартиры. Почему нет?

4. Ахияр Хаким "От бури нет спасения"

5. Без имени - нет человека. (По пьесе М.Горького "На дне")

6. Борис Константинович Зайцев
7. Инсталляция Windows XP. Конфигурирование оболочки Windows XP, оптимизация работы
8. Синдром раздраженного кишечника

9. Синдром коровьего бешенства или губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота

10. Синдром красного глаза

11. Синдром слабости синусового узла и мерцательная аритмия

12. Синдром "Дисфагия". Принципы диагностики и лечения. Организация сестринского процесса

13. Острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу (история болезни)

14. Лечебная физическая культура при черепно-мозговых травмах (сотрясениях мозга)

15. Синдром кардиалгии при различных формах ИБС

16. Функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или синдром Жильбера)

Мягкий пол универсальный, зеленый, 60x60 см (4 детали).
4 детали - 1,5 кв.м. Пол идет в комплекте с кромками.
1080 руб
Раздел: Прочие
Рулетка для пропуска "Chrome Quadro", с карабином, 80 см.
Квадратная рулетка для бейджей из хромированного металла. С укреплённым металлическим зажимом на обратной стороне. Комбинируется со всеми
508 руб
Раздел: Бейджи, держатели, этикетки
Стиральный порошок "INDEX", универсал, 2400 грамм.
Предназначение: для стирки изделий из хлопчатобумажных, льняных, синтетических тканей, а также тканей из смешанных волокон (кроме изделий
444 руб
Раздел: Стиральные порошки

17. Твердые бытовые отходы и влияние их на окружающую среду

18. Проблема твердых бытовых отходов в г. Ленинске-Кузнецком. Cпособы её решения

19. Взаимные превращения жидкостей и газов. Твердые тела

20. Теплопроводность через сферическую оболочку

21. Интегрированная защита овса посевного от вредителей (темная цикада, шведская муха), болезней (закукливание овса, твердая головня), сорных растений (овсюг, марь белая)

22. Твердое тело
23. Лечебная физическая культура при черепно-мозговых травмах (сотрясениях мозга)
24. Сравнительный анализ моделей обратимого электрорастворения серебра с поверхности твердого электрода (Доклад)

25. Синтез твердых растворов и исследования низкотемпературных фазовых превращений

26. Вьетнамский синдром во внешней политике США. Краткий обзор

27. О "праздной мозговой игре" в "Санкт-Питер-Бурхе" Б. А. Пильняка

28. «Кто сказал тебе, что нет на свете настоящей, верной, вечной любви?..» (по роману М. А. Булгакова «Мастер н Маргарита»)

29. Зайцев Борис Константинович

30. "Без действия нет жизни..." В.Г.Белинский/ (По одному из произведений русской литературы. — К.Г.Паустовский. "Черное море".)

31. Овалы Кассини и пузыри в моделировании мягких оболочек

32. Особенности ионного переноса в твердом электролите с двумя сортами подвижных катионов

Кружка фарфоровая "FIFA 2018. Забивака. Трюк с мячом!", 400 мл.
Объем: 400 мл. Материал: фарфор.
358 руб
Раздел: Кружки, посуда
Снежкобластер "Тройной".
Снежкобластеры спасут вас от замерзших рук и мокрых перчаток! Для настоящих лидеров зимних баталий в нашем арсенале есть тройной
1585 руб
Раздел: Прочее
Набор маркеров для доски, 4 штуки.
Высококачественные маркеры для белой маркерной доски. Не высыхают с открытым колпачком в течение нескольких дней. 4 цвета. С круглым
401 руб
Раздел: Для досок

33. Функции мозговых волн

34. Нормальный менструальный цикл и гипоменструальный синдром

35. Синдром печеночной недостаточности

36. Посткастрационный синдром

37. Воспалительные заболевания коньюнктивы и оболочек глаза

38. Гипертермический синдром
39. Бронхообструктивный синдром
40. Предменструальный синдром

41. Алкогольный абстинентный синдром

42. Синдром апноэ во сне

43. Синдром зависимости от опиатов

44. Гемолитико - уремический синдром

45. Взаимосвязь слизистой оболочки полости рта и органов желудочно-кишечного тракта

46. Гудпасчера синдром

47. История болезни - Неврология (гипокинетический-гипертонический синдром)

48. Литература - Акушерство (геморрагический шок и синдром ДВС)

Бумага самоклеящаяся, А4, 25 листов, глянец, 85 г/м2.
Глянцевая самоклеящаяся фотобумага с перманентным клеевым слоем. Для печати на всех струйных принтерах систем Epson, HP, Canon, Lexmark и
385 руб
Раздел: Формата А4 и меньше
Брелок с кольцом "Lord of the Rings" Ring.
Брелок с тем самым Кольцом из известного произведения жанра фэнтези романа-эпопеи "Властелин Колец" английского писателя Дж. Р.
1590 руб
Раздел: Металлические брелоки
Аэратор для вина "Сомелье".
Аэратор «Сомелье» насыщает вино маленькими пузырьками воздуха, благодаря чему раскрывается его букет и аромат, вкус становится более
329 руб
Раздел: Аксессуары для вина

49. Литература - Офтальмология (синдром белого глаза со снижением зрительных

50. Литература - Терапия (НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ)

51. Менингоэнцефалитический синдром

52. Отечный синдром

53. Предменструальный синдром

54. Синдром ;елудочно-кишечного кровотечения. Принципы диагностики и лечения
55. Синдром внезапной смерти
56. Слизистая оболочка полости рта при заболеваниях эндокринной системы

57. Черепно-мозговая травма на фоне алкогольного опьянения

58. Эндокринология (вирильный синдром)

59. Как предотвратить синдром диабетической стопы

60. Золлингера-Эллисона синдром

61. Вирильный синдром. Врожденные нарушения половой дифференцировки

62. Педиатрия (Гемолитико-уремический синдром)

63. ДВС - синдром

64. Респираторный дистресс синдром

Набор карандашей чернографитных "1500", 24 штуки, заточенные, металлический пенал.
Карандаш Koh-I-Noor с обозначением "1500" — это самый известный графитный карандаш в мире. Профессиональные, высококачественные
662 руб
Раздел: Чернографитные
Настольная игра "Гонки ежиков".
Топот ножек и азартное сопение целый день не утихают на лесной полянке. В этой игре для всей семьи игроки управляют ёжиками с помощью
605 руб
Раздел: Классические игры
Набор "Леди Баг и Супер Кот" Дизайн 2, 3 предмета (в подарочной упаковке).
Набор из трех предметов (кружка, салатник, тарелка) в подарочной упаковке с изображением героини из мультсериала "Леди Баг и Супер
454 руб
Раздел: Наборы для кормления

65. Синдром поликистозных яичников

66. Диарейный синдром: о чем нужно помнить при подборе препарата

67. Синдром дефицита внимания и гиперактивности

68. Психологический портрет. Синдром неудачника

69. Формирование интереса к физике у учащихся 7 класса при изучении темы "Давление твердых тел, жидкостей и газов"

70. Психологический синдром
71. Синдром саморазрушения
72. Синдром эмоционального выгорания

73. Неврастения или синдром хронической усталости

74. Humour research: в изучении юмора нет ничего смешного

75. Нет проституции. Сексингу - да

76. Взаимодействие коротких акустических импульсов с неоднородностями на поверхности твердого тела

77. Лазерное охлаждение в твердых телах

78. Сопротивление твердых тел деформированию при динамических нагрузках

79. Адсорбция полимеров на границе раздела твердое тело - водный раствор

80. Проблема твердых бытовых отходов: история, пути решения, правовые аспекты

Насадка для зубных щеток "Oral-B (Орал-би). Kids Stages Cars Miki Princess", 2 штуки.
Сменные насадки Oral-B Stages Kids имеют специальные укороченные щетинки, которые обеспечивают бережную, сверхмягкую чистку и делают ее
1064 руб
Раздел: Зубные щётки
Одежда для куклы 42 см (теплый комбинезон).
Куклы тоже любят менять наряды! И для них создается стильная и модная одежда, похожая на одежду для настоящих малышей. Этот теплый
362 руб
Раздел: Для кукол от 25 см
Форма для выпечки силиконовая "Медвежонок", 26x23,5x4 см.
Форма для выпечки «Медвежонок» изготовлена из пищевого силикона, экологичного, прочного, и пластичного материала. Изделие можно
433 руб
Раздел: Формы и формочки для выпечки

81. Сжигание и пиролиз твердых бытовых отходов

82. Методы технологии и концепции утилизации углеродосодержащих промышленных и твердых бытовых отходов

83. Классификация твердых промышленных и бытовых отходов

84. Без выбора нет стратегии

85. Им нет преград - ни в море, ни на суше. Инфекционные кошмары человечества

86. Борецкая Марфа
87. Синдром Кушинга
88. Подземная газификация твердых топлив

89. Эволюция – да или нет?

90. Новый агрегат для переработки твердых отходов

91. Предмет географии. Географическа оболочка

92. Строение газовой оболочки Земли

93. К оценке влияние полигонов твердых бытовых отходов на подземные воды

94. Твердые кристаллы

95. Поиск того, чего нет

96. Разработка оболочки экспертной системы

Стиральный порошок "Molecola", для цветного белья, с растительными энзимами, 1,2 кг.
Стиральный порошок "Molecola" эффективно удаляет загрязнения, не повреждая волокна ткани, сохраняет насыщенный цвет и
357 руб
Раздел: Стиральные порошки
Ящик с крышкой Darel Box, 41x30x21 см.
Универсальные и герметичные боксы идеально подходят для хранения меха, одежды и домашнего текстиля. Герметичность конструкции обеспечивает
319 руб
Раздел: Более 10 литров
Планшет для акварели и пастели "Соленый ветер. Венеции", 20 листов, А3.
Планшет для пастели и акварели состоит из 2 цветов рисовальной бумаги (10 листов серого цвета и 10 листов оливкового цвета), что позволяет
345 руб
Раздел: Папки для акварелей, рисования

97. Разработка файловой оболочки

98. Овалы Кассини и пузыри в моделировании мягких оболочек

99. Лазерное охлаждение в твердых телах


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.