Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина

Хромосомные аберрации

Забавная пачка денег "100 долларов".
Купюры в пачке выглядят совсем как настоящие, к тому же и банковской лентой перехвачены... Но вглядитесь внимательней, и Вы увидите
60 руб
Раздел: Прочее
Горшок торфяной для цветов.
Рекомендуются для выращивания крупной рассады различных овощных и цветочных, а также для укоренения саженцев декоративных, плодовых и
7 руб
Раздел: Горшки, ящики для рассады
Мыло металлическое "Ликвидатор".
Мыло для рук «Ликвидатор» уничтожает стойкие и трудно выводимые запахи за счёт особой реакции металла с вызывающими их элементами.
197 руб
Раздел: Ванная

ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Р Е Ф Е Р А Т на тему Х Р О М О С О М Н Ы Е А Б Е Р Р А Ц И И ВЫПОЛНИЛ: СТУДЕНТ 6 ГР. 4 К. МЕД. ФАКУЛЬТЕТА АРТЕМЕНКО А. В. ОДЕССА - 1998 По современным данным, 25% всех аномалий развития плода возникает из-за генетических нарушений; остальные 75% классифицируются как неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воздействия экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов генетических нарушений являются хромосомные аберрации. Хромосомные аберрации представляют собой один из видов мутации, при котором нарушается структура хромосом и/или изменяется их количество. При изменении структуры хромосом могут происходить: делеция, дупликация, транслокация по различным типам, инверсия. Изменения количества носят название полиплоидии, анеуплоидии и их частичных видов. При возникновении хромосомных аберраций в процессе эмбриогенеза наблюдается патология развития различных органов и систем, большинство из которых не совместимо с жизнью. Степень антенатальных нарушений зависит от того, какие хромосомы повреждены, и от характера их повреждения. При аутосомных аберрациях наиболее заметной особенностью фенотипа является очень частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные признаки: общие - низкий вес при рождении, резкая задержка развития, умственная отсталость (обычно тяжелая), низкий рост; голова и лицо - микроцефалия, неполная оссификация, микрогнатия, аномальное расположение глаз, «дизморфическое лицо», низко расположенные и деформированные ушные раковины; конечности - аномальный дерматоглифический рисунок; внутренние органы - врожденный порок сердца и/или крупных сосудов, пороки развития мозга, пороки развития мочеполовой системы. При многих, хотя и не при всех хромосомных аберрациях, кроме этих пороков развития находят более или менее специфичные. При какой-то специфической аберрации формируется специфический комплекс данных патологических признаков. Наиболее распространенной аномалией со стороны аутосом является синдром Дауна, представляющий собой трисомию по 21-ой хромосоме. Эта аномалия регистрируется сразу после рождения ребенка. Также встречается трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).  Синдром Клайнфельтера: стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера: стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Характерным признаком является так называемая пространственная слепота. Синдром утроенной Х-хромосомы: интеллект значительно ниже среднего, высокий риск возникновения шизофрении. Частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 на 1000 рождений. Необходимо также отметить, что для возникновения некоторых хромосомных аберраций имеют значение предрасполагающие факторы. Так, например, риск по синдрому Дауна у матерей в возрасте 35 лет составляет 1:400, к 40 годам он достигает 1:100, а к 44 годам - 1:40.

Также, предыдущий ребенок с синдромом Дауна или трисомией по другой хромосоме несколько увеличивает риск повторного случая. Для матерей в возрасте до 35 лет риск около 1:250, а для тех, кому больше 35 лет - вдвое превышает риск, специфичный для возраста. Около 15% всех беременностей у человека прерываются диагностированными спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и менее). Чаще всего выкидыши происходят в интервале между 8-й и 15-й неделями. Этот показатель снижается примерно до 5% в последнюю неделю беременности. Относительно низкая частота в первые недели беременности объясняется длительной задержкой аномального эмбриона в матке и тем, что такие ранние беременности часто не распознаются. Принимая 15% как частоту диагностируемых спонтанных абортов среди всех распознаваемых беременностей, антенатальная утрата зигот из-за хромосомных аберраций может быть оценена в 5-6%. Это почти в 10 раз больше, чем частота хромосомных аберраций среди живорожденных (0.5-0.6%). Кроме того, эти цифры не включают случаи утраты зигот перед имплантацией в матку. Очевидно, частота спонтанных абортов на самом деле выше. По литературным данным, абортируются около 60% всех зигот с трисомией по 21-й хромосоме. Механизм нарушений, вызываемых хромосомными аберрациями, по последним данным, обусловлен не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом, нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития. В заключение следует отметить, что важную роль в обнаружении данных аномалий развития играет пренатальная диагностика. Чаще всего используется амниоцентез и ультразвуковое исследование. Пункция проводится на 15-17-й неделе беременности в сочетании с ультразвуковым исследованием. Также в настоящее время начинает использоваться исследование ворсинок хориона, которое можно проводить на 8-10-й неделе беременности, при этом тщательно исследуется проблема диагностических ошибок, обусловленных мозаицизмом по хромосомным аберрациям.

Супруги подвергались различным тестам, во время которых у них брали образцы волос и кожи. Под гипнозом Бэрни описал какой-то прибор, который пришельцы положили на его гениталии в целях извлечения спермы. Он обнаружил шрамы в этой области, что выяснилось во время сеансов гипноза. Бетти рассказывала, что в ее пупок вонзали иглу. По ее мнению, это было «тестом на беременность». Эта деталь вынудила доктора Саймона обратиться за разъяснениями к Джону Фуллеру, который заявил следующее: «Не существует такой медицинской процедуры. Именно эта деталь вызывает у меня сомнение относительно достоверности истории с похищением». Однако уже в последующие годы подобный анализ стал использоваться для исследования амниотических клеток околоплодной жидкости у беременных женщин на хромосомные аберрации при синдроме Дауна. Хотя тест был разработан еще в 1950-е годы, он не применялся на практике до середины 1960-х годов. Конечно, случаи извлечения репродуктивного материала стали особенно распространенными к середине 1980-х годов. Известны эпизоды, когда жертвам недавних похищений показывали их гибридных детей, причем делали это существа, которые затем снова похищали их и перемещали для развития «куда-нибудь в более подходящее место»

1. Абиотические факторы среды и их влияние на живые организмы

2. О влиянии загрязнений на индивидуальное развитие живых организмов

3. Биотропные параметры магнитных полей. Влияние естественных электромагнитных полей на живые организмы и механизмы воздействия

4. Живые организмы мирового океана: детритофаги и редуценты

5. Аварийная сигнализация в живом организме

6. Влияние алкоголя на организм подростка. Лечение алкоголизма
7. Электричество в живых организмах
8. ЧС и влияние шума на организм человека

9. Математика в живых организмах

10. Изменчивость живых организмов

11. Обмен веществ и энергии в живых организмах

12. pH в живых организмах

13. Производственный травматизм. Влияние вибраций на организм человека

14. Влияние никотина на организм подростка

15. Влияние шума на организм человека

16. Многообразие живых организмов – основа организации и устойчивости биосферы

Трехколесный велосипед Funny Jaguar Lexus Racer Trike Air (цвет: бронза).
Детский трехколесный велосипед с колясочной крышей на надувных колесах – настоящее спасение для мам с маленькими детьми. Главное место для
4200 руб
Раздел: Трехколесные
Набор детской мебели "Растем вместе" (цвет: орех).
Качественная детская мебель всегда отличается от взрослой, так как производится с учетом строения тела малыша и того, что он быстро
4541 руб
Раздел: Наборы детской мебели
Набор мисок Mayer & Boch "Земляника".
Набор эмалированных мисок из 10 предметов: миска (5 штук) + крышка (5 штук). Материал: сталь. Эмалированное покрытие. Крышка:
487 руб
Раздел: Наборы

17. Сенсорные системы живых организмов

18. Среда обитания живых организмов

19. Живые организмы и окружающая среда

20. Пероральные контрацептивы, строение, влияние на женский организм

21. Влияние массажа на организм человека

22. Влияние музыки на организм человека
23. Электричество в живых организмах
24. Лесозащитные полосы как среда обитания живых организмов

25. Функции белков в организмах живых существ

26. Новейшие методы селекции: клеточная инженерия, генная инженерия, хромосомная инженерия

27. Влияние радиоактивных веществ на организм человека (WinWord97/2000)

28. Влияние природного радиоактивного фона на здоровье человека

29. Влияние курения и алкоголя на здоровье человека

30. Свинцовое загрязнение окружающей среды РФ и его влияние на здоровье населения

31. Влияние технологических процессов на окружающую среду и здоровье человека

32. Свинец, его источники и влияние на организм человека

Каталка "Пальма" с ручкой.
593 руб
Раздел: На палочке
Электроминикар Tokids "Bubble truck", цвет синий.
Помимо того, что игрушка очень красива и выразительна, помимо того, что она обучает вашего ребенка управлять хоть и маленьким, но все же
1261 руб
Раздел: Электромобили
Стиральный порошок Attack "Multi-Action", концентрированный, с кислородным пятновыводителем, 0,81.
Концентрированный стиральный порошок Attack "Multi-Action" с активным кислородным пятновыводителем и кондиционером подходит для
342 руб
Раздел: Стиральные порошки

33. Влияние природного радиоактивного фона на здоровье человека

34. Влияние оздоровительной физической культуры на организм

35. Влияние на здоровье алкоголизма, табакокурения, наркомании

36. Влияние изменений окружающей среды на здоровье человека

37. Влияние физической культуры на организм человека

38. Влияние химически активных веществ на здоровье человека
39. Ядовитые вещества и их влияние на организм человека
40. Свинец, его источники и влияние на организм человека

41. Влияние беременности на течение гипотиреоза

42. Влияние видимого света на организм человека

43. Отрицательное влияние курения на здоровье человека

44. Физическая культура и ее влияние на организм человека

45. Влияние физических упражнений на организм детей с ограниченным зрением

46. Влияние оздоровительной физической культуры на организм

47. Влияние оздоровительной физической культуры на организм

48. Влияние химических веществ на здоровье человека

Чехол-органайзер для спинки авто "Happy Baby".
Чехол-органайзер – аксессуар, просто незаменимый во время поездок на автомобиле, благодаря множеству вместительных карманов. Помимо
699 руб
Раздел: Прочее
Детская горка, цвет: красный/желтый, скат 140 см.
Для активного летнего отдыха вам пригодится пластиковая горка Долони. Горка изготовлена из яркого пластика и украсит любую детскую комнату
2200 руб
Раздел: Горки
Магнитная игра для путешествий "Волшебный лес".
Уникальная логическая игра-головоломка для отличного времяпрепровождения и тренировки ума. Имеет компактное игровое поле с магнитными
530 руб
Раздел: Игры на магнитах

49. Влияние окружающей среды на организм человека

50. Влияние электромагнитного поля на организм человека

51. Психическое здоровье населения и современные экологические, социокультуральные влияния

52. Генный и хромосомный уровни контроля развития

53. Электромагнитное поле и его влияние на здоровье человека

54. Влияние занятий оздоровительной аэробикой на физическое здоровье девочек 10-11 лет в условиях детского дома
55. Влияние тяжелых металлов на организм человека. Содержание их в почвах Северной Осетии
56. Вибрация и ее влияние на организм человека

57. Влияние на организм курения, алкоголя и наркотиков

58. Влияние состояния здравоохранения и транспортной обеспеченности на жизнь и здоровье людей

59. Влияние физических факторов на организм человека (на примере электромагнитных волн)

60. Знания учащихся о влиянии курения на здоровье

61. Влияние гипотермии на экспрессию генов

62. Влияние мобильных телефонов на здоровье человека

63. Влияние условий труда на здоровье работника

64. Здоровое и полноценное питание для организма

Пенал школьный "Pixie Crew" с силиконовой панелью для картинок (цветная клетка).
Повседневные вещи кажутся скучными и однотонными, а тебе хочется выглядеть стильно и быть не как все? "Pixie Crew" сделает твою
1096 руб
Раздел: Без наполнения
Подарочный набор, 21x16x4 см, арт. 140304.
Материал: искусственная кожа. Правила ухода: избегать попадания влаги. Состав: кожзаменитель (PU), элементы металла. В наборе: бумажник,
355 руб
Раздел: Письменные наборы
Ночник с проектором "Звездочка".
В свете проектора, отраженном на потолке, малыш увидит милых персонажей, медленно плывущих по кругу. Это небольшое волшебное представление
725 руб
Раздел: Ночники

65. Влияние абортов на здоровье женщины

66. О влиянии протеина пищи на фенотип организма человека

67. Природные наркотики, их влияние на организм

68. Влияние витаминов А и Е на женский организм

69. Влияние лечебной физкультуры на организм

70. Влияние питания на здоровье человека
71. Влияние вредных привычек на организм подростков и организация их профилактики в школе
72. Влияния телесно-ориентированной терапии на психологическое здоровье человека

73. Влияние занятий легкой атлетикой на организм подростка

74. Влияние физических упражнений на здоровье человека

75. Современные виды фитнеса. Йога. Влияние занятий йогой на организм человека

76. Влияние городской среды на здоровье населения

77. Влияние осмия и его соединений на здоровье человека

78. Радиация, ее влияние на организм человека

79. Источники загрязнения биосферы и их влияние на организм человека

80. Влияние токсических химических веществ на здоровье человека

Комод четырехсекционный "Орнамент" (белый/мраморный).
Комод поможет вам поддерживать порядок и сделает интерьер уютнее. В нём найдётся место для канцтоваров, игрушек, сувениров, текстиля и
1302 руб
Раздел: Комоды
Карниз для ванной комнаты металлический, раздвижной, 210 см, с кольцами (металлик).
Карниз с 12 пластиковыми кольцами в наборе. Стальная труба с пластиковой фурнитурой. Силиконовые вставки в фурнитуру предотвращают
404 руб
Раздел: Штанги и кольца
Настольная игра "Остров обезьян".
В зависимости от количества участников выбирайте нужное число обезьянок для путешествия по лианам за фруктами. Их должно быть на одну
518 руб
Раздел: Игры с фигурками

81. Влияние электромагнитного излучения на организм человека

82. Влияние магнитного поля

83. Влияние космоса на современные информационные технологии

84. Клонирование и анализ генов легких цепей иммуноглобулинов стерляди

85. Секвенирование (Генная инженерия)

86. Влияние циано- и тетразольных производных цитозина и тимина на резистентность эритроцитов
87. Влияние биодобавок на продуктивность японского перепела
88. Генетический анализ при взаимодействии генов

89. Влияние 6-БАП на растения кукурузы при разном уровне засоления

90. Метамерия или сегментация в живой природе

91. Воспитательная работа в вооруженных силах и ее влияние на психику воина в боевой деятельности

92. Глобальные проблемы здоровья человечества

93. Административная ответственность за нарушение порядка государственного управления и правил охраны здоровья. Органы, уполномоченные рассматривать дела об административных правонарушениях

94. Планирование семьи и репродуктивное здоровье

95. Alaska’s Wildlife: on the Verge of Extinction (Живая природа Штата Аляска на грани исчезновения)

96. Влияние туризма на экономику и социально-культурную сферу

Копилка декоративная "Блюд", 13x11x14 см.
Копилка декоративная. Материал: полистоун. Размер: 13x11x14 см.
334 руб
Раздел: Копилки
Коктейли.
Создание коктейля - сродни созданию музыки! Мало расположить ноты в определенном порядке, нужно, чтобы они ожили и зазвучали. Сочиняя
378 руб
Раздел: Подарочные наборы
Казан Вок "Webber" BE-905/30, 4,4 л.
Объем: 4,4 л. Диаметр: 30 см. Глубина: 10,5 см. Толщина дна: 7 мм. Толщина стенок: 4 мм. Глубокий вок из облегченного чугуна серии «Черный
1407 руб
Раздел: Казаны

97. Киберпанк жив или "исчезновение реальности"

98. Германская мифология и ее культурное влияние

99. Здоровье без лекарств


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.