|
|
|
сделать стартовой | добавить в избранное |
 |
|
Синдром Марфана |
Забавная пачка денег "100 долларов". 
Пакеты с замком "Extra зиплок" (гриппер), комплект 100 штук (150x200 мм). Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Впервые описано Вильямсом в 1876 г. Синдром Марфана (CM) - один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина- 1. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации ( замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев ( следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (14q24). Частота - 1 случай на 10 000-20 000.Клиническая картина Скелетно-мышечная система: • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата.Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степениДругие симптомы (редко): • Геморрагический синдром • Спонтанный пневмотораксДифференциальный диагноз Существует много заболеваний, имеющих клиническую картину аналогичную синдрому Марфана, но некоторые из них могут быть дифференцированы по клиническим или биохимическим признакам. • Гомоцистинурия - клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче - гиперэкскреция гомоцистина и метионина. • Контрактурная арахнодактилия • Синдром Билса (ген фибриллина-2 FB 2, 5q23-q31) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2. При синдроме Билса (Beals sy drome или врожденной контрактурной арахнодактилии, ассоциированной с мутациями в гене фибриллина 2) имеют место контрактуры суставов и аномалии ушной раковины. • Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий с лентигинозом • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (7q31.1-q31.3) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом .Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Марфаноидный фенотип встречается при синдроме Luja -Fry s (Х-сцепленное заболевание), синдроме Shpri ze -Goldberg (аутосомно-доминантное заболевание) и краниосиностозе.
У некоторых больных с синдромом Shpri ze - Goldberg обнаружены мутации в гене фибриллина 1, что может быть расценено как необычный вариант синдрома Марфана. • Другие болезни отличить от синдрома Марфана бывает сложно. Например, синдром MASS (миопия, пролапс митрального клапана, дилатация аорты, изменение кожи и скелета) можно расценить, как умерено выраженный синдром Марфана. При этом заболевании иногда находят мутации в гене фибриллина 1, однако дилятация аорты у больных менее выражена и риск развития аневризмы низкий. Кроме того, встречается сочетание пролапса митрального клапана с деформацией грудной клетки (чаще воронкообразной), но без других признаков синдрома Марфана. В одном из таких случаев была обнаружена мутация в гене фибриллина 1, однако широких молекулярно-генетических исследований этого заболевания не проводилось. Изменения скелета, характерные для синдрома Марфана и мутации в гене фибриллина 1 описаны при аутосомно-доминантной эктопии хрусталиков. Описана также изолированная наследственная аневризма аорты, ассоциированная с еще некартированными генами на 5 и 11 хромосоме. Если не один из перечисленных диагнозов не поставлен, у больного - не классифицированный комплекс дефектов развития и марфаноподобный фенотип (арахнодактилия плюс долихостеномелия).Диагностика синдрома Марфана. Для установления диагноза синдрома Марфана используют критерии нозологии Ghe , принятые в 1996 году, которые являются результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berli ) от 1988 года (Таблица).Таблица. Диагностические признаки синдрома Марфана. Система Главные критерии Малые критерии Скелетная Наличие, по крайней мере, Наличие двух главных четырех из следующих признаков, или одного признаков: главного и двух из · Килевидная деформация нижеследующих: грудной клетки; · Воронкообразная · Воронкообразная деформация деформация грудной клетки; груд-ной клетки, требующая хирургичес-кого лечения; · Гиперподвижность · Отношение длины верхнего суставов; сегмента тела к нижнему < · Высокое небо и неровно 0,86, или размаха рук к растущие зубы; росту > 1,05; · Характерное лицо. · Сколиоз (> 20о) или спондилолистез; · Ограничение разгибания в локтевом суставе ( 5 см; распространение дилатации за пределы синуса Вальсальвы; быстро прогрессирующая дилятация (> 5% или 2 мм в год, у взрослых); семейные случаи расслоения аорты. . Все пациенты с синдромом Марфана ежегодно должны проходить клинический осмотр и трансторакальную ЭХО-КГ. У детей ЭХО-КГ рекомендуется проводить с интервалом 6-12 месяцев, в зависимости от диаметра и скорости дилятации аорты. . Профилактическое хирургическое вмешательство на аорте должно быть предпринято, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей. . Беременные с синдромом Марфана имеют риск расслоения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. В таких случаях показан мониторинг функции сердечно-сосудистой системы в течение беременности и родов. Наряду с этим следует учитывать что, бета-блокаторы показаны не всем пациентам. Их не рекомендуется применять при бронхиальной астме, сердечной недостаточности и брадиаритмии.
В таких случаях можно использовать антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента, хотя пока это лишь теоретические предположения. На культуре клеток аорты больных с синдромом Марфана показано, что ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина II препятствуют апоптозу гладкомышечных клеток сосудов. Хирургическое лечение. Обычно дилятация аорты, ведущая к расслоению и/или дисфункции клапанов, в первую очередь, затрагивает синус Вальсальвы. По мнению, основанному на многочисленных наблюдениях, раннее хирургическое вмешательство на аорте предпочтительнее позднего или проведенного неотложно. По сравнению со своими не лечеными родственниками, пациенты, получившие профилактическую хирургическую помощь, имеют большую продолжительность жизни. До недавнего времени процедурой выбора для большинства сердечно-сосудистых хирургов являлась комбинированная пересадка по Be all, при которой пересаживают и корень аорты, и ее клапаны. Эта процедура имеет низкую послеоперационную летальность, а продолжительность выживания составляет около пяти лет у 80% и до десяти лет у 60% больных. В 1979 году Yacoub с коллегами предложили операционную технику ремоделирования клапанов, которая позволяет избегать длительного введения антикоагулянтов, а в 1992 году David и Fei dell описали альтернативную процедуру реимплантации клапанов аорты. Использование этих операционных методов при синдроме Марфана является предметом дискуссии, так как продолжающееся ухудшение состояния аортальных клапанов ведет к необходимости повторного хирургического лечения в более позднем периоде. Длительный период наблюдения за результатами случаев применения этой техники оперативного вмешательства при структурно нормальных клапанах, недостаточность которых, в основном, была обусловлена эктазией кольца, дал такие же хорошие результаты, как операция по Be all. Это следует учитывать при выборе тактики лечения у детей, женщин и пациентов, имеющих противопоказания к применению антикоагулянтов. С возрастом, у больных с синдромом Марфана могут появляться аневризмы какой-либо части аортального русла, которые также требуют хирургического лечения. Анализ выборки больных показал, что такие аневризмы развиваются у 70%. Исходя из этого, большинство центров по лечению синдрома Марфана рекомендует применять ?- блокаторы в течение длительного времени после операции. При синдроме Марфана могут поражаться и другие клапаны сердца, приводя к нарушениям, требующим оперативного вмешательства. Так, у 10% больных, нуждающихся в хирургической коррекции корня аорты, возникает необходимость замены митрального клапана. Синдром Марфана и беременность. Беременность у женщин с синдромом Марфана ставит перед врачами две проблемы – риск развития сердечно-сосудистых осложнений у матери и 50%-й риск передачи болезни плоду. Риск расслоения аорты при беременности может повышаться из-за задержки доставки коллагена и эластина в аорту, обусловленной гиперсекрецией эстрогенов, а также гипердинамической циркуляторной гиперволемии. Гипертензия беременных и преэклампсия ведет к повышенному риску разрыва аорты.
Это заболевание в настоящее время достаточно распространено и является одним из самых часто встречающихся. Заболевание может быть врожденным, если оно выявляется у грудного ребенка, детским, если оно развивается в течение первого года жизни. При обследовании детей до одного года катаракта выявляется у каждого двухтысячного ребенка. При этом может поражаться как один, так и оба глаза. Треть случаев сочетается с наличием таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Марфана и другими наследственными болезнями. Часто появлению у ребенка катаракты предшествует перенесенная матерью во время беременности вирусная или бактериальная инфекция, например краснуха, ветрянка, сифилис и т. д. В мире катарактой страдают 16 млн человек. У взрослых катаракта может развиваться как результат сахарного диабета и других гормональных нарушений, недостатка кальция в организме, почечных заболеваний, длительного голодания, нарушений кислотно-щелочного баланса. Часто ей предшествуют воспалительные болезни глаз, травмы хрусталика (подвывих, смещение), повреждения ультрафиолетовым излучением, высокой температурой
1. Способы борьбы с наркотической зависимостью
2. Способы борьбы с просадочностью лёссовых пород
3. Инфляция и способы борьбы с ней
4. Эпифитотий: способы передачи и борьбы
5. Солнечные пятна, динамика и механизм их образования, способы их учета в экологии и астрофизике
9. Пути и способы повышения устойчивости работы РЭА
10. Правила приема в военно-учебные заведения (Доклад)
11. Поражающие факторы ядерного оружия и способы защиты от него
12. Способы защиты населения при радиоактивном и химическом заражении местности
13. Народы Украины, Молдовы, Белоруссии (Доклад)
14. Газовая промышленность (Доклад)
15. Италия: географические особенности и экономика (Доклад)
16. Народы Европейской части РФ (Доклад)
Сушилка для белья напольная складная "Ника СБ3", 10 м. 
Кукольная мебель "Шкаф". 
Подушка детская "Бамбук" 40x60 см, арт. ДТ-ПСБД-4060-1. 18. Сельское хозяйство в Индии и Китае (Доклад)
19. Таиланд (Доклад)
20. Чили (Доклад)
21. Способы эксплуатации нефтяных и газовых скважин в Украине
25. Способы защиты гражданских прав
26. Ликвидация как способ прекращения юридического лица
27. Мусульманское право (Доклад)
28. Доклад: Страны мира во второй половине XX века. Франция.
29. Смерть Сталина и борьба в руководстве страны за власть
30. Внешнеэкономические сделки: правовое регулирование и коллизии (Доклад)
31. Международно-правовые способы разрешения международных споров
32. Способы формирования муниципальной собственности: правовое регулирование и сравнительный анализ
Подстаканник для прогулочных колясок Peg-Perego Cup holder. 
Набор "Парикмахер". 33. Меры борьбы с алкоголизмом и наркоманией
34. Правовые аспекты борьбы с терроризмом
35. Пробелы в праве и способы их устранения
37. История развития Греко-Римской борьбы в Республике Северная Осетия-Алания
42. Сергей Сергеевич Прокофьев (Доклад)
43. Биография Джеральда Даррелла (Доклад)
45. Хрущев против Сталина. Доклад на XX съезде партии
46. Борьба Руси с агрессией немецких и шведских феодалов. Александр Невский
47. Борьба народов Руси, Закавказья и Средней Азии с татаро-монгольским нашествием
48. Национально-освободительная война сирийского и ливанских народов в 1919-1927 гг. (Доклад)
Игра "Удержи юлу". 
Штатив для создания снимков "сэлфи", голубой. 
Фоторамка С31-004 Alparaisa "Family" на 4 фотографии, 46,5x38 см (темно-золотой). 49. Освободительная борьба русского народа против монголо-татарского ига
50. Русские в Золотой Орде (положение, следствия, борьба)
52. Социально-политическая борьба в Новгороде XII- нач. XIII вв.
53. Борьба Руси с внешними вторжениями в XIII в.
57. Комплексные числа и действия с ними (Доклад)
58. Синдромы заболеваний почек
59. Хромосомные болезни (Доклад)
60. Дополнительные методы обследования легочных больных. Основные синдромы при заболеваниях легких
61. Открытые способы лечения перитонита
62. Криминологическое прогнозирование и планирование борьбы с преступностью (Контрольная)
63. Проблемы совершенствования борьбы с терроризмом в современных условиях
64. Проблемные вопросы борьбы с мошенничеством в современных условиях
Полотенце вафельное "Сластена полосатка", банное, пляжное, 100х150 см. 
Средство для мытья посуды Finish "All in 1 Max", в посудомоечных машинах таблетки, 65 штук. 
Шкатулка для ювелирных украшений, 13x13x6 см, арт. 84412. 65. Дознание. Его виды (Доклад)
66. Изучение и разработка очистки стоков от ионов тяжелых металлов (Доклад)
67. Риформинг как способ получения бензинов с улучшенными характеристиками
68. Обучение в Германии (Доклад)
69. Недостатки произношения звуков Р и Р` и способы их коррекции
73. Внешняя политика Ирака в 1971-75 гг (Доклад)
74. Легитимность власти (Доклад)
75. Гражданское общество и либерализм (Доклад)
76. Политическое отчуждение личности и способы его преодоления
78. Механизмы Высокотемпературного Радационного Охрупчивания (Доклад)
79. Вращающаяся печь 5х185 м для обжига клинкера по мокрому способу
Зеркальце карманное "Котик", 8x7 см. 
Коробка подарочная "Цветы и павлиньи перья". 
Шар для принятия решений. 81. Нефть: происхождение, состав, методы и способы переработки
83. Внимание человека, способы его тренировки и развития.
84. Способы управления и тренировки памяти
85. Невербальный способ общения
89. СПОСОБЫ СОДЕРЖАНИЯ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА
91. Социологическое исследование на тему "Вредные привычки среди молодежи" (Доклад)
92. Способы наглядного представления статических данных
93. Т.Парсонс: Аналитический реализм и понимание задач социологической теории (Доклад)
95. О вреде курения и алкоголизма (Доклад)
96. Что такое лечебное голодание (Доклад)
Подгузники Moony, 4-8 кг, экономичная упаковка, 81 штука. 
Бумага акварельная в листах А3, 200 листов. 
Каталка "Утёнок" с ручкой. 97. Рациональное питание как один из способов сохранения здоровья
98. Техника плавания различными способами
99. История развития Греко-Римской борьбы в Республике Северная Осетия-Алания
100. Физиогномика (отрывок из работ Аристотеля) ([Доклад])
Совок №5. 
Мел белый, 72 штуки. 
