Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
Библиотека Рефераты Курсовые Дипломы Поиск
сделать стартовой добавить в избранное
Кефирный гриб на сайте www.za4et.net.ru

Медицина Медицина     Медицина Медицина

Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій

Фонарь желаний бумажный, оранжевый.
В комплекте: фонарик, горелка. Оформление упаковки - 100% полностью на русском языке. Форма купола "перевёрнутая груша" как у
87 руб
Раздел: Небесные фонарики
Фонарь садовый «Тюльпан».
Дачные фонари на солнечных батареях были сделаны с использованием технологии аккумулирования солнечной энергии. Уличные светильники для
106 руб
Раздел: Уличное освещение
Коврик для запекания, силиконовый "Пекарь".
Коврик "Пекарь", сделанный из силикона, поможет Вам готовить вкусную и красивую выпечку. Благодаря материалу коврика, выпечка не
202 руб
Раздел: Коврики силиконовые для выпечки

НАУКОВИЙ ЦЕНТР РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ АМН УКРАЇНИ ЄВСЕЄНКОВА ОЛЕНА ГЕННАДІЇВНА УДК 575:577.21:576.316:616-076 МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМІВ СЕГМЕНТНИХ АНЕУСОМІЙ 03.00.15 - генетика АВТОРЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук Київ - 2008 Дисертацією є рукопис. Роботу виконано в Національній медичній академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика (м.Київ), МОЗ України Науковий керівник: доктор медичних наук, професор, член-кор. АМН України, Горовенко Наталія Григорівна, Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л.Шупика, завідувач кафедри медичної генетики Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, старший науковий співробітник, Лукаш Любов Леонідівна, Інститут молекулярної біології та генетики НАН України, завідувач відділом генетики людини; доктор медичних наук, провідний науковий співробітник, Налєскіна Леся Анатоліївна, Інститут експериментальної патології, онкології, і радіобіології ім. Р.Є.Кавецького НАН України провідний науковий співробітник відділу механізмів протипухлинної терапії Захист відбудеться „20” березня 2008 року о 14 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.562.02 в Науковому центрі радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53) З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Наукового центру радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53) Автореферат розісланий „19” лютого 2008 р. Учений секретар спеціалізованої вченої ради Г.В.Стефанович ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ Актуальність теми. Впровадження в практику клінічної цитогенетики високочутливих та молекулярно-цитогенетичних методів дало можливість визначити генетичні чинники понад 20 клінічно окреслених нозологічних форм хромосомної патології (ХП) та виділити їх в окрему групу захворювань – синдромів сегментних анеусомій (ССА), які супроводжуються мікроструктурними змінами ділянок певних хромосом (Кулешов, 2001; Иванов, 2004). До групи ССА зараховують синдром Вольфа-Хіршхорна (СВХ), синдром „котячого крику”, синдром Вільямса-Бойрена (СВБ), синдром Прадера-Віллі (СПВ), синдром мікроделеції 22q11.2, синдром „котячого ока” та інші. Більшість ССА зустрічаються рідко (1:50 000 – 1:100 000) (Бочков, 2001; Залетаев, 2001). ССА є тяжкою патологією, яка обумовлює наявність множинних вроджених вад розвитку (МВВР), відставання хворих у розумовому, фізичному розвитку, зниження рівня життя та інвалідизацію у подальшому (Антоненко, 2001). Окрім того, однією з основних ознак ССА є наявність у пацієнтів вроджених вад серця (ВВС) різного ступеню важкості. Причому більшість пацієнтів з ССА та ВВС потребують кардіо-хірургічної корекції вже одразу після народження. В той же час ураження різних органів та систем, порушення імунної системи, що спричинені змінами в хромосомному наборі дитини при ССА, ускладнюють проведення кардіо-хірургічних втручань та перебіг післяопераційного періоду. Саме тому рання верифікація діагнозу ССА дозволяє передбачати та запобігати можливим ускладненням при оперативному лікуванні, що знижує показники смертності у пацієнтів з ССА, а також проводити адекватну медичну, психологічну допомогу та соціальну реабілітацію дітей з ССА (Сенаторова, 2006; Wer ovsky, 2001).

Клінічна картина більшості ССА є досить чіткою, але, в той же час, варіабельною (Wer ovsky, 2001). Так, при деяких синдромах з даної групи, окремі характерні клінічні ознаки можуть виявлятися як одразу після народження, так і через декілька років потому, на противагу певні характерні ознаки з часом зникають або стають менш виразними. Це не дає можливості встановити діагноз лише за клінічними ознаками та призводить як до гіподіагностики, так і до гіпердіагностики синдрому з групи ССА. При ССА має місце і цитогенетична варіабельність, яка пов’язана з різною довжиною делеції або дуплікації певних ділянок хромосом, а також з різним батьківським походженням мікроперебудов, які і призводять до розвитку певних клінічних ознак синдрому (Бочков, 2001; Пішак, 2004; Morris e al., 2003). Тому швидкість та якість підтвердження діагнозу залежить від чутливості та специфічності застосованих методів. Так, деякі пацієнти з ССА мають значну за розміром делецію/дуплікацію, яку видно у світловий мікроскоп, хоча, у більшості випадків каріотип пацієнтів з підозрою на ССА відповідає нормі. У зв’язку з цим для остаточного підтвердження діагнозу ССА необхідним є використання молекулярно-цитогенетичних технологій, а саме методу флуоресцентної i si u гібридизації (FISH), який є одним із найбільш високоспецифічих методів діагностики ХП в сучасній цитогенетиці (Юров, 2000). В Україні молекулярно-цитогенетичне підтвердження/спростування діагнозу ССА досі не проводили, а верифікація діагнозу ССА базувалася лише на клінічному досвіді лікарів. Маловивченим залишається питання про етапність та доцільність застосування стандартного та високочутливого цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичного методів для верифікації ССА, кожен з яких є високовартісним та потребує спеціальної підготовки висококваліфікованого персоналу. У зв’язку з цим актуальним є визначення рівня інформативності цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних методів та послідовності їхнього застосування для підтвердження або спростування попереднього клінічного діагнозу ССА. Зв’язок роботи з науковими програмами, планами, темами. Роботу виконано в рамках тематичного плану Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика „Визначення ролі ендогенних та екзогенних факторів у виникненні та перебігу генної та хромосомної патології на різних етапах онтогенезу” (номер держреєстрації 0101U000231, 2001–2005 рр.) та спільного гранту між НМАПО імені П.Л.Шупика, Київ, Україна та Інститутом медичної генетики, Цюріх, Швейцарія (№7 IP 62652, 7 IP 051778). Мета роботи – визначити інформативність використання цитогенетичних і молекулярно-цитогенетичного методів при верифікації діагнозу у пацієнтів з підозрою на синдроми сегментних анеусомій та створити алгоритм для оптимізації лабораторного етапу їх генетичного обстеження. Задачі дослідження: Дослідити каріотип хворих із підозрою на ССА за допомогою стандартного та високочутливого цитогенетичних методів діагностики. Провести молекулярно-цитогенетичний аналіз хромосомних препаратів у осіб з підозрою на ССА, в каріотипі яких не було виявлено змін у критичних ділянках досліджуваних хромосом 4, 5, 7, 15, 17, 22 при застосуванні стандартного цитогенетичного методу.

Визначити рівень інформативності застосування цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичного методів для підтвердження/спростування окремих клінічних діагнозів у пацієнтів з підозрою на ССА. Охарактеризувати диференційно-діагностичний підхід з цілеспрямованим використанням цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичного методів для підтвердження/спростування попереднього клінічного діагнозу при ССА. Розробити алгоритм генетичного обстеження дітей з ССА для оптимізації лабораторного етапу діагностування цієї патології. Об’єкт дослідження – синдроми сегментних анеусомій (синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром „котячого крику”, синдром Вільямса-Бойрена, синдром Прадера-Віллі, синдром Сміта-Мадженіса, синдром мікроделеції 22q11.2, синдром „котячого ока”). Предмет дослідження – метафазні, прометафазні хромосоми та інтерфазні ядра лімфоцитів периферичної крові пацієнтів з підозрою на ССА, мікроделеції критичних ділянок хромосом 4, 5, 7, 15, 17, 22. Методи дослідження – стандартний цитогенетичний метод, високочутливий цитогенетичний метод, молекулярно-цитогенетичний метод (FISH). Наукова новизна одержаних результатів. Систематизовано структурні та мікроструктурні зміни у критичних ділянках хромосом 4, 5, 7, 15, 17, 22 у пацієнтів з ССА та визначено рівень інформативності методів, що були використані для виявлення цих порушень. Вперше в Україні та вдруге в світі визначено поєднання у одного пацієнта двох наступних синдромів: синдрому трисомії довгого і, частково, короткого плеча хромосоми 12 з синдромом мікроделеції 22q11.2 (каріотип 46,XX,der(12) (12;22)(q13.2;q11.2)ma ,-22). Доведено необхідність використання стандартного цитогенетичного методу як першого етапу діагностики у всіх випадках верифікації діагнозу при підозрі на ССА. Встановлено, що використання FISH-методу дає можливість проводити диференційну діагностику між спадковим судинним захворюванням – ізольованим надклапанним стенозом аорти (MIM 185500) та СВБ (МІМ 194050). Вперше запропоновано диференційно-діагностичний підхід для підтвердження або спростування попереднього клінічного діагнозу ССА з цілеспрямованим застосуванням цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження. Практичне значення одержаних результатів. Показано межі застосування стандартного і високочутливого цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичного методів діагностики ХП для підтвердження або спростування попереднього клінічного діагнозу ССА. Розроблено диференційований підхід до використання цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичного методів у вигляді алгоритму, що дає можливість визначити етапність генетичного обстеження пацієнта з підозрою на ССА. Доведено, що використання алгоритму генетичного обстеження пацієнтів з попереднім клінічним діагнозом ССА сприяє оптимізації верифікації діагнозу та покращує ефективність подальшої медико-генетичної допомоги в родині. Застосування FISH–методу дозволяє високоспецифічно проводити диференційну діагностику двох різних генетичних захворювань – СВБ та моногенного ізольованого надклапанного стенозу аорти та, відповідно, підвищити точність медико-генетичного консультування.

То, против чего пациент ныне восстает (и восставал в детстве), - это ложная интерпретация его сообщений. Он говорит: "Кошка сидит на столе" - и получает ответ, из которого следует, что его сообщение не того сорта, как он сам полагал, когда посылал его. Когда его сообщение возвращается от нее, его собственный определитель сообщений затемняется и искажается. Она также постоянно противоречит своему собственному определителю сообщений. Она смеется, когда говорит нечто, для нее самой совершенно не смешное, и т.д. Сейчас в этой семье можно наблюдать характерное материнское доминирование, но я не собираюсь говорить, что это - обязательное условие травмы. Меня интересуют только чисто формальные аспекты этой травматической констелляции, и я полагаю, что эта констелляция могла быть создана отчасти отцом и отчасти матерью. Я хочу указать только на один пункт: существует вероятность травмы, имеющей определенные формальные характеристики. Она разовьет у пациента специфический синдром, поскольку травмируется определенный элемент коммуникативного процесса - функция использования "сигналов-идентификаторов сообщения", т.е. тех сигналов, без которых "эго" не решается дифференцировать факты и фантазии, буквальное и метафорическое

1. Tupolev 154M noise asesment (Анализ шумовых характеристик самолёта Ту-154М)

2. Основные звездные характеристики. Рождение звезд

3. Основы молекулярной биологии клетки

4. Биологическая характеристика возбудителей вирусных трансфузионных гепатитов

5. Характеристики ВМС Великобритании

6. Медико-тактическая характеристика зон радиоактивного заражения при авариях на АЭС
7. Экономико-географическая характеристика Юга США
8. Австралия - экономико-географическая характеристика

9. Общая экономико-географическая характеристика стран Африки

10. Сравнительная характеристика хозяйственного комплекса Центрального и Северо-Кавказского экономических районов

11. Характеристика Австралии

12. Эколого-социально-экономическая характеристика Цивильского района Чувашской Республики

13. Экономико-географическая характеристика Московского региона

14. Экономико-географическая характеристика страны (Финляндия)

15. Экономико-географическая характеристика Японии

16. Комплексная характеристика Бразилии

Фоторамка пластиковая "Clip", 50x70 см.
Для фотографий размером: 50х70 см. Материал: пластик.
359 руб
Раздел: Размер 50x60 и более
Глобус с подсветкой "Зоогеографический", 250 мм.
Зоогеографический детский глобус — это отличный подарок ребенку. Благодаря ему ваши дети узнают не только об устройстве планеты, на
771 руб
Раздел: Глобусы
Письменные принадлежности "Набор первоклассника", 28 предметов.
В наборе: акварель, альбом для рисования, блокнот, доска для лепки, 2 карандаша чернографитных, карандаши цветные, картон цветной формата
688 руб
Раздел: Наборы канцелярские

17. Экономико-географическая характеристика Хабаровского края

18. Общая характеристика Туниса

19. Общая экономико-географическая характеристика республики Сенегал

20. Сравнительная характеристика экономических районов центральной России

21. Аргентина. Комплексная экономико-географическая характеристика

22. Экономико-географическая характеристика Центрально-черноземного экономического района. Юго-восточная железная дорога
23. Комплексная характеристика Словении
24. Китай. Характеристика страны

25. Социально-экономическая характеристика Индии

26. Экономическая характеристика Псковской области

27. Характеристика политико-географического положения Китая

28. Страноведческая характеристика Грузии

29. Инженерно-геологические изыскания для определения характеристик грунтов и оснований

30. Уголовно-правовая характеристика преступлений в сфере налогообложения

31. Приобретение права собственности на движимое и недвижимое имущество, сравнительная характеристика

32. Сравнительная характеристика условий договоров найма, социального и коммерческого найма

Подарочная расчёска для волос "Анюта".
Стильная детская расчёска дарит радость и комфорт. Этот практичный аксессуар по достоинству оценят как маленькие модницы, так юные
372 руб
Раздел: Расчески, щетки для волос
Ручка-стилус шариковая "Самая лучшая!".
Перед Вами готовый подарок в стильной упаковке — шариковая ручка со стилусом. Она имеет прочный металлический корпус, а надпись нанесена с
415 руб
Раздел: Металлические ручки
Клей ПВА, 500 грамм.
Объем: 500 грамм. Безопасен при использовании по назначению. Оформление флакона в ассортименте, без возможности выбора!
373 руб
Раздел: Для бумаги

33. Сравнительная характеристика средневековых государств

34. Характеристика налоговой системы Великобритании

35. Характеристика источников Конституционного права

36. Характеристика Конституции Франции

37. Посттравматический синдром изнасилования

38. Страховой рынок Украины и его характеристика
39. Характеристика правового статуса профсоюзов в сфере труда
40. Сравнительно-сопоставительная характеристика отечественных и зарубежных учебно-методических комплектов (на среднем этапе обучения)

41. Tupolev 154M noise asesment (Анализ шумовых характеристик самолёта Ту-154М)

42. Краткая характеристика культуры Древнего Египта

43. Роль моральной оценки в характеристике героев "Тихого Дона" М. А. Шолохова

44. Биография Александра Дюма. Характеристика его романа "Учитель фехтования"

45. Сравнительная характеристика художественного воплощения темы "морского путешествия" в романах "Робинзон Крузо" и "Путешествие Гулливера"

46. Характеристика Пугачева по повести А.С. Пушкина "Капитанская дочка"

47. Характеристика арго и жаргонов

48. Краткая характеристика золотого века рок-музыки

Демонстрационные шахматы, магнитные.
Об этих шахматах говорит само их название. Они предназначены для шахматных школ, кружков или секций. Основное преимущество
2295 руб
Раздел: Шахматы
Фоторамка "Asti" (30х40 см).
Рамка для фото формата 30х40 см. Материал: дерево. Материалы, использованные в изготовлении рамок, обеспечивают высокое качество хранения
431 руб
Раздел: Размер 30x40
Свеча "Gardex Family" репеллентная от комаров.
Свеча обеспечивает защиту от комаров на открытом воздухе и в жилых помещениях в течение всего времени горения (до 30 часов) за счет
355 руб
Раздел: Спираль

49. Крейсер I-го ранга Цусимской кампании "Дмитрий Донской". История и технические характеристики

50. Россия 1917 - 1922гг. Распад цивилизованного конгломерата. Характеристики процесса

51. Разработка схемы топологии локальной корпоративной сети, описание ее технических характеристик и решаемых задач

52. Структура персонального компьютера. Основные и периферийные устройства, их характеристики и назначение

53. Мышь, устройство и характеристики, разновидности современных манипуляторов

54. Характеристика дополнительных устройств к ПК
55. Анализ структур, характеристик и архитектур 32-разрядных микропроцессоров
56. Общая характеристика системы Windows

57. Установка и основные характеристики Linux

58. Расчёт частотных и временных характеристик линейных цепей

59. Общая характеристика аксиоматики Гильберта

60. Синдром раздраженного кишечника: этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения

61. Морфофункциональная характеристика места перехода пищевода в желудок

62. Синдром красного глаза

63. Синдром длительного сдавления: клиника, диагностика, лечение на этапах эвакуации

64. Кровотечения, ДВС-синдром

Термомозаика "В мире животных".
Ваш ребенок любит изучать животных, а еще — играть и придумывать что-то новое? С термомозаикой "В мире животных" все это можно
383 руб
Раздел: Термомозаика
Кувшин "Бистро", 1,8 л.
Кувшин прозрачный, с крышкой. Материал: стекло. Объем: 1,8 л.
314 руб
Раздел: Кувшины, графины
Набор детской посуды "Белоснежка", 3 предмета.
Набор посуды для детей включает в себя три предмета: суповую тарелку, обеденную тарелку и кружку. Набор упакован в красочную, подарочную
397 руб
Раздел: Наборы для кормления

65. Система комплемента (подробная характеристика)

66. Синдром "Дисфагия". Принципы диагностики и лечения. Организация сестринского процесса

67. Наркомания в молодежной среде: история, причины, характеристика, физическая зависимость, лечение

68. Общая характеристика органов кроветворения и иммунологической защиты

69. Общая характеристика дыхательной системы

70. Санитарно гигиеническая характеристика компьютерных классов школ г.Кургана
71. Гигиеническая характеристика питания детей и лиц пожилого возраста
72. Сравнительная характеристика методов лабораторной диагностики трихомоноза

73. Синдром кардиалгии при различных формах ИБС

74. Функциональная гипербилирубинемия (доброкачественная гипербилирубинемия или синдром Жильбера)

75. Криминалистическая характеристика вымогательства

76. Криминологическая характеристика и профилактика рецидивной преступности

77. Криминологическая характеристика и предупреждение преступлений против государственной и общественной собственности (Контрольная)

78. Характеристика механических повреждений

79. Преступления в сфере компьютерной информации. Криминологическая характеристика личности преступника

80. Особенности психологической характеристики личности преступника

Коляска-трость Everflo "Simple blue".
Коляска-трость - идеальный вариант для путешествий и поездок в общественном транспорте. Характеристики: - Стальная рама. - Одно положение
1300 руб
Раздел: Коляски-трость
Фляжка сувенирная "На здоровье!", 270 мл.
Фляжка сувенирная. Объём: 270 мл. Материал: металл.
408 руб
Раздел: Фляжки сувенирные
Настольная игра "Баскетбол".
Настольная игра «Баскетбол» развивает моторику и быстроту реакции. Размер игры: 37х19х18 см. Возраст: 3+.
1171 руб
Раздел: Настольный баскетбол, бильярд, боулинг

81. Характеристика основных отраслей правовой статистики. Ее значение в практической работе правоохранительных органов (Контрольная)

82. Принципы арбитражного процессуального права: общая характеристика

83. Криминологическая характеристика преступлений, совершенных против собственности

84. Социально-правовая характеристика терроризма

85. Доказательственное право. Общая характеристика

86. Зерно: классификация, характеристика, требования к качеству, условия хранения
87. Общая характеристика этики образования – этические требования к учителю
88. Стили педагогического общения. Их виды и психологическая характеристика

89. Учебное издание: характеристика и подготовка рукописи

90. Урок - как основная форма организации учебного процесса, его характеристика и требования к нему

91. Характеристика основных групп веществ пищевых продуктов

92. Товарная характеристика макаронных изделий

93. Товароведная характеристика сыров

94. Характеристика современного ассортимента и требования нд к качеству шоколада

95. Основные механические характеристики материалов

96. Материалы и расчетные характеристики подшипников качения для условия сухого трения

Набор детской посуды "Принцесса", 3 предмета.
Набор посуды для детей включает в себя три предмета: суповую тарелку, обеденную тарелку и кружку. Набор упакован в красочную, подарочную
397 руб
Раздел: Наборы для кормления
Настольная игра "Найди пару", арт. ВВ2411.
Игра помогает тренировать память, концентрировать внимание и развивать зрительно-моторную координацию движений. Игра способствует
411 руб
Раздел: Прочие
Дневник школьный "Пробка", цвет обложки синий.
Формат: А5+ (210х170 мм). Количество листов: 48. Внутренний блок: тонированный офсет 70 г/м2. Способ крепления блока:
362 руб
Раздел: Для младших классов

97. Использование чёрной и цветной металлургии, их процессы и характеристики

98. Общая характеристика вторичных энергоресурсов (ВЭР) и их классификация

99. Топливо. Его виды и характеристика. Области эффективного использования. Топливный баланс страны


Поиск Рефератов на сайте za4eti.ru Вы студент, и у Вас нет времени на выполнение письменных работ (рефератов, курсовых и дипломов)? Мы сможем Вам в этом помочь. Возможно, Вам подойдет что-то из ПЕРЕЧНЯ ПРЕДМЕТОВ И ДИСЦИПЛИН, ПО КОТОРЫМ ВЫПОЛНЯЮТСЯ РЕФЕРАТЫ, КУРСОВЫЕ И ДИПЛОМНЫЕ РАБОТЫ. 
Вы можете поискать нужную Вам работу в КОЛЛЕКЦИИ ГОТОВЫХ РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ И ДИПЛОМНЫХ РАБОТ, выполненных преподавателями московских ВУЗов за период более чем 10-летней работы. Эти работы Вы можете бесплатно СКАЧАТЬ.