Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина

Генные болезни

Ручка "Помада".
Шариковая ручка в виде тюбика помады. Расцветка корпуса в ассортименте, без возможности выбора!
25 руб
Раздел: Оригинальные ручки
Горшок торфяной для цветов.
Рекомендуются для выращивания крупной рассады различных овощных и цветочных, а также для укоренения саженцев декоративных, плодовых и
7 руб
Раздел: Горшки, ящики для рассады
Наклейки для поощрения "Смайлики 2".
Набор для поощрения на самоклеящейся бумаге. Формат 95х160 мм.
19 руб
Раздел: Наклейки для оценивания, поощрения

Генные болезни        Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. История изучения Х.б. берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - болезнь Дауна (трисомия 21) ,  синдромы: Тернера (трисомия 18), Клайнфелтера, Патау (трисомия 13), Эдвардса.       С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б., связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.          Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х.б., при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.          В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует).Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.    Самая многочисленная группа  Х.б.-  это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий (увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть).    В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространениея и частота возникновения.         Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее, значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем детстве. Больные с аномалиями половых хромосом из - за нарушений полового развития , как правило, не оставляют потомства. Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений .        Для всех форм Х.б. общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями  Х.б. являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной  и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.    Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.

       Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.        Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями. Кнастоящему времени на хромосомах человека картировано около 800генов, мутации которых приводят к различным наследственным заболеваниям. Количество моногенных заболеваний, для которых известна локализация контролирующего гена, еще больше и приближается к 950за счет существования аллельных серий, то есть групп болезней, клинически сильно отличающихся друг от друга, но обусловленных мутациями в одном и том же гене . Для всех этих заболеваний принципиально возможна пренатальная диагностика с использованием косвенных методов молекулярного анализа . Более половины картированных генов клонировано и охарактеризовано методами молекулярного анализа. Для каждого из этих генов описаны мутантные варианты среди соответствующих групп больных, причем количество идентифицированных аллелей в разных генах может колебаться от одного до нескольких сотен (см.ниже). Молекулярное генотипирование мутации позволяет проводить прямую пренатальную диагностику соответствующего наследственного заболевания в семьях высокого риска. Другое положение, которое следует напомнить в вводной части этой главы касается специфичности мутационных повреждений каждого структурного гена.  Несмотря на наличие общих закономерностей в мутационных процессах, спектр мутаций для каждого гена, равно как и сами структурные гены—уникальны. Причины этой уникальности кроются в особенностях первичной структуры ДНК каждого гена, в частности, обогащенности CG нуклеотидами, его размерах, наличии прямых и обращенных повторов, присутствии внутри гена ДНК последовательностей, гомологичных внегенным участкам, что может приводть к нарушениям процессов рекомбинации в мейозеи.т.д. Для каждого идентифицированного гена, мутации которого приводят к наследственным заболеваниям, разработаны эффективные методы молекулярной диагностики, как правило, направленные на генотипирование наиболее частых мутаций этого гена. Реже для этих же целей используется непрямой метод диагностики с помощью молекулярных маркеров.                Примеры болезней Адрено-генитальный синдром. Адрено-генитальный синдром—(врожденный дефицит 21‑гидроксилазы) —достаточно распространенное аутосомно-рецессивное заболевание. Частота “классических”форм 1:10000новоржденных, “неклассической”—около 1% в популяции. Взависимости от характера нарушения функции гена и, соответственно клинических проявлений “классическая форма”подразделляется на два варианта: 1. летальная сольтеряющая форма; 2. нелетальная—вирилизирующая форма, связанная c избытком андрогенов (Morel, Miller, 1991). Влокусе 6р21.3, внутри сложного супергенетического комплекса HLA идентифицированы два тандемно расположенных 21‑гидроксилазных гена—функционально активный CYP21B и псвдоген—CYP21А, неактивный вследствие делеции в 3‑м экзоне, инсерции со сдвигом рамки считывания в 7‑м экзоне и нонсенс мутаций—в 8‑м экзоне.

Ген и псевдоген разделены смысловой последовательностью гена С4В, кодирующей 4‑й фактор комплемента. Оба гена состоят из 10экзонов, имеют длину 3,4кб и отличаются только по 87нуклеотидам. Высокая степень гомологии и тандемное расположение указвают на общность эволюционного происхождения этих генов. Любопытно отметить, что такие же тандемно расположенные гены 21‑гидроксилазы (называемые также Р450с21) обнаружены и у других млекопитающих, причем у мышей, в отличие от человека, активен только ген CYP21A, но не CYP21B, тогда как у крупного рогатого скота функционально активны оба гена. Белок- 21‑гидроксилаза ( Р450с21- микросомальный цитохром 450) обеспечивает превращение 17‑гидроксипрогестерона в 11‑дезоксикортизол и прогестерона—в дезоксикортикостерон. Впервом случае возникает дефицит глюкокортикоидов и, прежде всего, кортизола, что в свою очередь стимулирует синтез АКТГ, и ведет к гиперплазии коры надпочечников (вирилирующая форма). Нарушение превращения прогестерона в дезоксипрогестерон ведет к дефициту альдостерона, что в свою очередь нарушает способность почек удерживать ионы натрия и приводит к быстрой потере соли плазмой крови (соль теряющая форма). Как и в случае гемофилии А,наличие рядом с кодирующим геном гомологичной ДНК последовательности зачастую ведет к нарушениям спаривания в мейозе и, как следствие этого, к конверсии генов (перемещения фрагмента активного гена на псевдоген), либо к делеции части смыслового гена. Вобоих случаях функция активного гена нарушается. Надолю делеций приходится около 40% мутаций, на долю конверсий—20% и примерно 25% составляют точечные мутации. Согласно отечественным данным в случае наиболее тяжелой сольтеряющей формы АГС, на долю конверсий приходится более 20% мутантных хромосом, на долю делеций—около 10% (Evgrafov e al., 1995). Непрямая диагностика АГС возможна с помощью типирования тесно сцепленных с геном CYP21B аллелей HLA A и HLA B генов, а также алелей гена HLA DQA1. Прямая ДНК диагностика АГС основана на амплификакции с помощью ПЦР отдельных фрагментов генов CYP21B и CYP21A, их рестрикции эндонуклеазами HaeIII или RsaI и анализе полученных фрагментов после электрофореза (Evgrafov e al., 1995). Спинальная мышечная атрофия. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется поражением моторных нейронов передних рогов спинного мозга, в результате чего развиваются симметричные параличи конечностей и мышц туловища. Это—второе после муковисцидоза наиболее частое летальное моногенное заболевание (частота 1: 6000новорожденных). СМА подразделяется на три клинические формы. ТипI. Острая форма (болезнь Верднига-Гоффмана), проявляется в первые 6месяцев жизни и приводит к смерти уже в первые два года; Тип II. Средняя (промежуточная) форма, пациенты не могут стоять, но обычно живут более 4‑х лет; Тип III. Ювенильная форма (болезнь Кугельберга-Веландера) —прогрессирующая мышечная слабость после 2‑х лет. Все три формы представляют собой аллельные варианты мутаций одного гена SM (survival mo or euro s), картированного в локусе D5S125(5q13) и идентифицированного методом позиционного клонирования (см.Г

Мы считаем, что в промышленности надо начать лечебно-профилактическое введение антимутагенов лицам высокого профессионального риска, в сельском хозяйстве приступить к созданию сортов с повышенным содержанием антимутагенов, в быту увеличить количество продуктов с антимутагенными добавками, в медицине создать новый класс фармакологических средств с антимутагенным содержанием, в области охраны природы прогнозировать устойчивость биологических популяций, в том числе и редких, исчезающих видов флоры и фауны по содержанию антимутагенов в их организмах. В теоретическом же аспекте, я уверен, компенсационный метод - один из путей к решению такого кардинального вопроса современной биологии, как управление механизмом наследственной изменчивости. В обход "генного" дозора Есть еще много болезней, против которых не удается создать иммунитет. К ним относятся грипп, малярия, некоторые венерические заболевания, стафилококковые инфекции, вызывающие осложнения при хирургических операциях, и другие. О том, почему это происходит и как можно "включить" защитную систему организма против таких болезней с помощью искусственных вакцин, рассказывает директор Института иммунологии академик Рэм ПЕТРОВ

1. Взаимодействие генов, генетика человека, селекция растений и животных

2. Прионные болезни человека

3. Особенности лечения ишемической болезни сердца у больных хроническими обструктивными заболеваниями легких

4. Гипертоническая болезнь 3 степени (история болезни)

5. История болезни - Профессиональные болезни (остаточные явления вибрационной болезни)

6. Геном человека
7. Международный проект "Геном человека"
8. Как гены человека наносят на карту.

9. Характеристика генных заболеваний

10. Рекомбинантные вакцины (Генная инженерия)

11. Генетический анализ при взаимодействии генов

12. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

13. Политический гений Екатерины 2

14. Гений и злодейство - две вещи несовместные

15. Допинги и генная терапия

16. Мозг гения

Подгузники Moony, 6-11 кг, экономичная упаковка, 62 штуки.
Максимально удобны и просты в применении. "Дышащая поверхность" подгузников обеспечивает доступ воздуха к коже ребенка, а
1423 руб
Раздел: 6-10 кг
Рамка деревянная со стеклом, формат 40х40 см, арт. 2N66.
Размер: 40х40 см. Цвет: клён. Материал: дерево.
404 руб
Раздел: Багетные рамы, для икон
Беговел "Funny Wheels Rider Sport" (цвет: зелёный).
Беговел - это современный аналог детского велосипеда без педалей для самых маленьких любителей спорта. Удобный и простой в
2900 руб
Раздел: Беговелы

17. Факторы, вызывающие мутации на генном уровне

18. Заболевания носа, горла, уха. ЛОР-болезни

19. Заболевания тонкой кишки (дивертикулы и дивертикулиты, флегмоны, болезнь Крона, свищи, опухоли, карциноид)

20. Клеточная терапия мышей с миодистрофией, вызванной дефектом гена альфа-саркогликана

21. Структурная и молекулярная организация генного вещества

22. Генно-инженерные методы как новый биотехнологический подход в аграрном секторе США
23. Связь болезней и психического состояния человека. Реальность?
24. Геном гея

25. Теория генов бизнеса

26. Непонятый гений (По поводу двухсотлетия со дня рождения М.В.Ломоносова)

27. От чего зависит судьба гена

28. Генный и хромосомный уровни контроля развития

29. Генная инженерия

30. Проблемы генной инженерии

31. Гены и судьба (генетико-философские аспекты)

32. Дрейф генов

Папка для труда, А4.
Формат листов: А4. Материал: картон, текстиль. Товар в ассортименте, без возможности выбора! На фото представлен не весь ассортимент товара!
366 руб
Раздел: Папки-портфели, папки с наполнением
Карандаши цветные "Lyra Groove Slim", 12 цветов + точилка.
Карандаши с эргономичным захватом по всей длине. Диаметр грифеля 3,3 мм! Точилка. Уникальные карандаши с канавками! Запатентовано! Научите
540 руб
Раздел: 7-12 цветов
Набор чехлов для путешествий "Бон вояж".
В набор чехлов для путешествий входит 5 чехлов различного размера и назначения, в которые можно положить любые вещи, которые пригодятся
520 руб
Раздел: Чехлы для одежды

33. Гомо сапиенс и геном

34. Гены очеловечивания

35. Гены управляют поведением, а поведение — генами

36. Секрет гения Дюма

37. Достижения генной инженерии и биотехнологии

38. Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта
39. Наследственность, гены, здоровье
40. Нокаут генов

41. Отрасли применения генной инженерии

42. Современная концепция гена

43. Что такое ген? Генетическая точка зрения

44. Как ген, хромосома и клетка противодействуют среде и избегают гибели

45. Влияние гипотермии на экспрессию генов

46. Генная инженерия

47. Геном людини

48. Действие генов

Чайная пара "Loraine" (чашка 180 мл + блюдце).
Чайная пара, выполненная из костяного фарфора, состоит из 1 чашки и 1 блюдца. Изделия оформлены ярким изображением. Изящный дизайн и
328 руб
Раздел: Кружки, чашки, блюдца
Блюдо для запекания "Тайга", 2250 мл.
Блюдо для запекания. Размер: 37x25x7 см. Объем: 2250 мл. Материал: керамика.
758 руб
Раздел: Прочее
Набор столовый детский "Непоседа" (4 предмета).
Набор детских столовых приборов: - ложка столовая - 1 шт; - вилка столовая - 1 шт; - ложка чайная - 1 шт; - нож столовый - 1
532 руб
Раздел: Ложки, вилки

49. Генно-инженерная технология

50. Феномен "злого гения" в деструктивных сектах

51. Визуализация генов: методы и проблемы

52. Никола Тесла (Nikola Tesla). Гений-одиночка или безумец опередивший своё время?

53. Теоретичні основи генно-модифікованих продуктів

54. Пина Бауш - гений жеста
55. Гений Марис Лиепа
56. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири

57. Клинико-физиологическое обоснование использования массажа при сердечно-сосудистых заболеваниях. Типы личностных (психологических) реакций на болезнь у кардиологических больных

58. Сравнительный анализ структуры наследственной компоненты подверженности к бронхиальной астме и туберкулезу по генам ферментов метаболизма ксенобиотиков

59. Стать, гени, культура

60. Геніальність та стать

61. Болезни цивилизации

62. Болезнь Боткина - Острый вирусный гепатит

63. Наследственные болезни

64. Болезнь Рейно

Сумка-переноска "Фёрби" с наушниками.
Сумочка для переноски Furby от бренда Famosa предназначена для пушистого игрушечного зверька, который тоже нуждается как любой питомец в
460 руб
Раздел: Детские
Ретро телефон к мобильному устройству.
Телефон работает по принципу наушников. Кнопки регулировки громкости нет. Стандартный штеккер 3,5 мм. Материал: пластик. Цвет: черный.
1263 руб
Раздел: Гарнитуры и трубки
Дневник школьный "Пробка", цвет обложки бирюзовый.
Формат: А5+ (210х170 мм). Количество листов: 48. Внутренний блок: тонированный офсет 70 г/м2. Способ крепления блока:
362 руб
Раздел: Для младших классов

65. Миома матки, кистома левого яичника (история болезни)

66. Атопический дерматит, локализованная форма (история болезни)

67. Острый гематогенный остеомиелит нижней трети правой малоберцовой кости (история болезни)

68. Болезни передаваемые половым путём

69. История болезни (учебная) по клиндиагностике

70. История болезни крупного рогатого скота (коровы) с диагнозом послеродовой парез (Coma puerperalis)
71. Болезнь теленка с диагнозом катаральная бронхопневмония
72. История болезни

73. Миеломная болезнь

74. История болезни по инфекционным болезням, диагноз - Гепатит B

75. История болезни по хирургии - рак пищевода

76. История болезни по хирургии - рак желудка

77. История болезни по педиатрии - хронический энтероколит

78. Гипертоническая болезнь

79. Гастроэнтерология: язвенная болезнь, гепатиты, рефлюкс-эзофагит

80. Хромосомные болезни (Доклад)

Контейнер "Клиер", 15 литров.
Контейнер "Клиер". Материал: пластик. Объем: 15 литров. Длина: 42 см. Ширина: 28 см. Высота: 20 см.
374 руб
Раздел: Штучно
24 восковых мелка для малышей, в бочонке.
Оптимальным выбором карандашей для самых маленьких станет набор из 24 восковых мелков, предназначенных специально для малышей от 1 года.
484 руб
Раздел: Восковые
Фоторамка "Poster blue" (40х60 см).
Рамка настенная может располагаться как вертикально, так и горизонтально. Для фотографий размером: 40х60 см. Материал: пластик.
681 руб
Раздел: Размер 40x60 (А2)

81. Учебная история болезни по гинекологии: фибромиома матки

82. Желчно-каменная болезнь

83. Учебная история болезни по хирургии: острый панкреатит

84. Профессиональные болезни - вибрационная болезнь

85. Лучевая болезнь в экологическом аспекте

86. Гипертоническая болезнь
87. История болезни (туберкулез)
88. История болезни (гипертоническая болезнь)

89. История болезни по пропедевтике (Цирроз печени)

90. Лекарственная болезнь

91. Острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу (история болезни)

92. Сr ректосигмоидного отдела (история болезни)

93. Желчекаменная болезнь (ЖКБ, история болезни)

94. Внутренние болезни

95. История болезни по офтальмологии - Катаракта

96. История болезни - желчнокаменная болезнь

Перчатки виниловые одноразовые, размер XL, 100 шт..
Виниловые одноразовые перчатки применяются во время разных видов работ: в пищевой сфере, косметологии, при уборке. Перчатки мягкие и
305 руб
Раздел: Перчатки
Ферма. Лото.
Лото на новый лад. Правила остаются прежними, а вот картинки мы сделали более яркими и живыми, заменили цифры на анимационных героев
345 руб
Раздел: Лото детское
Логическая игра "Парковка. Пазл", арт. SG 434 RU.
Проверьте свои навыки парковки с помощью этой головоломки! В этой уникальной игре необходимо найти правильное место для каждого
835 руб
Раздел: Игры логические

97. Острая внебольничная правосторонняя очаговая пневмония в нижней доле (история болезни)

98. Открытый травматический перелом нижней челюсти справа в области 8го зуба с переходом на угол без смещения (история болезни)

99. Пропедевтика внутренних болезней

100. Железодефицитная анемия тяжелой степени (история болезни)


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.