|
|
|
сделать стартовой | добавить в избранное |
 |
|
Характеристика генных заболеваний |
Мыло металлическое "Ликвидатор". Введение Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих или даже худших условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т.е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах. В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные — 8-10%, мультифакторные — 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35тыс. — хромосомные болезни и свыше 35 тыс. — генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году число их увеличилось до 2000. В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710. Все наследственные болезни делятся на три группы: 1. Генные (моногенные – в основе патологии одна пара аллельных генов). 2. Хромосомные. 3. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней – 1 на 10.000-40.000 и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с X- или Y-хромосомами. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов – белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель а измененный первичный продукт а цепь последующих биохимических процессов клетки а органы а организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: 1) синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С.Н. Давиденковым в 1934 г. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация: 1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.); 2) наследственные нарушения обмена углеводов (галагоземия, гликогеновая болезнь и др.); 3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.); 4) наследственные нарушения обмена стероидов; 5) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша-Найяна и др.); 6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахариды и др.); 7) наследственные нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.); 8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии и др.); 9) наследственные нарушения обмена билирубина; 10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.); 11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.). Рассмотрим наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоящее время генные болезни. Наследственные болезни аминокислотного обмена Это – самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. Болезни сопровождаются рвотой и обезвоживанием организма, летаргическим состоянием или возбуждением и судорогами. В позднем возрасте проявляется угасание умственного и физического развития. К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относится фенилкетонурия, альбинизм и др. Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропньм ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы. Фенилкетонурия встречается в среднем в мировом масштабе с частотой 1 на 1000 новорожденных.
Однако по этому показателю имеются значительные различия между популяциями: 1:2600 в Турции, 1:4500 в Ирландии, 1: 30000 в Швеции, 1:119000 в Японии. Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100. Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы. В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-ге-нетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Известно несколько форм фенилкетонурии, которые различаются по тяжести протекания болезни. Это связано с наличием 4-х аллелей гена и их комбинациями. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный «мышиный» запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных - блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга – в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни. Альбинизм (глазо-кожный) описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием фермента тирозиназы. Для нее характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом. Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. приложение рис. 1). Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов Известно, что углеводы входят в состав ряда биологически-активных веществ — гормонов, ферментов, мукополисахаридов, выполняющих энергетическую и структурную функции. В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др. Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала.
Характеристика облитерирующих заболеваний мозговых сосудов приведена ниже. 1.PВнутренняя сонная артерия Она снабжает кровью большую часть полушарий кору лобной, теменной, височной областей, подкорковое белое вещество, подкорковые узлы, внутреннюю капсулу. Окклюзирующее поражение сонной артерии (тромбоз, стеноз)P частая причина преходящих и стойких поражений кровообращения; уPмужчин патология сонной артерии встречается чаще, чем у женщин. Атеросклеротический стеноз и тромбоз чаще встречаются в области бифуркации общей сонной артерии или в синусе внутренней сонной артерии. Реже отмечается окклюзирующее поражение общей или наружной сонной артерии или сонных артерий с обеих сторон. Патологическая извитость и перегибы сонной артерии также могут приводить к нарушению мозгового кровообращения. Степень выраженности очаговых изменений в мозге и клинические проявления при окклюзирующих процессах в сонных артериях зависят главным образом от состояния коллатерального кровообращения. При недостаточности коллатерального кровообращения возникают обычно мелкие очаги инфаркта мозга в зонах смежного кровоснабжения в корково-подкорковых отделах полушария, преимущественно в бассейне средней мозговой артерии
1. Алгоритм определения перечня специальных квалификационных характеристик (компетентностей)
3. Определение характеристик оптимального обнаружения сигналов
10. Определение скоростных характеристик автомобиля ЗИЛ-431410
11. Определение характеристик движения воды по трубопроводу
12. Tupolev 154M noise asesment (Анализ шумовых характеристик самолёта Ту-154М)
13. Основные звездные характеристики. Рождение звезд
14. Общая характеристика процесса научения
15. Редкие растения, краткая характеристика
16. Природные пожары, их характеристика,особенности лесных пожаров
Светильник "Совенок", 16,5 см. 
Точилка для карандашей механическая "Панда 1". 17. Характеристика современных средств поражения и последствия их применения
18. Экономико-географическая характеристика Белоруссии
19. Общая характеристика степной зоны
20. Сравнительная характеристика хозяйства Волго-Вятского и Западно-Сибирского районов
25. Экономико-географическая характеристика страны на примере Испании
27. Экономико-географическая характеристика топливной промышленности Российской Федерации
28. Социалоно-экономическая характеристика Уральского экономического района
29. Экономико-географическая характеристика Германии
30. Экономико-географическая характеристика Германии
31. Экономико-географическая характеристика государства Ирландия
32. Комплексная экономико-географическая характеристика Мексики
Качели детские подвесные (КД 150 ПЛ). 
Глобус Земли физико-политический, с подсветкой, рельефный, 250 мм (арт. Ве022500261). 
Подставка для бумаг вертикальная "Techno" (классическая). 33. Экономико-географическая характеристика Канады
34. Экономическая характеристика Таджикистана
35. Сравнительная характеристика Калининградской области и Приморского края
36. Характеристика природного комплекса Черного моря
41. Приобретение права собственности на движимое и недвижимое имущество, сравнительная характеристика
42. Сравнительная характеристика условий договоров найма, социального и коммерческого найма
43. Сравнительная характеристика средневековых государств
44. Характеристика налоговой системы Великобритании
45. Характеристика источников Конституционного права
46. Характеристика Конституции Франции
47. Сравнительная характеристика института брака по российскому и мусульманскому праву
48. Политический режим как сущностная характеристика государства
Подгузники Huggies Elite Soft, (1), до 5 кг, 27 штук. 
Палатка игровая "Учим азбуку с Пеппой". 
Набор ковриков "Kamalak Tekstil" для ванной, 50х50 см и 50x80 см (бежевый). 52. Культурно-историческая характеристика Кишинёва
53. Характеристика Иудушки Головлева
57. Речевая характеристика героев в драме Островского "Гроза"
59. Иван IV Грозный. Сравнительная характеристика по книгам В.Кобрина и К.Валишевского
61. Сравнительная характеристика инструментов для web-дизайна
62. Внешние устройства ПК. Функциональные возможности. Основные характеристики. Обмен информацией
64. Разработка информационно-справочной системы "Характеристика предприятия" /Prolog/
Универсальный бокс, средний (3 секции). 
Музыкальный мобиль Жирафики "Рыбки" (арт. 939489). 
Стиральный порошок Ушастый нянь, 4500 г. 65. Общая характеристика MS-DOS
66. Характеристика Microsoft Excel
67. Сравнительная характеристика операционных систем семейства UNIX
68. Общая характеристика аксиоматики Гильберта
69. Тепловое излучение, его характеристики и их измерение
73. Общая характеристика органов кроветворения и иммунологической защиты
74. Общая характеристика дыхательной системы
75. Санитарно гигиеническая характеристика компьютерных классов школ г.Кургана
76. Морфофункциональная характеристика детского организма в разные периоды жизни
77. Криминологическая характеристика и профилактика организованной и международной преступности
79. Характеристики методов расследования преступлений, связанных с квалифицированным вымогательством
80. Характеристика компьютерных преступлений в Великом Новгороде и Новгородской области
Ящик с крышкой Darel Box, 41x30x21 см. 
Планшет для акварели и пастели "Соленый ветер. Венеции", 20 листов, А3. 
Цветные карандаши, 12 цветов, в пластиковом пенале. 82. Криминалистическая характеристика и первоначальный этап расследования грабежей и разбойных нападений
83. Неосторожная преступность: общая характеристика
84. Характеристика Федеральной налоговой службы РФ
85. Виды и характеристика соучастников преступления в уголовном праве
89. Риформинг как способ получения бензинов с улучшенными характеристиками
90. Стили педагогического общения. Их виды и психологическая характеристика
91. Характеристика метода эксперимента
92. Характеристика коммуникативные и организаторские склонности лидеров в классе
93. Сравнительная характеристика показателей качества рассольных сыров
95. Характеристика пищевых продуктов по этикетке
96. Товароведная характеристика и экспертиза качества водки
Стиральный порошок Attack "BioEX", концентрированный, 0,9 кг. 
Звуковой плакат "Говорящая азбука". 
Наушники "Philips SHE3550", черные. 97. Характеристика Европейского Союза
98. Геометрические характеристики поперечных сечений
99. Термодинамические характеристики расплавов на основе железа
Совок №5. 
Совок большой. 
Шарики, 100 шт. 
