![]() |
|
сделать стартовой | добавить в избранное |
![]() |
Медико-генетическое консультирование |
Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением (перспективные направления исследования) В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения. По данным ВОЗ, болезни с наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии человека, и к их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за исключением «чисто» наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов в определенной мере зависит от генотипа. Таблица 1. Распределение пробандов Медико-генетической консультации института медицинской генетики АМН СССР по группам заболеваний. -тель -ные е е -ленны акториал а- ния болезни доминантн рецессивн е ь-ные с ые ые заболе заболе-в неустой заболеван заболеван -вания ания -чивым ия ия типом наследс тв. Число 464 160 330 40 716 290 2000 Процен 23,2 8 16,5 2 35,8 14,5 100 т Мультифакториальные заболевания в настоящее время являются самой частой причиной обращения в Медико-генетическую консультацию. Цель таких обращений обычно заключается в желании консультирующихся узнать о прогнозе потомства или прогнозе здоровья уже родившегося ребенка или взрослого. В настоящее время в медицинской кибернетики накоплено большое число алгоритм и программ, реализующих тот или иной метод распознавания образов, итогом которых является построение правил принятия дифференциально- диагностических решений. Вычисли- тельные метода диагностики заболеваний и прогнозирования их исходов все шире находят применение в медицинской практике. Таблица 2. Распределение по этиологии врожденных пороков развития у пациентов Медико-генетической консультации. ль е е ные ные пороки аномалии синдромы пороки развития развития Число 160 31 692 7 890 пациенто в Процент 18 3,5 77 0,8 100 Одним из самых распространенных и достаточно широко апробированных математических немашинных методов вычислительной диагностики, лежащих в основе разработки диагностических таблиц, является алгоритм неоднородной последовательной статистической процедуры распознавания (НПСП), вытекающей из метода Байеса и позволяющей осуществлять выбор одной из двух конкурирующих диагностических гипотез при заранее намеченном уровне надежности.
Эта вычислительная процедура, основанная на применении так называемого последовательного анализа Вальда, подробно изложена в монографии Е.В. Гублера, в связи с чем ее освещение в рамках настоящего сообщения оказалось нецелесообразным. Несмотря на то что разработка и проверка диагностических таблиц требуют длительного анализа, правомерность их применения в различных областях медицины показана целым рядом авторов. Будучи крайне простыми и удобными в употреблении, диагностические таблицы являются весьма надежными, т.е. обеспечивают минимальную вероятность ошибочного результата в распознавании дифференцируемых патологических состояний. Вместе с тем с точки зрения поставленной задачи представляет интерес возможность использования табличного метода для прогнозирования развития заболевания. Материалы и методы Выбор язвенной болезни как модели для разработки программы по прогнозированию мультифакториального заболевания был обусловлен, в первую очередь, тем, что, как свидетельствовали полученные ранее данные, язвенная болезнь является в целом мультифакториальным заболеванием. Вместе с тем было отмечено, что язвенная болезнь – неоднородное заболевание, в пределах которого с генетической точки зрения возможно выделение язвенной болезни желудка и возрастных вариантов язвенной болезни 12-перстной кишки. По этой причине оказалось нецелесообразным осуществлять исследование не на язвенной болезни в целом, а на одной из ее форм – дуоденальной язве в силу того, в частности, что эта последняя является более генетически отягощенным и более распространенным заболеванием по сравнению с язвой желудка. Выбор одной из форм, а не всего заболевания в целом при наличии его генетической гетерогенности является необходимым условием подхода к отбору материала при постановке задачи прогнозирования мультифакториального заболевания. Методами исследования на предварительном этапе были: клинико – генеалогический метод и лабораторные биохимические методы по определению среди обследуемых лиц перечисленных выше генетических маркеров. Обработка и оценка диагностической информации включенных в анализ признаков для разработки таблицы по идентификации лиц с наличием комплекса признаков, отражающего наследственное предрасположение к дуоденальной язве, на основном этапе исследования проводились посредством неоднородной последовательной статистической процедуры.
Но стоит ли порицать людей за это? Ведь в мифотворчестве проявляется извечная тяга народа к поэтизации жизни, его стремление к необычному, к овеянному тайной - такому манящему, такому влекущему. Эта тяга имеет и еще одно положительное свойство - она толкает к познанию, а следовательно - и к развитию науки. Особенно если учесть, что от пяти до десяти процентов (по разным данным) "странных" явлений природы еще остаются неотождествленными, и это дает богатую пищу современным мифотворцам. Вспомним, кстати, слова В. И. Ленина: "Во всякой сказке есть элемент действительности..." "Можно сломать шпагу..." Т. Гексли писал: "Судьба новой истины такова: в начале своего существования она всегда кажется ересью". С великим трудом скинула с себя свивальник лженауки кибернетика, с еще большим трудом выпросталась из него генетика; на развалинах древней как мир хиромантии (слово, ставшее едва ли не бранным) на грани XIX и XX веков родилось научное направление дерматоглифика; первыми воспользовались ее достижениями криминалисты, теперь к ней обратились врачи, ученые генетики, которые используют метод дерматоглифики для медико-генетического прогнозирования
1. Значение медико-генетического консультирования
2. Пороки развития половых органов у девочек
3. Диагностическая и лечебная тактика при врожденных пороках развития легких
4. Пороки развития и заболевания мочеполовой системы
5. Заболевания пищевода. Пороки развития
9. Пороки развития кисти и пальцев
10. Особенности консультирования лиц, переживших горе
12. Формы привлечения денежных средств от юридических лиц: состояние и тенденции развития
13. Медико–социальная помощь лицам перенесшим инфаркт миокарда
15. Психологическое консультирование родителей по вопросам развития детей в возрасте до 1 года
17. Германия. Баухауз и его вклад в развитие мирового дизайна
18. Развитие авиации
19. Основные этапы развития и конструктивной эволюции техники в области самолетостроения
20. Происхождение и развитие солнечной системы
21. Развитие представлений о Вселенной
25. Рост и развитие
26. Влияние мяты на рост и развитие перца сладкого
27. Генетический анализ при взаимодействии генов
28. Развитие зародыша человека
30. История развития пистолета
31. История развития и выдающиеся конструкторы российского оружия
32. Стратегические ядерные вооружения. Концепция развития СЯС СССР в 40-90 годах
33. Финансово-кредитное управление развитием оборонного комплекса России
34. Развитие и размещение отраслей топливно-энергетического комплекса России
36. Пищевая промышленность Украины. Проблемы и перспективы развития
37. Проблема применения моделей устойчивого развития на региональном уровне
41. Экономическое развитие Македонии (за последние 10 лет)
42. Мировое хозяйство-основные черты и проблемы развития
43. Социально-экономическое развитие современной Украины
44. Значение газа и перспективы развития газовой отрасли в Казахстане
45. Развитие жизни на Земле в протейскую эру
46. Влияние налогов на развитие экономики
47. Займы органов власти субъектов РФ и их роль в развитии территории
48. Налогообложение в развитых странах Запада
49. Проблемы и перспективы развития денежной системы России
51. Бюджетная система и развитие межбюджетных отношений
52. Совершенствование организации работы отдела контроля за поступлением налогов с физических лиц
53. Административно-правовой статус иностранных лиц и лиц без гражданства
57. Учредительные документы и государственная регистрация юридического лица
58. Юридические лица: субъекты гражданских прав и обязанностей
59. Развитие наследственного права в России
60. Понятие, сущность и виды юридических лиц РБ
61. Понятие и признаки юридического лица
62. Система юридических лиц в гражданских правоотношениях
63. Возникновение (создание) юридического лица в современном гражданском праве
65. Политическое развитие Франции 1945 -1998
66. Развитие США во второй половине ХХ века
67. Политическое развитие Италии во второй половине ХХ века
68. Международный туризм и его роль в развитии экономики Киргизской Республики
69. Возникновение и развитие правового статуса казачества в России
73. Развитие формы государственного единства РСФСР в 1917-1920 годах
74. Мировая война 1939 - 1945гг.: точки зрения на причины возникновения и факторы развития конфликта
75. Вклад Петра Великого в развитие издательского дела и редактирования
76. Юрий Владимирович Андропов и его вклад в развитие государства
77. Альтернативы развития событий в годы революций начала ХХ века в России
78. Основные этапы развития экономики России 9-18 веков
79. Социально-экономическое и политическое развитие страны в 90-е гг. XX в.
80. Юридические лица и государство как субъекты гражданских правоотношений
81. Налоговые системы развитых стран и их сравнение с налоговой системой России
82. Развитие института прав и свобод человека и гражданина в России
83. Субъекты конституционного права на примере Конституции Российской Федерации. Перспективы развития
84. ПРАВОВОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ЮРИДИЕСКИХ ЛИЦ В МЕЖДУНАРОДНОМ ЧАСТНОМ ПРАВЕ
85. Налог на имущество юридических лиц
89. Налоги на доходы физических лиц
90. Количественные и качественные показатели уровня экономического развития РА
91. Перемена лиц в обязательствах в коммерческих отношениях (цессия и факторинг)
92. Прекращение деятельности юридических лиц
93. Лица
94. Страховой рынок и его развитие в РФ
95. Правовой режим индивидуальной предпринимательской деятельности без образования юридического лица
96. Правовой режим индивидуальной предпринимательской деятельности без образования юридического лица
97. Медицинское страхование в России, проблемы его развития
98. Развитие страхования в Республики Казахстан
99. Генезис (развитие) теории правового государства с древнейших времен и по наши дни