Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина

Наследственные болезни человека

Горшок торфяной для цветов.
Рекомендуются для выращивания крупной рассады различных овощных и цветочных, а также для укоренения саженцев декоративных, плодовых и
7 руб
Раздел: Горшки, ящики для рассады
Крючки с поводками Mikado SSH Fudo "SB Chinu", №4BN, поводок 0,22 мм.
Качественные Японские крючки с лопаткой. Крючки с поводками – готовы к ловле. Высшего качества, исключительно острые японские крючки,
58 руб
Раздел: Размер от №1 до №10
Ручка "Помада".
Шариковая ручка в виде тюбика помады. Расцветка корпуса в ассортименте, без возможности выбора!
25 руб
Раздел: Оригинальные ручки

НОУ «Учебно-Воспитательный центр» Реферат на тему: «Наследственные болезни человека»Выполнила: Ученица 10а класса Угодина Анна Научный руководитель: Лысенко Я.П. Чебоксары 2007 Введение Цель работы Изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней. Задачи работы 1.Этиология наследственных болезней 2.Диагностика наследственных болезней 3.Патогенез наследственных болезней 4.Реабилитация наследственных болезней 5.Профилактика наследственных болезней 6.Терапия наследственных болезней Актуальность По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира. По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя: 1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций); 2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования; 3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.); 4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью; 5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания. Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. 2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь. 3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма. 1. Историческая справка Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании.

Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков. В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по 21 - хромосоме). 2. Этиология наследственных болезней Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов: генные хромосомные геномные Генные мутации (точковые мутации) Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости. Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно. Хромосомные мутации Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают: 1)нехватки: а) концов хромосом (дефишенси) б)середины хромосом (делеции) 2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации 3)повороты участка хромосомы на 180о – инверсии 4)перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции 5)обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции. Делеция по 5 аутосоме (синдром «кошачьего крика») причина - делеция короткого плеча 5 аутосомы. Признаки: у новорожденных нарушение строения гортани, «мяукающий» тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторик Делеция хромосомы 21 – хроническое белокровие (лейкемия) Синдром «дупликация-делеция 3 аутосомы» - спонтанные аборты, в случае рождения дети не способны сидеть, есть твердую пищу, имеют очень короткий нос. Геномные мутации Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении. Различают три вида геномных мутаций: 1)Полиплоидия 2)Гетероплоидия 3)Гаплоидия 4)Полиплоидия Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3 , 4 , 5 , ,120 . Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии: 1)четная (4 , 6 , 8 ) 2)нечетная (3 , 7 , 9 ) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе. Полисомия по половым хромосомам Трисомия – Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Н

ерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться) Тетрасомия (48, ХХХХ) – приводит к умственной недостаточности в разной степени Пентасомия (49, ХХХХХ) – всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания Моносомия – Х (синдром Шершевского-Тернера) кариотип 45, ХО – единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека (45, YО-летальны), частота 1:4000, наблюдается только у особей женского пола – недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы ,умственная ограниченность. Синдром Клайнфельтера – встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y-хромосоме. Больные с кариотипом 47, ХХY-мужчины с женоподобного сложения (развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения), недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы. Больные с кариотипом 47, ХYY-нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению. Гетероплоидия Гетероплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина – разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) – монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни. Трисомия-12 (синдром Патау) кариотип 17( 13). Частота 1:14 500. Признаки: глухота, аномалии сердца и почек, полидактия и сращение пальцев, умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление неба. Продолжительность жизни таких детей не более года. Трисомия-18 (синдром Эдвардса) причина патологии-трисомия по 18 хромосоме. Частота 1:4500 – множественные пороки многих органов, умственная отсталость, недоразвитие нижней челюсти, аномалии черепа, кистей, ушей. Смерть наступает до 2-3 месяцев. Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом (единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии); описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны. Гаплоидия Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны. Частота мутаций Самые частые мутации – это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов - мутантны. 3. Диагностика наследственных болезней Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода. Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки) Преклиническая (досимптоматическая) Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

Надо только охранять генетические структуры от вредных воздействий. Остальная часть мутаций создает огромное, ни с чем не сравнимое разнообразие по группе крови, цвету волос и глаз, строению наружного уха, форме носа и т. д. Изменчивость такого рода людям нисколько не угрожает. Медицинская генетика сегодня имеет дело с распознаванием и лечением наследственных болезней, то есть с теми изменениями у человека, которые входят в состав его генетического груза. В перспективе мы видим возможность замещения больного гена, подобно тому как ныне пересаживают здоровую почку на место больной. . Например, несвертываемость крови (гемофилия) вызвана тем, что мутация у одного из предков дала человеку дефектный ген. Сейчас для предотвращения сильных кровотечений нужны очень дорогие препараты, полученные из крови здоровых людей. А если можно было бы ввести в хромосому больного гемофилией нужный ген, то мы навсегда бы избавили человека от страданий. Сегодня большинство биологов сходится во взглядах на природу раковой опухоли. Говоря несколько упрощенно, это масса клеток, образовавшихся из одной родительской, которая стала аномальной в результате изменений в одном или нескольких генах

1. Этический аспект взаимодействий человека и природы

2. Проблема "искусственного интеллекта": технические и социально-этические аспекты

3. Понятие и психологическое содержание обыска. Морально - этические аспекты производства обыска

4. Религиозные и этические аспекты секса

5. Двигательные возможности человека: методологические аспекты развития, сохранения и восстановления

6. Методическая разработка урока-беседы по повестям В. Быкова «Обелиск» и «Волчья стая»
7. Этические аспекты отношения медицинского работника к жизни и смерти
8. Дополнительные средства оформления текстов (разработка урока, 11 класс)

9. Этический аспект устной и письменной речи

10. Генетика. Груз наследственности

11. Теоретическое и эмпирическое. Аспекты проблемы в биологии и медицине

12. Социальные аспекты медицинского страхования в Российской Федерации

13. Разработка физической модели базы данных "Учёт затрат на медицинские услуги"

14. История по детских болезням - ОРВИ

15. Специфика философского рассмотрения человека. Природа и сущность человека. Телесное и духовное, индивидуальное и социальное в человеке

16. Урок литературы на тему: "Поиски смысла жизни – это удел каждого мыслящего и совестливого человека" на примере рассказа В.М. Шукшина "Алеша Бесконвойный"

Мобиль на детскую кроватку "Music Bed Bell" (свет, звук).
Погремушка станет отличным помощником, она позволит привлечь внимание ребенка. Мобиль на детскую кроватку Music Bed Bell - это отличное
1475 руб
Раздел: Мобили
Швабра отжимная "Хозяюшка Мила", KF-08.
Отжимные швабры с PVA насадками подходят для влажной уборки и мытья полов из любых материалов: ламинат, паркет, линолеум, керамическая
371 руб
Раздел: Швабры и наборы
Коврик придверный, разноцветный (40x60 см).
Коврик придверный. Основа: резина. Размеры: 400x600 мм.
328 руб
Раздел: Коврики придверные

17. Наследственные болезни

18. Тема "маленького человека" в произведениях Федора Михайловича Достоевского

19. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

20. Экологические аспекты болезней

21. Методические особенности комментированного обучения и применения поурочного балла при изучении трудных тем на уроках русского языка шестых классов

22. Философские аспекты взаимоотношений человека и природы в условиях глобального экологического кризиса
23. Развитие темы «маленького человека» в творчестве Н. В. Гоголя
24. Тема "маленького человека" в произведениях Ф. М. Достоевского

25. Тема трагической судьбы человека в произведениях А.П.Платонова, А.И.Солженицина, В.Т.Шаламова

26. Тема "маленького человека" в русской литературе 18-19 века

27. Медицинские аспекты разработки искусственного интеллекта

28. Методическая разработка для студентов по теме: "Аппендицит"

29. Значение знаний о наследственности человека. Приобщение его к здоровому образу жизни

30. План урока геометрии. Тема: векторы в пространстве

31. План урока геометрии. Тема: Свойство медиан треугольника

32. Психологические аспекты деятельности человека в интернет-среде

Доска магнитно-маркерная, 90x120 см, алюминиевая рамка, полочка.
Доска магнитно-маркерная, размер 90x120 см. Картонная основа. Имеет универсальную поверхность, позволяющую наносить информацию
2380 руб
Раздел: Доски магнитно-маркерные
Умные кубики. Уши, лапы и хвосты. 50 игр для развития интеллекта.
IQ-кубики «Уши, лапы и хвосты» — это универсальный набор для развития дошкольника. Выполняя игровые задания, ребёнок учится
306 руб
Раздел: Развивающие игры с кубиками
Конструктор металлический для уроков труда №1, 206 элементов.
Конструктор раскрывает перед ребенком неограниченные возможности моделирования и создания множества своих собственных
313 руб
Раздел: Магнитные и металлические конструкторы

33. Связь болезней и психического состояния человека. Реальность?

34. Формы и методы предъявления задач на уроках физике на материале изучения темы "Изменение агрегатных состояний вещества"

35. Философские аспекты экологии человека в свете воззрений Русского космизма

36. Наследственные заболевания человека

37. Урок-семінар у 8 класі з геометрії на тему "Перетин прямої і кола" /Укр./

38. Психосоматические аспекты язвенной болезни
39. Социально-педагогические аспекты проблемы человека – жертвы неблагоприятных условий социализации
40. Методы изучения наследственности человека

41. Институт омбудсмена - защитника прав и свобод человека в историко-правовом аспекте

42. Разработки мероприятий и уроков по английскому языку

43. Разработка методики изучения темы "Графические примитивы" с использованием языка программирования Pascal

44. Разработка человеко-машинного интерфейса в GraphWorX32

45. Разработка электронного учебного пособия на тему "Линейное программирование"

46. План-конспект урока-семинара по русскому языку в 11 классе на тему: "Лингвистический анализ текста"

47. Тема абсурдного человека в творчестве А. Камю

48. Геронтологические аспекты лечения желчнокаменной болезни

Кондиционер для белья "Mitsuei", с ароматом белых цветов, 2 л.
Кондиционер для белья придает невероятную мягкость вашим вещам. Идеально подходит для всех видов ткани, даже для деликатных, таких как
371 руб
Раздел: Ополаскиватели, кондиционеры
Шторка антимоскитная универсальная, с магнитными замками ТД7-009.
Размеры: 100х220 см. Препятствует проникновению насекомых. Не нарушает естественную циркуляцию воздуха. Подходит для любых типов дверных
424 руб
Раздел: Сетки противомоскитные
Альбом для коллекционирования наклеек "Чемпионат мира по футболу FIFA 2018" (35 наклейки в.
Альбом "Чемпионат мира по футболу FIFA 2018" - это место для хранения 682 коллекционных наклеек. Формат альбом: 232х270 мм. В
392 руб
Раздел: Канцтовары, хобби

49. Общее учение о болезни. Наследственность и патология

50. Экономические, этические и юридические аспекты интенсивной терапии

51. Бінарний урок-подорож з української мови та природознавства на тему "Загальне поняття про дієслово як частину мови. Тварини лісу"

52. Використання інтерактивних методів на уроках біології під час вивчення теми: "Молюски"

53. Конспект-урок по теме "Блины, оладьи, блинчики"

54. Методические особенности изучения темы "Железо" на уроках химии в средней школе
55. Організація та методика проведення уроку з теми: "Векторний графічний редактор Corel Draw"
56. Організація та методика проведення уроку з теми: "Робота з дисками та каталогами в Norton Commander"

57. Організація та методика проведення уроку з теми: "Створення і редагування макросів в інтерактивних документах засобами Word"

58. Особливості підвищення ефективності навчальної діяльності в спеціалізованих класах з поглибленим вивченням хімії на уроках з теми "Залізо та його сполуки"

59. Работа над изобразительными средствами языка в аспекте развития речи учащихся пятых классов на уроках русского языка

60. Разработка двух уроков английского языка для средней школы

61. Разработка и обоснование отбора дидактического материала для письменного инструктирования учащихся в ходе одного из уроков производственного обучения

62. Разработка частной методики изложения темы "Редактор таблиц Microsoft Excel" по информатике

63. Разработка электронного учебника по теме "Моделирование лифа"

64. Система проблемных уроков по теме "Основной капитал предприятия" при изучении дисциплины "Экономика предприятия"

Подушка с наполнителем "Лебяжий пух. Стандарт", 50x70 см.
Размер: 50x70 см. Цвет: синий. Ткань: 100% хлопок. Наполнитель: заменитель лебяжьего пуха - микроволокно DownFill.
1047 руб
Раздел: Размер 50х70 см, 40х60 см
Конструктор-присоска "Sibelly. Животные", 54 элемента.
Конструктор - присоска "Sibelly" (Сибелли) – это комплект ярких разноцветных присосок различной формы. Благодаря липучкам все
740 руб
Раздел: Мягкий конструктор
Магнитный держатель для ножей, 40 см.
Магнитный настенный держатель для ножей и других металлических кухонных инструментов. В комплекте шурупы для крепежа. Длина: 40 см.
335 руб
Раздел: Подставки для ножей

65. Урок истории на тему "Революция на подъеме. Апогей революции"

66. Урок истории на тему "Революция отступает. Российский парламент"

67. Урок-роздум на тему "В. Сухомлинський "Красиві слова і красиве діло"

68. Урок креативного типу, заснований на методі евристичних питань з теми "Контрольно-вимірювальні прилади"

69. Биосоциальные аспекты развития общества и человека

70. Экологический аспект жизнедеятельности человека
71. Разработка дополнительных занятий в школе к теме "Химизм различных способов приготовления пищи"
72. Энергетический аспект взаимодействия человека и природы

73. Разработка проекта зоны кратковременного отдыха

74. Солнечно-Земные Связи и их влияние на человека

75. Разработка алгоритмов контроля и диагностики системы управления ориентацией космического аппарата

76. Роль углеводов в жизнедеятельности человека

77. Происхождение человека. Эволюция человека. Теории и гипотезы

78. Нетрадиционные учения о происхождении человека

79. О роли эксперимента в разработке научных гипотез происхождения жизни

80. Наследственность и изменчивость

Коврик LUBBY для ванны "Африка".
Коврик надежно крепится ко дну ванны присосками, что минимизирует вероятность скольжения. На мягкую рельефную поверхность очень приятно
619 руб
Раздел: Коврики
Дырокол для люверсов на 30 листов, серебристый.
Дырокол в металлическом корпусе, предназначенный для установки люверсов. Перфорирует одновременно до 30 листов бумаги. Диаметр
630 руб
Раздел: Дыроколы
Подставка для украшений Jardin D'Ete "Нежная сирень".
Подставка для ювелирных изделий не оставит равнодушной ни одну любительницу изысканных вещей. Сочетание оригинального дизайна и
967 руб
Раздел: Подставки для украшений

81. Болезни цивилизации

82. Анатомия и физиология пищеварительной системы человека

83. Цитоплазматическая наследственность. Цитоплазматическая стерильность

84. Генетика и человек

85. Развитие зародыша человека

86. Антропогенез: эволюционная теория происхождения человека
87. Разработка основных биотехнологических процессов производства и системы управления качеством липидных косметических препаратов (на примере тоников для проблемной кожи)
88. Воздействие внешних факторов на ферментативную систему человека

89. Ядовитые вещества и их влияние на организм человека

90. Организационно-технические вопросы обучения по темам безопасной эксплуатации радиационно-опасных объектов

91. Некоторые аспекты отравлений азотной кислотой и окислами азота при химических авариях

92. Контрольные вопросы для самопроверки (темы: "Предмет и задачи экономической географии" и другие)

93. Освоение человеком труднодоступных территорий Земли. Горы

94. Широкозонная система спутниковой дифференциальной навигации (теоретический аспект)

95. Расчет показателей разработки элемента трехрядной системы

96. Объем и характеристики исходной информации для составления проектов разработки нефтяных и газовых месторождений (контрольная)

Глобус политический, d=21 см.
Глобус политический. Диаметр - 21 см. На треугольной подставке.
394 руб
Раздел: Глобусы
Набор шариков, диаметр: 5 см, 100 штук.
Шарики для палаток и сухих бассейнов. Диаметр 5 см, в упаковке 100 штук.
445 руб
Раздел: Шары для бассейна
Качели подвесные детские.
Качели подходят ориентировочно детям от 1 года до 3-4 лет, в зависимости от веса ребенка. Размеры (длина, высота, ширина): 32 х 21 х 30
496 руб
Раздел: Качели, кресла-качалки, шезлонги

97. Таможенные аспекты в логистике при транспортировке

98. Наследственная масса и коллизионные нормы регулирования наследственных правоотношений

99. Наследственная масса как объект правоотношений


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.