Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина

Синдром Марфана

Забавная пачка денег "100 долларов".
Купюры в пачке выглядят совсем как настоящие, к тому же и банковской лентой перехвачены... Но вглядитесь внимательней, и Вы увидите
60 руб
Раздел: Прочее
Совок №5.
Длина совка: 22 см. Цвет в ассортименте, без возможности выбора.
18 руб
Раздел: Совки
Пакеты с замком "Extra зиплок" (гриппер), комплект 100 штук (150x200 мм).
Быстрозакрывающиеся пакеты с замком "зиплок" предназначены для упаковки мелких предметов, фотографий, медицинских препаратов и
148 руб
Раздел: Гермоупаковка

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Впервые описано Вильямсом в 1876 г. Синдром Марфана (CM) - один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина- 1. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации ( замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев ( следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (14q24). Частота - 1 случай на 10 000-20 000.Клиническая картина Скелетно-мышечная система: • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата.Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степениДругие симптомы (редко): • Геморрагический синдром • Спонтанный пневмотораксДифференциальный диагноз Существует много заболеваний, имеющих клиническую картину аналогичную синдрому Марфана, но некоторые из них могут быть дифференцированы по клиническим или биохимическим признакам. • Гомоцистинурия - клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче - гиперэкскреция гомоцистина и метионина. • Контрактурная арахнодактилия • Синдром Билса (ген фибриллина-2 FB 2, 5q23-q31) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2. При синдроме Билса (Beals sy drome или врожденной контрактурной арахнодактилии, ассоциированной с мутациями в гене фибриллина 2) имеют место контрактуры суставов и аномалии ушной раковины. • Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий с лентигинозом • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (7q31.1-q31.3) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом .Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Марфаноидный фенотип встречается при синдроме Luja -Fry s (Х-сцепленное заболевание), синдроме Shpri ze -Goldberg (аутосомно-доминантное заболевание) и краниосиностозе.

У некоторых больных с синдромом Shpri ze - Goldberg обнаружены мутации в гене фибриллина 1, что может быть расценено как необычный вариант синдрома Марфана. • Другие болезни отличить от синдрома Марфана бывает сложно. Например, синдром MASS (миопия, пролапс митрального клапана, дилатация аорты, изменение кожи и скелета) можно расценить, как умерено выраженный синдром Марфана. При этом заболевании иногда находят мутации в гене фибриллина 1, однако дилятация аорты у больных менее выражена и риск развития аневризмы низкий. Кроме того, встречается сочетание пролапса митрального клапана с деформацией грудной клетки (чаще воронкообразной), но без других признаков синдрома Марфана. В одном из таких случаев была обнаружена мутация в гене фибриллина 1, однако широких молекулярно-генетических исследований этого заболевания не проводилось. Изменения скелета, характерные для синдрома Марфана и мутации в гене фибриллина 1 описаны при аутосомно-доминантной эктопии хрусталиков. Описана также изолированная наследственная аневризма аорты, ассоциированная с еще некартированными генами на 5 и 11 хромосоме. Если не один из перечисленных диагнозов не поставлен, у больного - не классифицированный комплекс дефектов развития и марфаноподобный фенотип (арахнодактилия плюс долихостеномелия).Диагностика синдрома Марфана. Для установления диагноза синдрома Марфана используют критерии нозологии Ghe , принятые в 1996 году, которые являются результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berli ) от 1988 года (Таблица).Таблица. Диагностические признаки синдрома Марфана. Система Главные критерии Малые критерии Скелетная Наличие, по крайней мере, Наличие двух главных четырех из следующих признаков, или одного признаков: главного и двух из · Килевидная деформация нижеследующих: грудной клетки; · Воронкообразная · Воронкообразная деформация деформация грудной клетки; груд-ной клетки, требующая хирургичес-кого лечения; · Гиперподвижность · Отношение длины верхнего суставов; сегмента тела к нижнему < · Высокое небо и неровно 0,86, или размаха рук к растущие зубы; росту > 1,05; · Характерное лицо. · Сколиоз (> 20о) или спондилолистез; · Ограничение разгибания в локтевом суставе ( 5 см; распространение дилатации за пределы синуса Вальсальвы; быстро прогрессирующая дилятация (> 5% или 2 мм в год, у взрослых); семейные случаи расслоения аорты. . Все пациенты с синдромом Марфана ежегодно должны проходить клинический осмотр и трансторакальную ЭХО-КГ. У детей ЭХО-КГ рекомендуется проводить с интервалом 6-12 месяцев, в зависимости от диаметра и скорости дилятации аорты. . Профилактическое хирургическое вмешательство на аорте должно быть предпринято, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей. . Беременные с синдромом Марфана имеют риск расслоения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. В таких случаях показан мониторинг функции сердечно-сосудистой системы в течение беременности и родов. Наряду с этим следует учитывать что, бета-блокаторы показаны не всем пациентам. Их не рекомендуется применять при бронхиальной астме, сердечной недостаточности и брадиаритмии.

В таких случаях можно использовать антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента, хотя пока это лишь теоретические предположения. На культуре клеток аорты больных с синдромом Марфана показано, что ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина II препятствуют апоптозу гладкомышечных клеток сосудов. Хирургическое лечение. Обычно дилятация аорты, ведущая к расслоению и/или дисфункции клапанов, в первую очередь, затрагивает синус Вальсальвы. По мнению, основанному на многочисленных наблюдениях, раннее хирургическое вмешательство на аорте предпочтительнее позднего или проведенного неотложно. По сравнению со своими не лечеными родственниками, пациенты, получившие профилактическую хирургическую помощь, имеют большую продолжительность жизни. До недавнего времени процедурой выбора для большинства сердечно-сосудистых хирургов являлась комбинированная пересадка по Be all, при которой пересаживают и корень аорты, и ее клапаны. Эта процедура имеет низкую послеоперационную летальность, а продолжительность выживания составляет около пяти лет у 80% и до десяти лет у 60% больных. В 1979 году Yacoub с коллегами предложили операционную технику ремоделирования клапанов, которая позволяет избегать длительного введения антикоагулянтов, а в 1992 году David и Fei dell описали альтернативную процедуру реимплантации клапанов аорты. Использование этих операционных методов при синдроме Марфана является предметом дискуссии, так как продолжающееся ухудшение состояния аортальных клапанов ведет к необходимости повторного хирургического лечения в более позднем периоде. Длительный период наблюдения за результатами случаев применения этой техники оперативного вмешательства при структурно нормальных клапанах, недостаточность которых, в основном, была обусловлена эктазией кольца, дал такие же хорошие результаты, как операция по Be all. Это следует учитывать при выборе тактики лечения у детей, женщин и пациентов, имеющих противопоказания к применению антикоагулянтов. С возрастом, у больных с синдромом Марфана могут появляться аневризмы какой-либо части аортального русла, которые также требуют хирургического лечения. Анализ выборки больных показал, что такие аневризмы развиваются у 70%. Исходя из этого, большинство центров по лечению синдрома Марфана рекомендует применять ?- блокаторы в течение длительного времени после операции. При синдроме Марфана могут поражаться и другие клапаны сердца, приводя к нарушениям, требующим оперативного вмешательства. Так, у 10% больных, нуждающихся в хирургической коррекции корня аорты, возникает необходимость замены митрального клапана. Синдром Марфана и беременность. Беременность у женщин с синдромом Марфана ставит перед врачами две проблемы – риск развития сердечно-сосудистых осложнений у матери и 50%-й риск передачи болезни плоду. Риск расслоения аорты при беременности может повышаться из-за задержки доставки коллагена и эластина в аорту, обусловленной гиперсекрецией эстрогенов, а также гипердинамической циркуляторной гиперволемии. Гипертензия беременных и преэклампсия ведет к повышенному риску разрыва аорты.

Это заболевание в настоящее время достаточно распространено и является одним из самых часто встречающихся. Заболевание может быть врожденным, если оно выявляется у грудного ребенка, детским, если оно развивается в течение первого года жизни. При обследовании детей до одного года катаракта выявляется у каждого двухтысячного ребенка. При этом может поражаться как один, так и оба глаза. Треть случаев сочетается с наличием таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Марфана и другими наследственными болезнями. Часто появлению у ребенка катаракты предшествует перенесенная матерью во время беременности вирусная или бактериальная инфекция, например краснуха, ветрянка, сифилис и т. д. В мире катарактой страдают 16 млн человек. У взрослых катаракта может развиваться как результат сахарного диабета и других гормональных нарушений, недостатка кальция в организме, почечных заболеваний, длительного голодания, нарушений кислотно-щелочного баланса. Часто ей предшествуют воспалительные болезни глаз, травмы хрусталика (подвывих, смещение), повреждения ультрафиолетовым излучением, высокой температурой

1. Способы борьбы с наркотической зависимостью

2. Способы борьбы с просадочностью лёссовых пород

3. Инфляция и способы борьбы с ней

4. Эпифитотий: способы передачи и борьбы

5. Солнечные пятна, динамика и механизм их образования, способы их учета в экологии и астрофизике

6. Обитатели подводного мира (Доклад)
7. Факторы вызывающие мутацию (Доклад)
8. Обзор методов и способов измерения физико-механических параметров рыбы

9. Пути и способы повышения устойчивости работы РЭА

10. Правила приема в военно-учебные заведения (Доклад)

11. Поражающие факторы ядерного оружия и способы защиты от него

12. Способы защиты населения при радиоактивном и химическом заражении местности

13. Народы Украины, Молдовы, Белоруссии (Доклад)

14. Газовая промышленность (Доклад)

15. Италия: географические особенности и экономика (Доклад)

16. Народы Европейской части РФ (Доклад)

Сушилка для белья напольная складная "Ника СБ3", 10 м.
Сушилка для белья классическая для любых помещений. Напольная, складная без отлетных деталей. Незаменимый атрибут Вашего дома! Длина
551 руб
Раздел: Сушилки напольные
Кукольная мебель "Шкаф".
Шкаф - один из самых необходимых предметов мебели в любом доме, особенно в кукольном. И хочется, чтобы этот предмет был красивым,
362 руб
Раздел: Гардеробные, прихожие
Подушка детская "Бамбук" 40x60 см, арт. ДТ-ПСБД-4060-1.
Детская подушка "Бамбук", подушка с отстрочкой: с наполнителем из бамбукового волокна 400 г/кв.м, чехол (100% хлопок) - сатин
558 руб
Раздел: Размер 50х70 см, 40х60 см

17. Реки России (Доклад)

18. Сельское хозяйство в Индии и Китае (Доклад)

19. Таиланд (Доклад)

20. Чили (Доклад)

21. Способы эксплуатации нефтяных и газовых скважин в Украине

22. Понятие государственного бюджета (Доклад)
23. Нелегальная миграция в России и методы борьбы с ней
24. Виндикационный иск как способ защиты вещных прав

25. Способы защиты гражданских прав

26. Ликвидация как способ прекращения юридического лица

27. Мусульманское право (Доклад)

28. Доклад: Страны мира во второй половине XX века. Франция.

29. Смерть Сталина и борьба в руководстве страны за власть

30. Внешнеэкономические сделки: правовое регулирование и коллизии (Доклад)

31. Международно-правовые способы разрешения международных споров

32. Способы формирования муниципальной собственности: правовое регулирование и сравнительный анализ

Мел белый, 72 штуки.
В наборе: 72 мелка.
536 руб
Раздел: Мел
Подстаканник для прогулочных колясок Peg-Perego Cup holder.
Держатель для бутылочки Peg-Perego Cup Holder - удобный подстаканник для прогулочных колясок фирмы Peg-Perego. Легко подойдет к коляскам
975 руб
Раздел: Прочие
Набор "Парикмахер".
Набор будет прекрасным подарком для девочек, отлично подойдет для сюжетно-ролевых игр. Выполнен в виде саквояжа, который можно
624 руб
Раздел: Наборы "Парикмахер"

33. Меры борьбы с алкоголизмом и наркоманией

34. Правовые аспекты борьбы с терроризмом

35. Пробелы в праве и способы их устранения

36. Функционально-направленное обучение грамматике АЯ как эффективный способ формирования коммуникативной компетенции

37. История развития Греко-Римской борьбы в Республике Северная Осетия-Алания

38. Александр Трифонович Твардовский (Доклад)
39. Способы образования неологизмов в терминологии в современном французском языке
40. Сатира на пороки и лица. Журналисты 18 века в борьбе с самодержавием и крепостничеством

41. Способы выравнивания когнитивного диссонанса в переводе поэтических произведений (на материале сонетов Шекспира)

42. Сергей Сергеевич Прокофьев (Доклад)

43. Биография Джеральда Даррелла (Доклад)

44. Демокрит (Доклад)

45. Хрущев против Сталина. Доклад на XX съезде партии

46. Борьба Руси с агрессией немецких и шведских феодалов. Александр Невский

47. Борьба народов Руси, Закавказья и Средней Азии с татаро-монгольским нашествием

48. Национально-освободительная война сирийского и ливанских народов в 1919-1927 гг. (Доклад)

Игра "Удержи юлу".
Хотите, чтобы Ваш ребенок рос ловким, активным и внимательным? Игра "Удержи юлу" поможет ему быстро развить все эти навыки! • В
580 руб
Раздел: Игры на ловкость
Штатив для создания снимков "сэлфи", голубой.
Поднимите искусство селфи на новый уровень со штативом. Путешествуйте и фотографируйтесь на фоне живописных пейзажей. Находите самые
328 руб
Раздел: Держатели и подставки
Фоторамка С31-004 Alparaisa "Family" на 4 фотографии, 46,5x38 см (темно-золотой).
Размеры рамки: 46,5х38x2,5 cм. Размеры фото: - 15х10 см, 2 штуки, - 10х15 см, 1 штука, - 18x13 см, 1 штука. Фоторамка-коллаж для 4
622 руб
Раздел: Мультирамки

49. Освободительная борьба русского народа против монголо-татарского ига

50. Русские в Золотой Орде (положение, следствия, борьба)

51. Социально-политическая борьба в Риме в период кризиса республиканского строя (60-е годы 1 в. до н. э.)

52. Социально-политическая борьба в Новгороде XII- нач. XIII вв.

53. Борьба Руси с внешними вторжениями в XIII в.

54. Борьба с компьютерными вирусами
55. Компьютерные вирусы, типы вирусов, методы борьбы с вирусами
56. Теорема Пифагора и способы ее доказательства

57. Комплексные числа и действия с ними (Доклад)

58. Синдромы заболеваний почек

59. Хромосомные болезни (Доклад)

60. Дополнительные методы обследования легочных больных. Основные синдромы при заболеваниях легких

61. Открытые способы лечения перитонита

62. Криминологическое прогнозирование и планирование борьбы с преступностью (Контрольная)

63. Проблемы совершенствования борьбы с терроризмом в современных условиях

64. Проблемные вопросы борьбы с мошенничеством в современных условиях

Полотенце вафельное "Сластена полосатка", банное, пляжное, 100х150 см.
Вафельное полотенце "Сластена полосатка". Легкое и практичное полотенце удобно использовать на пляже, в бане и в бассейне.
304 руб
Раздел: Большие, ширина свыше 40 см
Средство для мытья посуды Finish "All in 1 Max", в посудомоечных машинах таблетки, 65 штук.
Таблетки идеальны для использования на коротких циклах - таблетки быстро растворяются. Таблетки не нужно разворачивать! Специальные
880 руб
Раздел: Для посудомоечных машин
Шкатулка для ювелирных украшений, 13x13x6 см, арт. 84412.
Шкатулка сохранит ваши ювелирные изделия в первозданном виде. С ней вы сможете внести в интерьер частичку элегантности. Регулярно удалять
832 руб
Раздел: Шкатулки для украшений

65. Дознание. Его виды (Доклад)

66. Изучение и разработка очистки стоков от ионов тяжелых металлов (Доклад)

67. Риформинг как способ получения бензинов с улучшенными характеристиками

68. Обучение в Германии (Доклад)

69. Недостатки произношения звуков Р и Р` и способы их коррекции

70. Характеристика побочного молочного сырья. Способы производства и сущность технологии производства различных видов сметаны
71. Способы охлаждения и замораживания рыбы
72. Сомали в период колониального раздела и в период 50гг. XX века (Доклад)

73. Внешняя политика Ирака в 1971-75 гг (Доклад)

74. Легитимность власти (Доклад)

75. Гражданское общество и либерализм (Доклад)

76. Политическое отчуждение личности и способы его преодоления

77. Способы предварительной подготовки топлива и исходных материалов, применяемых в доменном производстве для получение чугуна

78. Механизмы Высокотемпературного Радационного Охрупчивания (Доклад)

79. Вращающаяся печь 5х185 м для обжига клинкера по мокрому способу

80. Характеристика побочного молочного сырья. Способы производства и сущность технологии производства различных видов сметаны

Зеркальце карманное "Котик", 8x7 см.
Симпатичное карманное зеркало станет Вашим незаменимым помощником и с легкостью разместится даже в небольшой женской сумочке или кармане.
354 руб
Раздел: Зеркала, расчески, заколки
Коробка подарочная "Цветы и павлиньи перья".
Коробка подарочная. Материал: мелованный, ламинированный, негофрированный картон плотностью 1100 г/м2. Отделка: полноцветный декоративный
302 руб
Раздел: Коробки
Шар для принятия решений.
Волшебный шар для принятия решений, на русском языке. Принцип действия: для начала нужно понять, на какой вопрос вы хотите получить ответ.
448 руб
Раздел: Прочее

81. Нефть: происхождение, состав, методы и способы переработки

82. Способ крепления клапанов

83. Внимание человека, способы его тренировки и развития.

84. Способы управления и тренировки памяти

85. Невербальный способ общения

86. Способ определения живучести связи (вероятности связности)
87. Способы защиты информации
88. Богоматерь Донская /ГТГ/ Интерпретация темы Богоматери Елеусы (Доклад)

89. СПОСОБЫ СОДЕРЖАНИЯ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА

90. Обоснование выбора пестицидов для борьбы с вредными объектами и разработка технологии их эффективного и безопасного применения

91. Социологическое исследование на тему "Вредные привычки среди молодежи" (Доклад)

92. Способы наглядного представления статических данных

93. Т.Парсонс: Аналитический реализм и понимание задач социологической теории (Доклад)

94. Сверхпроводники (Доклад)

95. О вреде курения и алкоголизма (Доклад)

96. Что такое лечебное голодание (Доклад)

Подгузники Moony, 4-8 кг, экономичная упаковка, 81 штука.
Максимально удобны и просты в применении. "Дышащая поверхность" подгузников обеспечивает доступ воздуха к коже ребенка, а
1423 руб
Раздел: 6-10 кг
Бумага акварельная в листах А3, 200 листов.
Нарезанные листы бумаги для акварели. Формат: А3. Количество листов: 200. Плотность: 180 г/м2. Размеры: 297х420 мм. Отсутствует красочная
1719 руб
Раздел: Папки для акварелей, рисования
Каталка "Утёнок" с ручкой.
Каталка имеет звук трещотки. Длина ручки: 50 см.
551 руб
Раздел: На палочке

97. Рациональное питание как один из способов сохранения здоровья

98. Техника плавания различными способами

99. История развития Греко-Римской борьбы в Республике Северная Осетия-Алания

100. Физиогномика (отрывок из работ Аристотеля) ([Доклад])


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.