![]() |
|
сделать стартовой | добавить в избранное |
![]() |
Аномалии и дефекты физического строения |
План. Введение. 1. Клиника и диагностика. 2. Аномалии и дефекты физического строения. 3. Дефекты высшей нервной деятельности. 4. Состояние центральной нервной системы. Литература. На современном этапе изучения хромосомных болезней человека, особый интерес представляет разрешение 2х основных вопросов генетики человека. Во-первых, особое значение приобрело изучение деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных, дать возможность подойти к уточнению локализации мутантных генов в хромосомах, а в дальнейшем к составлению цитогеническойкарты хромосом человека. Во-вторых, в настоящее время уже достаточно хорошо известны морфологические изменения в кариотипе, встречающиеся при ряде хромосомных болезней человека, но очень мало известны факторы, предрасполагающие к появлению этих абераций, а также механизмы, по которым они модифицируют фенотип. Представляется очень важным выяснение факторов,которые повышают частоту не расхождения хромосом в гаметогецине, на первых стадиях деления яйцеклетк и на более поздних периодах постэмбрионального развития. Изменение в хромосомном аппаратеклетки, встречающихся в этом последнем случае, не всегда вызывают конгентальные проявления, но измененные клетки переживают внутри организма и приводят к образованию новых патологических клеточных популяций в виде мутантных клопов. Так уже хорошо известно, что врожденные хромосомные аномалии значительно увеличивают риск развития в дальнейшем некоторых типов опухолей. Известно, что у носителей трисомии по 21-й хромосоме в 20 раз чаще имеет место открытый лейкоз, чем у людей, имеющих нормальный кариотип, и в 2,6 раза- раковые опухоли. К решению этих вопросов ученые пытаются подойти при изучении одной из наиболее хорошо известных хромосомных болезней, считавшейся долгое время синдромом, но сейчас имеющий полное основание считаться болезнью,- болезнь Дауна. Хотя она была описана Лангдоном Дауном много лет назад (1866г), ее этиология и патогенез оставались невыясненными до самого последнего времени, несмотря на то, что она не переставала привлекать к себе внимание большого числа исследователей. Чрезвычайно обширная литература по этому вопросу никак не разрешала проблем ее патогенеза, и поэтому понятен тот огромный интерес, который вызвал появление известного сообшения Lejeu e, urpi и Gau ier, которые в 1959г. впервые обнаружили в хромосомном наборе детей с болезнью Дауна постоянные цитологические изменения, позволяющие рассматривать это заболевание как мутацию на уровне целой хромосомы. Предположения о возможности хромосомной мутации как основы болезни Дауна обсуждались и раньше. Так, два крупнейших генетика нашего времени- Waarde burg в 1932г и Pe rose в 1939г- уже высказывали эту гипотезу на основании особенностей генетических механизмов при этом заболевании. Одним из доказанных в настоящее время факторов, ведущих к не расхождению хромосом у человека, является пожилой возраст матери. В явной связи с патологическим предрасположением к не расхождению хромосом стоит и повышенная частота спонтанных абортов у матери, имеющих ребенка с трисомией по 21-й хромосоме.
Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций и особенно не расхождению хромосом, является очередной задачей клинико-генетического изучения хромосомных болезней. При этом могут иметь значение внешние факторы, к которым следует отнести: радиацию, инфекции и др., влияющие в течение жизни матери на ее гаметы и приводящие к не расхождению хромосом во время гаметогенеза.В этом отношении представляют интерес работы Collma , S oller(1965), Day(1966) и другие, подтверждающие ранее высказанные предложения о неравномерном распределении случаев болезни Дауна. При применении методов эпидемиологического анализа в изучении хромосомных болезней человека удалось выявить сгущение случаев болезни Дауна в органических популяционных группах, определенных определенным географическим районом и определенной сезонностью. Robi so и Puck (1965), отметив эти особенности, ставили их в связь с эпидемией краснухи. За последнее время высказывается предположение о влиянии вирусных инфекции, ведущих к хромосомным аберрациям ( ikhols, Leva , Aula, orrby 1964; ihols 1966) Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторв внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hech , Mo ulsky (1965) , Fialkow (1966). Изучались антитела к щитовидной железе как у матери, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и матерей с нормальным потомством. Оказалось, что в первой группе антитела были обнаружены в два раза чаще, чем в контроле. Было выявлено явное сочетание между аутоиммунизацией к щитовидной железе и хромосомными аномалиями. Болезнь Дауна является очень удобной моделью потому, что по сравнению с генными мутациями, она встречается на много раз чаще. Нарушение хромосомного баланса при наличии лишней 21-й хромосомы представляет значительный интерес для сравнительного изучения особенностей симптомокомплекса, соответствующего этой аномалии. Болезнь Дауна имеет выраженную и характерную клиническую картину, позволяющую выявить это заболевание с момента рождения. Болезнь Дауна представляет собой одну из особых форм врожденной умственной отсталости, сочетающейся с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического строения. Болезнь Дауна не является задержкой развития, а обусловлена своеобразным развитием организма в связи с наличием лишней 21-й хромосомы. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных чрезвычайно похожими друг на друга. С возрастом, когда фамильные черты усиливаются, внешнее сходство становится менее заметным. На основании характерных внешних признаков можно уже на расстоянии поставить диагноз болезни Дауна. Весь вид больного – строение лица, фигура, движения, походка – столь характерны, что Ko ig(1959),считает более правильным говорить не о диагностике болезни Дауна, а об «узнавании» таких больных.Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма, являются весьма стереотипными и в своей совокупности формируют характерный облик больного, позволяющий поставить диагноз на расстоянии. Дети, страдающие болезнью Дауна, отстают в росте от сверстников.
Рост, взрослых мужчин с болезнью Дауна, редко превышает 155см, рост женщин- 145см (E gler 1958). Фигура больных приземистая, неуклюжая, плечи опущены, голова наклонена вперед. Живот – вследствие гипотонии брюшных мышц - увеличен в размере, выпячен. Весьма характерны аномалии строения головы и лица. Типична круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком (рис.№1). При болезни Дауна почти всегда имеет место брахицефалическая форма черепа. Эта конфигурация черепа с возрастом становится более выраженной. Это происходит из-за неравномерного роста костей черепа и дефектов окостенения черепных швов. При рождении размеры родничков оказываются увеличенными по сравнению со здоровыми детьми. Нередко встречаются Рис. 1. Уплощенный третий родничок и костные дефекты в виде перепончатых затылок участков костей черепа, также связанные с аномалиями (больной В. 14 лет). окостенения. Характерно позднее закрытие родничков. Характерный вид, присущий детям с болезнью Дауна, в значительной мере обусловлен своеобразными аномалиями строениями лица. Лицо уплощено, плоскости лица и затылка располагаются параллельно (рис.№2). Типичен плоский, узкий, часто морщинистый лоб с низкой границей оволосения. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи, сверху вниз и внутрь. В области внутреннего угла глаза, от верхнего века к нижнему, идет кожная складка, называемая эпикантом. Эта аномалия строения глазных щелей дала повод некоторым зарубежным Рис.2.Параллельное расположение плоскости лица и затылка, узкий лоб, низкая граница оволосения (больной Л., 17 лет). авторам совершенно безосновательно назвать болезнь Дауна монгомумом или монголоидной идиотией. Строение эпиканта совершенно отлично от того, что встречается у представителей монгольской расы. Частым симптомом является косоглазие, которое вызывается не поражением черепно-мозговых нервов, а является следствием гипотонии глазных мышц (E gler 1958). Особенности формы носа относятся к наиболее часто встречающимся при этом заболевании аномалиям: нос короткий, с плоской переносицей и расширенным основанием, что связано с недоразвитием костей носа (рис.№3); ноздри широкие, открыты в вертикальной плоскости; нередко наблюдается асимметричное расположение носовой перегородки носовых раковин; слизистая носа атрофична и часто подвергается катаральным воспалениям. Костный скелет лица обнаруживает ряд других типичных для этого заболевания аномалий. Так, скуловые дуги всегда выступают. Верхняя челюсть недоразвита и представляется короткой и узкой. Нижняя челюсть выдается вперед (рис.№2). Неправильное развитие и окостенение небных отростков верхней челюсти ведет к образованию крутого, высокого неба (рис.№4). Рот обычно полуоткрыт, губы толстые, бесформенные, плохо очерченные; нижняя губа выпячена, отвисает. На губах очень часто появляются рецидивирующие вертикальные трещины, которые возникают преимущественно в углах рта или по средней линии на нижней губе. Очень типичен грубый, утолщенный язык с характерными глубокими поперечными бороздами (рис.№5). Язык нередко высовывается из полуоткрытого рта (рис.№
Самым сильным магическим качеством обладает так называемый звёздчатый сапфир. Он концентрирует в себе высшие типы энергий из своего спектра, что усиливает его свойства по сравнению с другими камнями, ориентируемыми на тот же спектр энергий. Но человеку следует избегать драгоценных камней с трещинами и пятнами, так как эти дефекты нарушают строение камня, а значит, нарушают и его нормальные функции, энергия будет в таких камнях действовать по-другому и способна принести вред человеку. Пироп является разновидностью граната. Подпитывает людей энергией, помогает сохранять им свою энергичность, деловитость, то есть работает с энергиями физической оболочки в её низком диапазоне, так как способен пробуждать в людях низкие страсти. По этой же причине пироп влияет на эмоциональное состояние человека, а это работа с астральной оболочкой. Малахит обладает большой целительной силой, обеспечивая человеку гармонию физического тела. Он же защищает от негатива. Малахит вытягивает из астральной оболочки подавленные эмоции, вызывая эмоциональную разрядку
1. Внимание человека, способы его тренировки и развития.
2. Германия. Баухауз и его вклад в развитие мирового дизайна
3. Юрий Владимирович Андропов и его вклад в развитие государства
4. Фараон Эхнатон и его жена Нефертити, развитие искусства и культуры при их царствовании
5. Фараон Эхнатон и его жена Нефертити, развитие искусства и культуры при их царствовании
9. Жизнь человека как сохранение и развитие одаренности
10. Труд и его роль в развитии общества
11. Труд и его роль в развитии общества
12. Бердяев: проблема человека, его назначения, оправдания его творчеством
13. Международный туризм и его роль в развитии экономики Кыргызской Республики
14. Кредит и его использование в развитии народного хозяйства
15. Яновский и его вклад в развитие кардиологии
16. А.Н. Леонтьев и его роль в развитии отечественной психологии
18. Клаузиус и его постулат о развитии Вселенной
19. Государство и основные этапы его становления и развития
20. Сперанский и его роль в развитии российского государства и права
21. Губернатор Самарской области К.К. Грот. Его вклад в развитие края
25. Самовоспитание и его роль в развитии личности
26. Ф. Теннис и его вклад в развитие социологического знания
27. Русский космизм и его роль в развитии отечественной науки
28. Направление славянофильства, его возникновение и развитие
29. И.А.Варваций и его вклад в развитие Астраханской губернии
30. Ненормативное развитие и развитие, осложненное дефектом
32. Развитие института прав и свобод человека и гражданина в России
33. Страховой рынок и его развитие в РФ
34. Развитие финансового контроля и его эффективность в РФ
35. Человек из народа и его духовный мир в стихотворении «Дедушка Мазай и Зайцы»
37. АРМ и перспективы его развития
42. Значение взаимоотношений в семье в развитии ребенка, его будущей жизни
44. Особенности психического развития личности взрослого человека
45. Насилие в компьютерных играх и его влияние на психику человека
46. Имидж делового человека и пути его формирования
47. Синтез лёгких ядер (дефект массы) и Парадокс моделей вселенной
49. Электромагнитное поле и его влияние на здоровье человека
50. Свинец, его источники и влияние на организм человека
51. Развитие силовых способностей человека
52. Роль Центрального банка и его территориальных управлений в развитии кредитной системы
53. Имидж делового человека и пути его формирования
57. Рынок труда и особенности его развития в Российской Федерации
58. Туризм на Алтае и некоторые проблемы, связанные с его развитием
59. Магдебургское право и его роль в социально-экономическом развитии городов Беларуси
60. Сравнение темпов развития ЭВМ с темпами эволюции человека
61. Ландшафт как земное тело человека и его герменирование
62. Самостоянье человека - залог величия его
63. Эмбриональный период развития человека
64. Виды пластики дефектов черепа и твердой мозговой оболочки
65. Этапы развития учений об истерических состояниях человека
66. Мировой туристический рынок, его сегменты и тенденции развития
67. Дефекты сварных и паяных соединений
68. Клеточная терапия мышей с миодистрофией, вызванной дефектом гена альфа-саркогликана
69. Проблемы выявления дефектов и характеристики методов неразрушающего контроля
73. Закономерности духовного развития человека и общества в целом
74. Психология труда как область научного знания о человеке и его трудовой деятельности
75. Человек и развитие средств массовой коммуникации
76. Организация работы учащихся с биологическими терминами на примере курса «Человек и его здоровье»
77. Логическое мышление детей 7-10 лет и его развитие
78. Задачи и методы прогнозирования НТП на различных стадиях его развития
80. Синтез лёгких ядер (дефект массы) и Парадокс моделей вселенной.
81. Процессы роста и развития организма человека
83. Марксизм в реальности и уроки его развития за полтора века
85. Развитие финансового контроля и его эффективность в РФ
89. Формирование Киева и его развитие
90. Перспективы развития фондового рынка, его место и роль в экономике страны
91. Секреты биологических часов человека. Наша способность времявосприятия и его природа
92. ТЭК, его состав и значение, проблемы и перспективы развития
93. Локализация дефектов в кабеле посредством рефлектометров
95. Выявление скрытых дефектов рентгеноскопией. Защита корпуса от коррозии
96. Дефекты, эффекты в стереотипах рекламной продукции
97. Реальное функционирование русского языка и пути его развития
98. Понятие потребительского кредита его проблемы и перспективы развития
99. Рынок Forex, особенности его функционирования, проблемы и перспективы развития