Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина

Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования

Совок №5.
Длина совка: 22 см. Цвет в ассортименте, без возможности выбора.
18 руб
Раздел: Совки
Ручка "Шприц", желтая.
Необычная ручка в виде шприца. Состоит из пластикового корпуса с нанесением мерной шкалы. Внутри находится жидкость желтого цвета,
31 руб
Раздел: Оригинальные ручки
Фонарь желаний бумажный, оранжевый.
В комплекте: фонарик, горелка. Оформление упаковки - 100% полностью на русском языке. Форма купола "перевёрнутая груша" как у
87 руб
Раздел: Небесные фонарики

Введение «Генетика» в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении. Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант). Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. В процессе развития появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с различными хромосомными наборами. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть. Причинами хромосомных болезней являются все хромосомные мутации (отклонения в строении и функциях) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека (М.М. Kaback), составляет 5,6:1000, при этом все виды анэуплоидий, включая мозаичные формы, составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки – 1,9:1000. Половину всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются спорадическими случаями, т.е. следствием вновь возникших мутаций. По данным Полани (P. Pola i), около 7% всех беременностей осложнены хромосомными болезнями плода, которые в подавляющем большинстве случаев ведут к спонтанным абортам. Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни. Мертворождения являются результатом хромосомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши – в более чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма, именно поэтому исследования по данной теме является актуальным. Цель работы: Изучить хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования. Задачи исследования: Систематизировать теоретический материал, по теме исследования; Раскрыть понятие хромосомных болезней человека; Изучить факторы, вызывающие развитие хромосомных заболеваний человека; Ознакомиться формами хромосомных патологий.

Практическая значимость: рассмотрение вопросов связанных с данной тематикой носит как теоретическую, так и практическую значимость. Результаты могут быть использованы для написания дипломной работы по изучению частоты встречаемости рождения детей с хромосомными болезнями на территории нашей области. Научная новизна исследования вытекает из самой постановки исследуемой проблемы, а также из ее содержания. Она определяется недостаточной изученностью и освещенностью в научной и популярной литературе проблемы хромосомных болезней человека. Объект исследования: генетическая основа хромосомных болезней. Предмет исследования: хромосомные болезни человека. 1. Хромосомные болезни человека 1.1 Понятие и особенности хромосомных болезней человека Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться. Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций (хромосомные аберрации) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом). У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий – только моносомия X. У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Делеция (нехватка участка) в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация (удвоение участка) – частичную трисомию. Если транслокация (перенос части хромосомы с одной на другую) является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках. В норме каждая гамета моносомна (гаплоидный набор хромосом). При потере двумя акроцентрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома.

Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы (делеции теломеров) образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких). Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу). Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью – эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности. Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает миелолейкоз. Патогенез хромосомных болезней еще не ясен. Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков (увеличение при трисомиях и уменьшение при моносомиях). Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями. Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем. В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика – при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса – при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы. Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается. 1.2 Классификация хромосомных болезней по типу мутаций Все хромосомные болезни классифицируются по типу мутаций их вызывающих. Поэтому принципу все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: болезни, вызванные изменением числа хромосом при сохранении их структуры (геномные мутации), и болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом (хромосомные мутации).

Предполагают, что на ранних стадиях развития Ц. — обратимый процесс.   В. В. Серов. Цирроз печени Цирро'з пе'чени, хроническое прогрессирующее заболевание человека и животных; характеризуется нарушением архитектоники печени и поражением всех её структурных элементов — паренхимы (с гибелью многих клеток и разрастанием соединительной ткани — отсюда и название цирроз ), межуточной ткани, ретикулоэндотелиальной системы, жёлчных ходов, сосудов, серозного, покрова. У человека проявляется функциональной недостаточностью печени, повышением давления в системе воротной вены, вовлечением в патологический процесс др. органов и систем. Термин предложен Р. Лаэннеком (1819) для обозначения заболевания, при котором печень рыжего цвета, сморщенная, уплотнённая. Основа современных взглядов на Ц. п. сформулирована на конгрессе гастроэнтерологов в Гаване (1956); классификация основана на характеристике по нескольким признакам заболевания (с учётом причины, функционального состояния печени и морфологической картины её поражения). Роль причинного фактора могут играть вирусный гепатит и др. инфекционные заболевания, интоксикации (в т. ч. при алкоголизме), недостаточное белковое питание, конституционально-генетические особенности и др. Нередко развитие Ц. п. обусловлено сочетанием ряда факторов; в значительной части случаев причина заболевания остаётся невыясненной (т. н. криптогенные формы)

1. Вирусные заболевания человека

2. Виды и особенности нарушения памяти у человека

3. Идентичность человека в современном обществе как социально-философская проблема

4. Субинволюция матки (Эта патология является наиболее распространенной из всех послеродовых заболеваний у коров)

5. Нарушения и заболевания костно-мышечной системы

6. Макроэлементы в организме человека. Заболевания, связанные с избытком макроэлементов в организме человека
7. Заболевания, передающиеся половым путем
8. Нарушение прав человека в ходе монголо-татарского нашествия

9. Синдромы заболеваний почек

10. Заболевания периферической нервной системы

11. Заболевания щитовидной железы

12. Хромосомные болезни (Доклад)

13. Диагностика заболеваний сердца и сосудов

14. Дополнительные методы обследования легочных больных. Основные синдромы при заболеваниях легких

15. Ультразвуковая диагностика воспалительных заболеваний придатков матки

16. Сердечно-сосудистые заболевания

Детский велосипед "Jaguar" трехколесный (цвет: оранжевый).
Детский трехколесный велосипед для малышей от 1 года до 3 лет. Трехколесный велосипед колясочного типа с музыкально-световой кнопкой.
1800 руб
Раздел: Трехколесные
Ежедневник. Гравити Фолз.
СУПЕРпроект самого крутого мультсериала во всем мире – Гравити Фолз! ЕжеДНЕВНИК станет отличным помощником в решении сложных задач,
370 руб
Раздел: Блокноты художественные
Мультиплеер "Улыбка".
В этом телефончике представлены следующие песенки: 1 «Ничего на свете лучше нету» 2 «Расскажи, Снегурочка» 3 «Песенка Мамонтёнка» 4 «Не
314 руб
Раздел: Смартфоны, мультиплееры

17. Проблемы заболевания щитовидной железы в Хакасии

18. Профилактика кариеса и заболеваний слизистой оболочки полости рта

19. Спид. Венерические заболевания

20. Гигиена питания и предупреждение желудочно-кишечных заболеваний

21. Инфекционные заболевания

22. Острый перитонит при гинекологических заболеваниях
23. Здоровый образ жизни, как условие гармоничного развития детей, первичной профилактики заболеваний и вредных привычек
24. Гоносомные хромосомные болезни

25. Рот и зубы. Заболевания полости рта и зубов

26. Врождённые наследственные заболевания почек

27. Воспалительные заболевания мочеполовых органов

28. Наследственные заболевания нервной системы с поражением пирамидного пути

29. Острые воспалительные заболевания слюнных желёз

30. Воспалительные заболевания женских половых органов неспецифической этиологии, клиника, диагностика, методы лечения

31. Составление комплексов упражнений при заболеваниях опорно-двигательного аппарата

32. Профессиональные заболевания работников сферы информационных технологий

Карандаши цветные "Color'Peps", треугольный корпус, 36 цветов.
Карандаши цветные из американской липы, треугольные, ударопрочный грифель. В наборе: 36 цветов.
668 руб
Раздел: Более 24 цветов
Таблетки бесфосфатные для посудомоечных машин "Vaily", 30 штук.
Экологически безопасные для Вас и Вашего дома. Подходят для детской посуды. Специальная формула на основе органических компонентов. Не
430 руб
Раздел: Для посудомоечных машин
Швабра для пола "Бахрома".
Использование швабры позволяет очистить любые поверхности от пыли и грязи, даже без использования химических средств. Благодаря насадке
328 руб
Раздел: Швабры и наборы

33. Массовые инфекционные заболевания и отравление людей

34. ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ

35. Лекарственные растения для лечения и профилактики заболеваний ЖКТ

36. Заболевания сердечно-сосудистой системы

37. Общая симптоматика гинекологических заболеваний. Методы обследования гинекологических больных

38. Фоновые заболевания шейки матки. Рак шейки матки
39. Беременность и сердечно-сосудистые заболевания
40. Экстракорпоральная гемокоррекция при лечении аутоиммунных заболеваний глаз у детей

41. Заболевания, предупреждаемые вакцинацией

42. Эффективность Амоксиклава® 1000 мг + Рокситромицин Лек при лечении воспалительных заболеваний органов малого таза

43. Особенности анестезиологического обеспечения операций у больных с хирургическими заболеваниями челюстно-лицевой области

44. Лечение ЛОР-заболеваний

45. Хронические неспецифические заболевания легких

46. Заболевания глаз. Миопия

47. Хромосомные болезни

48. Аденовирусные заболевания

Кружка фарфоровая "FIFA 2018. Забивака. Без рук!", 400 мл.
Объем: 400 мл. Материал: фарфор.
358 руб
Раздел: Кружки, посуда
Набор "Скорая помощь".
Набор "Скорая помощь" будет прекрасным подарком для любого ребенка, отлично подойдет для сюжетно-ролевых игр. Выполнен в виде
763 руб
Раздел: Наборы доктора
Фоторамка "Poster black" (70х100 см).
Рамка настенная может располагаться как вертикально, так и горизонтально. Для фотографий размером: 70х100 см. Материал: пластик.
460 руб
Раздел: Размер 50x60 и более

49. Заболевания, обусловленные Chlamydia pneumoniae

50. Церебро-сосудистые заболевания

51. Гнойные заболевания кисти

52. Геморрагические и тромбогеморрагические заболевания

53. Заболевания внутренних органов и задача внутренней медицины

54. Синдромы при психических заболеваниях
55. Хромосомные аберрации
56. Основные проявления заболеваний женских половых органов и принципы первой помощи

57. Акушерство (заболевания сердечно-сосудистой системы у беременных)

58. Аномалии развития и заболевания плода

59. Диагностика заболеваний парадонта

60. Заболевания С.С.С

61. Заболевания носа

62. Инфекционные заболевания

63. Курортное лечение больных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата

64. Лечение кишечных заболеваний

Детская горка, розовая.
Стабильная и прочная пластиковая горка с пологим спуском. Горка характеризует высокое качество и непревзойденный дизайн! Изготовлена из
1941 руб
Раздел: Горки
Детский шампунь-гель для волос и тела Weleda "Апельсин", 150 мл.
Натуральное средство 2 в 1 с нежнейшей кремовой текстурой и растительной моющей основой бережно очищает и ухаживает за чувствительной
542 руб
Раздел: Гели, мыло
Настольная подставка "Berlingo BR", вращающаяся.
Комбинированная черная/красная.
388 руб
Раздел: Подставки, лотки для бумаг, футляры

65. Литература - Гинекология (Специфические заболевания женских половых органов)

66. Литература - Неврология (ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ)

67. Литература - Отоларингология (заболевания звукопроводящего аппарата)

68. Литература - Патофизиология (заболевания печени)

69. Литература - Психиатрия (ЭКЗОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)

70. Литература - Терапия (ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ И ЖЕЛЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ)
71. Литература - Терапия (ХРОНИЧЕСКИЕ НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ)
72. Литература - Терапия (заболевания желудочно-кишечного тракта и

73. Литература - Терапия (лечение заболеваний кишечника)

74. Литература - Хирургия (ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖЕЛЧНЫХ ПУТЕЙ)

75. Литература - Хирургия (Заболевания щитовидной железы)

76. Общие принципы лечения диффузных заболеваний соединительной ткани

77. Онкология (психологическое состояние жертв онкологических заболеваний)

78. Патологическая анатомия заболеваний желудочно-кишечного тракта

79. Профессиональные заболевания

80. Профилактика заболеваний сердца

Шкатулка ювелирная "Moretto", 2 яруса, со стразами, 18x13x10 см.
Оригинальная шкатулка сохранит ваши ювелирные изделия в первозданном виде. С ней вы сможете внести в интерьер частичку
1632 руб
Раздел: Шкатулки для украшений
Коляска-трость Еду-Еду (цвет: серый/фиолетовый, арт. E-103).
Коляска-трость E-103 - простая, стильная и легкая коляска. Особенности: - Стильный и яркий дизайн; - Надёжная стальная рама; - Плавающие
1637 руб
Раздел: Коляски-трость
Ложечки "Pigeon" для первого прикорма.
Набор ложечек (2 штуки) для первого прикорма. Мягкий материал, не травмирующий ротик малыша. С безопасным ограничителем в основании
386 руб
Раздел: Ложки, вилки

81. Слизистая оболочка полости рта при заболеваниях эндокринной системы

82. Структура и заболевания сердца

83. Эндокринология (заболевания щитовидном железы)

84. Физкультура при заболевании органов дыхания

85. Хирургия (Гнойные заболевания легких и плевры)

86. Хирургия (Заболевания щитовидной железы)
87. Хирургия (гнойные заболевания)
88. Травмы и ортопедические заболевания

89. Заболевания глаз

90. Заболевания периферических вен

91. Заболевания толстой кишки (болезнь Гиршпрунга, полипы и полипоз, paк)

92. Заболевания молочной железы (Маститы, рак, мастопатии)

93. Заболевания желчного пузыря и желчных путей

94. Заболевания мужских половых желез

95. Заболевания яичников и женской половой сферы

96. Миграционная активность лейкоцитов в условиях нормы и при диффузных заболеваниях соединительной ткани

Вешалка для одежды напольная, раздвижная ТД-00013, 1600x430x1550 мм.
Длина: 160 см. Регулируемая высота: 90-155 см. Ширина: 43 см. Количество перекладин: 1. Максимальная нагрузка: 15 кг. Вешалка напольная
861 руб
Раздел: Вешалки напольные
Металлическая клетка-корона, белая, 16,5x21,5 см.
"Садовая" металлическая серия кукольной миниатюры в масштабе 1:12. Размер: 16,5x21,5 см. Материал: металл. Цвет: белый.
308 руб
Раздел: Прочие
Музыкальный центр "Парк развлечений".
Это детское пианино с диапазоном в одну октаву предназначено для малышей. Над клавиатурой пианино расположены кнопки с изображением
1575 руб
Раздел: Сортеры, логические игрушки

97. Использование тестовой панели «GastroPanel» при скрининге, диагностике и профилактике ряда заболеваний

98. Лекции - Терапия (хронические неспецифические заболевания легких)

99. Лекции - Терапия (заболевания кишечника)


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.